مرض كروتزفيلد جاكوب

نظرة عامة

مرض كروتزفيلد-جاكوب هو اضطراب نادر الحدوث يصيب الدماغ ويؤدي إلى الخَرف. وينتمي هذا المرض إلى فئة من الأمراض البشرية والحيوانية تعرف باسم اضطرابات البريون. ويمكن أن تتشابه أعراضه مع أعراض داء الزهايمر. ولكن عادة ما يتفاقم مرض كروتزفيلد-جاكوب بشكل أسرع ويؤدي إلى الوفاة.

استحوذ مرض كروتزفيلد-جاكوب على اهتمام الرأي العام في تسعينيات القرن الماضي عندما أُصيب بعض الأشخاص في المملكة المتحدة بأحد أشكال المرض يُعرف باسم مرض كروتزفيلد-جاكوب المتنوع بعد تناول لحوم من ماشية مُصابة. وعلى الرغم من ذلك، لم ترتبط معظم حالات مرض كروتزفيلد جاكوب بتناول اللحم البقري.

من الجديرٌ بالذكر أن جميع أنواع مرض كروتزفيلد-جاكوب خطيرة، ولكنها نادرة للغاية، فلا تُشخَّص سوى حالة واحدة أو حالتين به بين كل مليون شخص سنويًا في جميع أنحاء العالم، وأكثر هذه الحالات بين كبار السن.

الأعراض

يتسم داء كروتزفيلد-جاكوب بتغيرات في القدرات العقلية. وتتفاقم الأعراض سريعًا، وعادةً يكون ذلك في خلال بضعة أسابيع إلى بضعة أشهر. تشمل الأعراض المبكرة:

• تغيرات في الشخصية.
• فقدان الذاكرة.
• ضعف القدرة على التفكير.
• تشوش الرؤية أو فقدان البصر.
• الأرق.
• مشكلات التناسق الحركي.
• صعوبة الكلام.
• صعوبة البلع.
• حركات مفاجئة أو تشنجية.

تحدث الوفاة عادةً في خلال سنة. يموت المصابون بمرض كروتزفيلد-جاكوب عادةً بسبب المشكلات الطبية المرتبطة بالمرض. وقد تشمل تلك المشكلات صعوبة في البلع أو التعرض للسقوط أو مشكلات القلب أو فشل الرئة أو التهاب الرئة أو أي عدوى أخرى.

قد تكون التغيرات في القدرات العقلية لدى المصابين بمرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير أكثر وضوحًا في بداية المرض. وفي كثير من الحالات، يتطور المرض في وقت لاحق إلى الخَرَف. ومن أعراض الخَرَف فقدان القدرة على التفكير والإدراك والتذكر.

يصيب مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير الأشخاص في سن أصغر مقارنة بمرض كروتزفيلد-جاكوب. وفي العادة يستمر مرض كروتزفيلد-جاكوب مدةً تتراوح بين 12 و 14 شهرًا.

من الأشكال الأخرى النادرة من أمراض البريون نوع يُطلق عليه الاعتلال البريوني متفاوت الحساسية للبروتياز (VPSPr). وقد يكون شبيهًا بأشكال الخَرَف الأخرى. ويسبب تغيرات في القدرات العقلية ومشكلات في الكلام والتفكير. وعادة ما يكون مسار هذا المرض أطول من أمراض البريون الأخرى؛ نحو 24 شهرًا.

الأسباب

يبدو أن مرض كروتزفيلد-جاكوب والحالات المرضية المرتبطة به تنتج عن تغيرات في نوع من البروتينات يُسمى البريون. وتُنتج هذه البروتينات عادةً في داخل الجسم. لكنها عندما تواجه البريونات المُعدية، فإنها تنثني مكونةً شكلاً آخر غير معتاد. ويمكنها عندئذ الانتشار والتأثير في العمليات داخل الجسم.

طرق انتقال مرض كروتزفيلد جاكوب

مرض كروتزفيلد-جاكوب من الأمراض النادرة. ولا يمكن للمرض أن ينتقل عن طريق السعال أو العطاس أو اللمس أو الاتصال الجنسي. ولكن الإصابة به قد تحدث بثلاث طرق:

• إصابات عشوائية. يظهر مرض كروتزفيلد-جاكوب على أغلب المصابين دون سبب واضح. ويُطلق على هذا النوع اسم مرض كروتزفيلد-جاكوب العفوي أو العشوائي، وأغلب الحالات منه.

• إصابات وراثية. تبلغ نسبة المصابين بمرض كروتزفيلد-جاكوب ممن لديهم تاريخ عائلي من المرض أقل من 15%. ويمكن أن تؤكد الاختبارات وجود تغيرات جينية لديهم مرتبطة بالمرض. ويُطلق على هذا النوع اسم مرض كروتزفيلد-جاكوب العائلي.

  تسبب التغيرات في جين PRNP المسؤول عن إنتاج بروتين البريون الأشكال الموروثة للمرض، وتشمل الأشكال الموروثة النادرة متلازمة غيرستمان-ستراسلر-شينكر التي تسبب مشكلات في الحركة والإدراك. وغالبًا تصيب الأشخاص في الأربعينيات من عمرهم. ومن أنواعه الوراثية النادرة الأرق العائلي المميت الذي يؤدي إلى العجز عن النوم وتغيّرات في الذاكرة والتفكير.

• إصابات بسبب التلوث. أُصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلد-جاكوب نتيجة لإجراءات طبية، مثل الحقن بهرمون النمو البشري المستخرج من الغدة النخامية من مصدر موبوء. وتشمل أيضًا عمليات زراعة القرنية أو الجلد من أشخاص مصابين بمرض كروتزفيلد-جاكوب. وقد غيرت المراكز الطبية إجراءاتها من أجل القضاء على هذه المخاطر.

  أُصيب كذلك بضعة أشخاص بمرض كروتزفيلد-جاكوب بعد الخضوع لجراحة في الدماغ باستخدام أدوات ملوثة. ويرجع السبب وراء حدوث ذلك إلى فشل وسائل التعقيم العادية في تدمير البريونات المسببة للمرض. أما اليوم، فيجري التخلص من الأدوات التي قد تكون ملوثة بالمرض.

  يُطلق على حالات مرض كروتزفيلد-جاكوب المرتبطة بالعمليات الجراحية اسم مرض كروتزفيلد-جاكوب علاجيّ المنشأ.

  وقد أُصيب عدد قليل من الأشخاص بهذا المرض بسبب تناول لحم بقري ملوث. يرتبط مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغيِّر بتناول اللحم البقري الموبوء بمرض جنون البقر. ويُطلق على مرض جنون البقر اسم اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري.

عوامل الخطورة

تحدث معظم حالات مرض كروتزفيلد جاكوب لأسباب غير معروفة. لذا لا يمكن تحديد عوامل الخطر. لكن تبدو بعض العوامل مرتبطة بأنواع مختلفة من مرض كروتزفيلد جاكوب:

• العمر. تكثر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب المتفرق في مرحلة متأخرة من العمر، عادةً عند بلوغ سن الستين تقريبًا. ويظهر مرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي قبل ذلك بقليل. بينما يصيب مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير الأشخاص في سن أصغر بكثير، ويحدث ذلك عادةً في أواخر العشرينات من العمر.
• الخصائص الوراثية. يحمل الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي تغييرات جينية تُسبب حدوث المرض. ولكي تحدث الإصابة بهذا الشكل من المرض، يجب أن يكون الطفل حاملاً لنسخة واحدة من الجين الذي يسبب مرض كروتزفيلد جاكوب. ويمكن أن يرث الطفل الجين من أحد الوالدين. وإذا كنت تحمل الجين، فإن احتمال انتقاله إلى أولادك تُقَّدر بنسبة 50%.

• التعرض لأنسجة ملوثة. قد يكون الأشخاص الذين تلقّوا هرمون نمو بشري موبوءًا عرضة لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب علاجيّ المنشأ. بالإضافة إلى ذلك، قد يؤدي إجراء زراعة الأنسجة التي تغطي الدماغ، المعروفة باسم الأم الجافية، من شخص مصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب إلى تعريض الشخص لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب علاجيّ المنشأ.

  يوجد خطر ضئيل للغاية للإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب المتغير نتيجة تناول اللحم البقري الملوث. وفي الدول التي عملت على تطبيق تدابير صحة عامة فعالة، من المفترض أن ينعدم هذا الخطر نهائيًا. مرض الهزال المزمن هو مرض بيروني يصيب الغزلان والأيائل والرنة والموظ. ولقد اُكتشف هذا المرض في بعض من مناطق أمريكا الشمالية. وحتى الآن لم تُسجل أي حالة إصابة بمرض الهزال المزمن بين الجنس البشري.

المضاعفات

ينطوي داء كروتزفيلد جاكوب على آثار خطيرة في الدماغ والجسم. ويتسم المرض عادةً بسرعة تطوره. وبمرور الوقت، ينعزل الأشخاص المصابون بداء كروتزفيلد جاكوب عن الأصدقاء والعائلة. ويفقدون أيضًا القدرة على العناية بأنفسهم. ويدخل الكثير منهم في غيبوبة، ودائمًا ما يفضي المرض إلى الوفاة.

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة للوقاية من داء كروتزفيلد-جاكوب العشوائي. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بأمراض الأعصاب، فقد تستفيد من الحديث مع استشاري وراثيات. فيمكن أن يساعدك الاستشاري في التعامل مع المخاطر التي قد تواجهك.

الوقاية من داء كروتزفلد-ياكوب علاجيّ المنشأ.

تتبع المستشفيات والمؤسسات الطبية الأخرى سياسات واضحة للوقاية من الإصابة بداء كروتزفيلد-ياكوب الناتج عن مضاعفات الإجراءات الطبية، أو ما يعرف باسم داء كروتزفيلد-ياكوب علاجي المنشأ. تضمنت هذه التدابير:

• الاقتصار على استخدام هرمون النمو البشري الاصطناعي، بدلًا من النوع المستخلَص من الغدة النخامية البشرية.
• اعدام الأدوات الجراحية التي قد تكون تعرضت لداء كروتزفيلد-ياكوب، بما في ذلك الأدوات الجراحية المستخدمة في الإجراءات الطبية للدماغ أو الأنسجة العصبية لشخص مصاب بداء كروتزفيلد-ياكوب أو يُشتبه في إصابته.
• الاعتماد على الأدوات التي تُستخدم مرة واحدة فقط لإجراء البزل القَطَني.

وللمساعدة في ضمان سلامة الدم المنقول، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بداء كروتزفيلد-ياكوب أو داء كروتزفيلد-ياكوب المتغير لا يُسمح لهم بالتبرع بالدم في الولايات المتحدة. ويشمل ذلك الأشخاص الذين:

• لديهم أقارب بالولادة بتهم بداء كروتزفيلد-ياكوب العائلي. ويشمل مصطلح أقارب بالولادة الأبوين، والأعمام، والأخوال، والعمّات، والخالات، والأجداد، وأبناء العم، وأبناء الخال، وأبناء العمة، وأبناء الخالة.
• حصلوا على طُعم الأم الجافية. والأم الجافية هي نسيج يغلف الدماغ.
• تلقَّوا علاجًا بهرمون النمو البشري المُستخرج من جثث المتوفى.

وتضع المملكة المتحدة، وكذلك بعض البلدان الأخرى، قيودًا معينة فيما يتعلق بالتبرع بالدم من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بداء كروتزفيلد-ياكوب أو داء كروتزفيلد-ياكوب المتغير.

الوقاية من داء كروتزفيلد جاكوب المتغير

ما زالت احتماليات الإصابة بداء كروتزفيلد جاكوب المتغير منخفضة جدًا في الولايات المتحدة. فلم يُبلغ إلا عن أربع حالات فقط في الولايات المتحدة وفقًا لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة، فضلاً عن وجود دلائل قوية تشير إلى أن هذه الحالات أُصيبت في دول أخرى لا في الولايات المتحدة الأمريكية.

وفي المملكة المتحدة التي ظهرت فيها معظم حالات داء كروتزفيلد جاكوب المتغير، أُبلغ عن أقل من 200 حالة. وكانت حالات الإصابة بداء كروتزفيلد جاكوب قد بلغت ذروتها في المملكة المتحدة بين عامي 1999 و2000 ثم انخفضت منذ ذلك الحين. وأُبلغ كذلك عن عدد صغير جدًا من حالات الإصابة بداء كروتزفيلد جاكوب المتغير في بلدان أخرى في أماكن متفرقة من العالم.

وحتى الآن، لا توجد دلائل على إصابة أشخاص بداء كروتزفيلد جاكوب بسبب استهلاك لحوم الحيوانات المصابة بمرض الهزال المزمن. وعلى الرغم من ذلك، يوصي مركز مكافحة الأمراض والوقاية منها بأن يفكر الصيادون جديًا في اتخاذ الاحتياطات اللازمة. ويوصي مركز مكافحة الأمراض والوقاية منها أيضًا بإخضاع الغزلان والأيائل للاختبار قبل تناوُل لحومها في المناطق المعروفة بانتشار مرض الهزال المزمن. وينبغي للصيادين أيضًا تجنُّب صيد الغزلان أو الأيائل التي يبدو عليها المرض أو عُثِر عليها ميتة أو استخدام لحومها.

التحكم في المصادر المحتملة للإصابة بداء كروتزفيلد-ياكوب المتغير.

اتخذت أغلب الدول إجراءاتٍ لمنع وصول اللحوم الملوثة بمرض التهاب الدماغ الإسفنجي البقري (جنون البقر) لمصادر الإمدادات الغذائية، ومن ضمنها:

• وضع قيود مشددة على استيراد المواشي من الدول التي يشيع فيها مرض جنون البقر.
• فرض الرقابة على أعلاف المواشي
• اتخاذ إجراءات حاسمة للتعامل مع الحيوانات المريضة.
• المراقبة وإجراء اختبارات لمتابعة صحة الحيوانات.
• وضع ضوابط تحدد أجزاء الماشية التي يمكن دخولها في الصناعات الغذائية.

التشخيص

من الاختبارات الأساسية لتأكيد الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب سحب خزعة من الدماغ أو فحص أنسجته بعد الوفاة فيما يُعرف بتشريح الجث. لكن الأطباء يستطيعون في الغالب التوصل إلى تشخيص دقيق قبل الوفاة. ويستندون في ذلك إلى تاريخك المَرَضي والشخصي والفحص العصبي واختبارات تشخيصية معينة.

قد يشير الفحص العصبي إلى إصابتك بمرض كروتزفيلد-جاكوب إذا كنت تعاني مما يلي:

• تشنج العضلات وارتعاشها.
• تغيرات في ردود الأفعال اللاإرادية.
• مشكلات في التناسق الحركي.
• مشكلات في الرؤية.
• فقدان البصر.

علاوة على ذلك، كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات التالية للمساعدة في اكتشاف مرض كروتزفيلد-جاكوب:

• مخطط كهربية الدماغ. يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربي في الدماغ، ويُجرى بوضع أقراص معدنية صغيرة على فروة الرأس تسمى الأقطاب الكهربائية. وتظهر نتائج مخطط كهربية الدماغ لدى الأشخاص المصابين بمرض كروتزفيلد-جاكوب ومرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير نمطًا غير طبيعي.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. تستخدم تقنية التصوير هذه موجات راديوية ومجالاً مغناطيسيًا لالتقاط صور تفصيلية للرأس والجسم. وتفيد هذه التقنية بشكل خاص في اكتشاف اضطرابات الدماغ، فهي تنتج صورًا فائقة الدقة. وتكون لدى المصابين بمرض كروتزفيلد-جاكوب تغيرات ملحوظة تُظهرها بعض فحوص التصوير بالرنين المغناطيسي.

• اختبارات السائل النخاعي. يحيط السائل الدماغي النخاعي بالدماغ والعمود الفقري ويوفر بطانة لهما. ويجري الأطباء اختبارًا يُسمى البزل القَطَني يستخدمون فيه إبرة لسحب مقدار صغير من هذا السائل النخاعي وفحصه. ويمكن لهذا الاختبار استبعاد الأمراض الأخرى التي تسبب أعراضًا مشابهة لأعراض مرض كروتزفيلد-جاكوب. ويمكنه أيضًا الكشف عن مستويات البروتينات التي قد تشير إلى الإصابة بمرض كروتزفيلد-جاكوب أو مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير.

  يمكن لنوع أحدث من الاختبارات يُعرف باسم التحويل المستحث بالاهتزاز في الوقت الفعلي (RT-QuIC) الكشف عن وجود بروتينات البريون التي تسبب مرض كروتزفيلد-جاكوب. ويمكن لهذا الاختبار تشخيص مرض كروتزفيلد-جاكوب قبل الوفاة، بعكس إجراء تشريح الجثة.

العلاج

لا يوجد علاج فعّال لداء كروتزفيلد-جاكوب، أو أي من سلالاته المتحورة. فقد اُختبر الكثير من الأدوية ولكن لم يُجدِ أيُّها نفعًا. لذلك، يركز الأطباء على تسكين الآلام والأعراض الأخرى، وعلى راحة المصابين بهذه الأمراض قدر الإمكان.

الاستعداد لموعدك

من المرجح أن تبدأ بزيارة مزود الرعاية الأولية. عند الاتصال لتحديد موعد طبي في بعض الحالات، قد تُحوَّل فورًا إلى أحد اختصاصيي أمراض الدماغ (أطباء الأعصاب).

وإليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد الطبي.

ما يمكنك فعله؟

• اكتب الأعراض التي تشعر بها، بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حدَّدت الموعد الطبي لأجله.
• اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك التغيرات الحديثة في حياتك.
• أعِدّ قائمة بالأدوية والفيتامينات والمكمّلات الغذائية التي تتناوَلها.
• اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك، إن أمكن. قد يساعدك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء على تذكر معلومات فاتتك أو نسيتها.
• اكتب الأسئلة التي تريد طرحها على الطبيب.

تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها على الطبيب بخصوص داء كروتزفيلد جاكوب ما يأتي:

• ما السبب المحتمل لحدوث هذه الأعراض؟
• بخلاف السبب المرجَّح، ما الأسباب الأخرى المحتملة للأعراض؟
• ما هي الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
• ما هل التصرف الأمثل؟
• هل هناك قيود ينبغي عليَّ الالتزام بها؟
• هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
• لدي حالات طبية أخرى. كيف يمكنني التعامل معها جميعًا؟
• هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني أخذها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بقراءتها؟

لا تتردَّدْ في طرح الأسئلة.

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة، منها:

• متى بدأت الأعراض بالظهور لديك؟
• هل أعراضك مستمرة أم متقطعة؟
• ما هي درجة شدة الأعراض لديك؟
• ما الذي يُحسّن أعراضك، إن وُجد؟
• ما الذي يزيد حِدّة أعراضك، إن وُجد؟
• هل أصيب أي فرد من أفراد عائلتك بداء كروتزفيلد-جاكوب؟
• هل عشتَ أو سافرتَ بكثرة خارج الولايات المتحدة؟