Enfermedad granulomatosa crónica

Perspectiva general

La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno hereditario que se produce cuando el fagocito, un tipo de glóbulo blanco, no funciona correctamente. Los fagocitos normalmente ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. Cuando no actúan como deberían, estos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas con la enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. En la mayoría de las personas, la enfermedad granulomatosa crónica se diagnostica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique hasta la edad adulta.

Síntomas

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Es común desarrollar una infección en los pulmones, incluida la neumonía. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.

También es común que las personas con enfermedad granulomatosa crónica desarrollen infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Estos son algunos de los síntomas asociados con las infecciones:

• Fiebre
• Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
• Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
• Goteo continuo de la nariz
• Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
• Hinchazón y enrojecimiento en la boca
• Problemas gastrointestinales que pueden incluir lo siguiente:
  • Vómitos.
  • Diarrea
  • Dolor estomacal
  • Heces con sangre
  • Una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Cuándo debes consultar a un médico

Si crees que tú o tu hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busca atención médica de inmediato. Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes y los síntomas mencionados anteriormente, habla con tu proveedor de atención médica.

Causas

Un cambio en uno de cinco genes puede causar la enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica heredan el cambio genético de uno de los padres. Estos genes producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos, también llamados fagocitos, que destruyen los hongos y las bacterias para protegerte de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.

Cuando hay cambios en uno de estos genes, no hay producción de las proteínas protectoras, o se producen pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen uno de estos cambios genéticos. En esos casos, los proveedor de atención médica desconocen la causa de la afección.

Factores de riesgo

Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, el proveedor de atención médica revisará tus antecedentes médicos y familiares, y te realizará una exploración física. Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, es posible que el proveedor de atención médica pida varias pruebas, incluidas las siguientes:

• Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el proveedor de atención médica realice una prueba de dihidrorodamina 123 u otros análisis para observar cómo funciona un tipo de glóbulo blanco, llamado neutrófilo. Por lo general, los proveedores de atención médica usan esta prueba para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas genéticas. Es posible que el proveedor de atención médica pida una prueba genética para confirmar la presencia de una alteración genética específica que es la que causa la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas prenatales. Es posible que los proveedores de atención médica realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la diagnosticaron a uno de tus hijos.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica tiene como objetivo ayudarte a evitar las infecciones y controlar tu afección. Estos son algunos de los tratamientos:

• Tratamiento de infecciones. Tu proveedor de atención médica trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que empiecen. El tratamiento puede incluir una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) o itraconazol (Sporanox, Tolsura). En caso de infección, pueden ser necesarios antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales.
• Interferón gamma. Es posible que ocasionalmente recibas inyecciones de interferón gamma, lo que podría ayudar a reforzar las células de tu sistema inmunitario para combatir infecciones.
• Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de utilizar un trasplante de células madre depende de varios factores, que incluyen el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.

Posibles tratamientos futuros

Actualmente se está investigando la terapia génica para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica, pero es necesario seguir evaluando esta opción.

Los investigadores también están estudiando la reparación de genes defectuosos para tratar la enfermedad granulomatosa crónica.