مرض الورم الحبيبي المزمن

نظرة عامة

داء الورم الحبيبي المزمن هو اضطراب وراثي يحدث عندما لا يؤدي نوع من خلايا الدم البيضاء -يُسمى الخلايا البلعمية- وظيفته بفاعلية. تساعد الخلايا البلعمية الجسم على مقاومة العدوى، وعندما لا تعمل الخلايا البلعمية كما ينبغي لها، فإنها لا تستطيع حماية جسمك من أنواع العدوى البكتيرية والفطرية.

قد يُصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن بعدوى في الرئتين أو الجلد أو العُقد اللمفية أو الكبد أو المعدة والأمعاء أو في مناطق أخرى. وقد تظهر لديهم أيضًا تجمُّعات من خلايا الدم البيضاء في المناطق المصابة بالعدوى. يُشخَّص معظم المصابين بداء الورم الحبيبي المزمن أثناء الطفولة، إلا أن بعض الأشخاص لا تُشخص إصابتهم إلا عند البلوغ.

الأعراض

يشكو الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن من عدوى بكتيرية أو فطرية خطيرة كل بضعة أعوام. ومن الشائع حدوث عدوى في الرئتين، ويشمل ذلك التهاب الرئة. قد يصاب الأشخاص الذين لديهم داء الورم الحبيبي المزمن بنوع خطير من التهاب الرئة الفطري بعد تعرُّضهم للأوراق الميتة أو النشارة أو التبن.

ومن الشائع أيضًا أن يتعرض الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن لعدوى الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ والعينين. تتضمن الأعراض المصاحبة للعدوى ما يلي:

• الحُمَّى.
• ألم في الصدر عند الشهيق أو الزفير.
• تورُّم العقد اللمفية واحتقانها.
• سيلان الأنف المستمر.
• تهيُّج الجلد الذي قد يشمل الطفح الجلدي أو تورم الجلد أو احمراره.
• التورُّم والاحمرار في الفم.
• المشكلات المعَدية المعَوية التي قد تتضمن:
  • القيء.
  • الإسهال.
  • ألم في المعدة.
  • البراز الدموي.
  • جيب صديدي مؤلم بالقرب من فتحة الشرج.

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كنت تعتقد إصابتك أنت أو طفلك بنوع من التهاب الرئة الفطري بسبب وجودكما بالقرب من أوراق ميِّتة أو تبن أو قش، فتوجَّه للحصول على الرعاية الطبية على الفور. وإذا أصبت أنت أو طفلك بإصابات متكررة وظهرت عليكما الأعراض المذكورة أعلاه، فتحدث إلى الطبيب.

الأسباب

يمكن أن يسبب التغير في أحد الجينات الخمسة داء الورم الحبيبي المزمن. يرث المرضى المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن الجين المتغير من أحد الوالدين. وتنتج الجينات بروتينات تشكل إنزيمًا. ويساعد هذا الإنزيم الجهاز المناعي على أداء وظائفه بشكل سليم. ينشط الإنزيم مع نوع من خلايا الدم البيضاء، تسمى الخلايا البلعمية، وهي تدمر الفطريات والبكتيريا لحمايتك من الإصابة بالعَدوى. كما ينشط الإنزيم مع الخلايا المناعية التي تساعد جسدك على الشفاء.

عند حدوث تغيرات في أحد هذه الجينات، لن تُنتَج البروتينات المحصَّنة، أو ستُنتَج لكنها لن تؤدي وظيفتها بشكل سليم.

بعض المصابين بداء الورم الحبيبي المزمن لا يكون لديهم أحد الجينيات المتغيرة هذه. وفي هذه الحالات، لا يتمكن الأطباء من معرفة أسباب هذه الحالة.

عوامل الخطورة

الذكور أكثر عرضة للإصابة بداء الورم الحبيبي المزمن.

التشخيص

لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن، سيراجع الطبيب تاريخك الطبي والعائلي ويجري لك فحصًا بدنيًا. قد يطلب طبيبك إجراء العديد من الفحوص لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن، ومنها:

• اختبارات وظائف العدلات. قد يجري طبيبك اختبار داي هيدرو رودامين 123 (DHR) أو غيره من الاختبارات لمعرفة مدى كفاءة عمل أحد أنواع خلايا الدم البيضاء تسمى (العدلات). وعادة يستخدم الأطباء هذا الاختبار لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن.
• اختبار الجينات. قد يطلب طبيبك إجراء اختبار جينات للتأكد من وجود تغير جيني معيّن يؤدي إلى الإصابة بداء الورم الحبيبي المزمن.
• اختبارات ما قبل الولادة. قد يجري الأطباء اختبارات قبل الولادة لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن إذا كان أحد أطفالك قد شُخصت إصابته بالفعل بداء الورم الحبيبي المزمن.

المعالجة

يهدف علاج داء الورم الحبيبي المزمن إلى مساعدتك على تجنب العَدوى والسيطرة على حالتك المَرَضية. قد يتضمن العلاج ما يلي:

• التعامل مع العَدوى. سيعمل طبيبك على الوقاية من العَدوى البكتيرية والفطرية قبل بدايتها. قد يشمل العلاج مزيجًا من التريميثوبريم والسلفاميثوكسازول (Bactrim وSulfatrim للأطفال) أو إيتراكونازول (Sporanox وTolsura). وقد تكون المضادات الحيوية الإضافية أو الأدوية المضادة للفطريات ضرورية إذا حدثت العَدوى.
• إنترفيرون-غاما. قد تحتاج من حين إلى آخر إلى حقن الإنترفيرون-غاما، والتي قد تساعد في تعزيز خلايا جهازك المناعي لمحاربة الالتهابات.
• زراعة الخلايا الجذعية. في بعض الحالات، يمكن أن توفر زراعة الخلايا الجذعية علاجًا لـداء الورم الحبيبي المزمن. يعتمد قرار العلاج باستخدام زراعة الخلايا الجذعية على عدد من العوامل، بما في ذلك التشخيص وتوافر المانحين والتفضيلات الشخصية.

العلاجات المحتملة في المستقبل

يعكف الباحثون حاليًّا على اكتشاف العلاج الجيني لعلاج داء الورم الحبيبي المزمن، ولكن من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث.

يدرس الباحثون أيضًا ترميم الجينات المعيبة لعلاج داء الورم الحبيبي المزمن.