Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Descripción general

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral poco frecuente que deriva en demencia. Esta afección pertenece a un grupo de enfermedades humanas y animales que se conoce como trastornos por priones. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden ser parecidos a los de la enfermedad de Alzheimer. Pero la primera suele empeorar mucho más rápido y llevar a la muerte.

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob captó la atención pública en la década de 1990, cuando algunas personas en el Reino Unido contrajeron un tipo de esta enfermedad. Desarrollaron una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob después de comer carne de ganado afectado por la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos de esta afección no se relacionaron con la ingesta de carne de res.

Todos los tipos de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob son graves, pero muy poco comunes. Cada año se diagnostican entre 1 y 2 casos de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por cada millón de personas en todo el mundo. En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta a los adultos mayores.

Síntomas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por cambios en las capacidades mentales. Los síntomas empeoran rápido, por lo general, dentro de varias semanas o unos meses. Los síntomas iniciales incluyen los siguientes:

• Cambios en la personalidad
• Pérdida de la memoria
• Pensamiento alterado
• Visión borrosa o ceguera
• Insomnio
• Problemas de coordinación
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar
• Movimientos bruscos repentinos

La muerte suele ocurrir en el plazo de un año. En general, las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob mueren por problemas médicos asociados con la enfermedad, que pueden incluir dificultad para tragar, caídas, problemas cardíacos, insuficiencia pulmonar, neumonía u otras infecciones.

En las personas con la variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, los cambios en las capacidades mentales pueden ser más notables al inicio de la enfermedad. En muchos casos, las personas presentan demencia con el avance de la enfermedad. Los síntomas de demencia incluyen la pérdida de la capacidad para pensar, razonar y recordar.

La variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob parece durar entre 12 y 14 meses.

Otro tipo poco común de la enfermedad por priones se denomina prionopatía variable sensible a proteasas. Puede imitar otros tipos de demencia. Puede provocar cambios en las capacidades mentales y problemas para hablar y pensar. El curso de la enfermedad es más extenso que el de otras enfermedades por priones, de aproximadamente 24 meses.

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y algunas afecciones relacionadas parecen ser el resultado de cambios en un tipo de proteína llamada prion. Estas proteínas normalmente se producen en el cuerpo, pero cuando se encuentran con priones infecciosos, se pliegan y adquieren otra forma que no es normal. Pueden propagarse y afectar los procesos del cuerpo.

Cómo se desarrolla la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

El riesgo de contraer la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bajo. La enfermedad no se puede contagiar a través de la tos ni de los estornudos. Tampoco se puede contagiar a través del contacto físico o sexual. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede desarrollarse de tres formas:

• Esporádicamente. La mayoría de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob desarrolla la enfermedad sin motivo aparente. Este tipo, llamado Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, se da en la mayoría de los casos.

• Hereditaria. Menos del 15 % de las personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene antecedentes familiares. Es posible que tengan un resultado positivo para cambios genéticos asociados a la enfermedad. Este tipo de la enfermedad se conoce como Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria.

  Los cambios en un gen llamado PRNP que produce la proteína priónica causan los tipos genéticos de la enfermedad. Entre los tipos genéticos poco frecuentes también se encuentra el síndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker. Este síndrome causa problemas de movimiento y cognición. Suele afectar a personas de entre 40 y 50 años. Otro tipo genético poco frecuente es el insomnio familiar letal. Esto provoca incapacidad para dormir y cambios en la memoria y el pensamiento.

• Por contaminación. Una pequeña cantidad de personas han desarrollado la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob como resultado de procedimientos médicos. Estos procedimientos incluyeron inyecciones de hormona humana del crecimiento hipofisaria de una fuente infectada. También incluyeron trasplantes de córnea y piel de personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los centros médicos han cambiado sus procedimientos para eliminar estos riesgos.

  Además, unas pocas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras una cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Esto ocurrió porque los métodos de limpieza habituales no destruyen los priones que causan la enfermedad. En la actualidad, los instrumentos que pueden haberse contaminado con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se destruyen.

  Los casos relacionados con procedimientos médicos se conocen como Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.

  Una pequeña cantidad de personas ha desarrollado la variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada. La variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está relacionada con comer carne de res que proviene de ganado infectado con la enfermedad de las vacas locas. La enfermedad de las vacas locas se conoce como encefalopatía espongiforme bovina.

Factores de riesgo

La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se produce por razones desconocidas. Por lo tanto, los factores de riesgo no se pueden identificar. Sin embargo, existen algunos factores que parecen estar relacionados con diferentes tipos de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

• Edad. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica tiende a desarrollarse tardíamente en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El comienzo de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria ocurre un poco antes y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha afectado a personas mucho más jóvenes, generalmente pasados los 25 años.
• Genética. Las personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria tienen cambios genéticos que provocan la enfermedad. Para desarrollar este tipo de la enfermedad, un niño debe tener una copia del gen que la provoca Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cualquiera de los padres puede trasmitir el gen. Si lo tienes, la probabilidad de pasárselo a tus hijos es del 50 %.

• Exposición a tejido contaminado. Las personas que recibieron una hormona humana del crecimiento infectada pueden correr el riesgo de tener la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica. Recibir un trasplante del tejido que recubre el cerebro, llamado duramadre, de un donante con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también puede poner a una persona en riesgo de contraer la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.

  El riesgo de contraer la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada es muy bajo. En los países que han implementado medidas eficaces de salud pública, el riesgo es prácticamente inexistente. La caquexia crónica es una enfermedad por priones que afecta a ciervos, renos y alces. Se ha detectado en algunas zonas de América del Norte. Hasta la fecha, no se han documentado casos de caquexia crónica que hayan provocado enfermedades en los humanos.

Complicaciones

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene efectos graves en el cerebro y el cuerpo. Por lo general, esta enfermedad avanza rápidamente. Con el tiempo, las personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se alejan de sus amigos y de su familia. Estas personas también pierden la capacidad para cuidarse. Y muchas entran en un estado de coma. La enfermedad es siempre mortal.

Prevención

No se conoce ninguna una forma de prevenir la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Si tienes antecedentes familiares de enfermedades neurológicas, puede ser útil que hables con un asesor en genética. Los asesores pueden ayudarte a evaluar tus riesgos.

Prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob relacionada con procedimientos médicos

Los hospitales y otras instituciones médicas siguen políticas claras para prevenir la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob relacionada con procedimientos médicos, conocida como Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica. Estas medidas han incluido lo siguiente:

• Utilizar únicamente hormona humana del crecimiento fabricada. Esto se hace en lugar de tomar la hormona de la glándula pituitaria humana.
• Destruir los instrumentos quirúrgicos que puedan haber estado expuestos a la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Entre ellos, se incluyen los instrumentos utilizados en procedimientos que afectan al cerebro o al tejido nervioso de una persona que se sabe o se sospecha que tiene la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
• Usar kits descartables para las punciones lumbares.

Para garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con riesgo de exposición a la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se consideran aptas para donar sangre en los Estados Unidos. Esto comprende a personas con las siguientes características:

• Tienen un pariente consanguíneo a quien se le ha diagnosticado la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar. Los parientes consanguíneos incluyen a los padres, tíos, abuelos y primos.
• Han recibido un injerto cerebral en la duramadre. La duramadre es el tejido que recubre el cerebro.
• Han recibido una hormona humana del crecimiento de cadáveres.

El Reino Unido y otros países también tienen restricciones específicas con respecto a las donaciones de sangre de personas con riesgo de exposición a la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Cómo prevenir la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

El riesgo de contraer la Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en los Estados Unidos sigue siendo muy bajo. Solo se informaron cuatro casos en los Estados Unidos. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) de EE. UU., la evidencia sólida indica que en estos casos la enfermedad se contrajo en el extranjero.

En el Reino Unido, donde se presentaron la mayoría de los casos de la Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se informaron menos de 200 casos. La incidencia de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob alcanzó su punto máximo en el Reino Unido entre los años 1999 y 2000, y continuó disminuyendo desde entonces. En otros países, también se informó un número muy pequeño de otros casos de la Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Hasta la fecha, no hay evidencia de que las personas puedan desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por consumir carne de animales infectados con caquexia crónica. No obstante, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan encarecidamente a los cazadores que tomen precauciones. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan someter a pruebas a ciervos y alces antes de comer la carne en áreas donde se sabe que está presente la caquexia crónica. Además, los cazadores deben evitar disparar a ciervos o alces que parezcan enfermos, o tocar la carne de estos animales o de los que se encuentren muertos.

Regulación de fuentes potenciales de una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La mayoría de los países ha tomado medidas para evitar que la carne infectada por la encefalopatía espongiforme bovina ingrese en el suministro de alimentos. Algunas de las medidas son:

• Restricciones estrictas a la importación de ganado de países donde la encefalopatía espongiforme bovina es común.
• Restricciones a la alimentación animal.
• Procedimientos estrictos para tratar con animales enfermos.
• Métodos de vigilancia y análisis para el seguimiento de la salud del ganado.
• Restricciones sobre qué partes del ganado pueden ser procesadas para la producción de alimentos.

Diagnóstico

El método de referencia para confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la biopsia del cerebro o el examen del tejido cerebral después de la muerte, que se conoce como autopsia. No obstante, los proveedores de atención médica a menudo pueden hacer un diagnóstico preciso antes de la muerte. El diagnóstico se basa en tus antecedentes médicos y personales, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.

Un examen neurológico puede indicar la presencia de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si tienes lo siguiente:

• Fasciculaciones y espasmos musculares
• Cambios en los reflejos
• Problemas de coordinación
• Problemas de visión
• Ceguera

Además, los proveedores de atención médica suelen usar estas pruebas para ayudar a detectar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

• Electroencefalograma. Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro. Consiste en colocar pequeños discos metálicos llamados electrodos en el cuero cabelludo. Los resultados del Electroencefalograma de las personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la variante de esta Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob muestran un patrón que no es típico.
• Resonancia magnética. Esta prueba por imágenes utiliza ondas de radio y un campo magnético para obtener imágenes detalladas de la cabeza y el cuerpo. La Resonancia magnética es especialmente útil para localizar trastornos cerebrales y puede generar imágenes de alta resolución. Las personas que tienen la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presentan cambios característicos que pueden detectarse en determinadas Resonancia magnética.

• Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo rodea y protege el cerebro y la médula espinal. En una prueba denominada punción lumbar se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para análisis. Esta prueba puede descartar otras enfermedades que causan síntomas similares a los de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. También puede detectar niveles de proteínas que pueden ser indicativos de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

  Una prueba más reciente denominada conversión inducida por temblores en tiempo real puede detectar la presencia de las proteínas priónicas que causan la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Esta prueba puede diagnosticar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob antes de la muerte, a diferencia de la autopsia.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o alguna de sus variantes. Se han probado muchos medicamentos y no han demostrado ningún beneficio. Los proveedores de atención médica se enfocan en aliviar el dolor y otros síntomas, y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.

Preparación para la consulta

En primer lugar, puedes consultar a tu proveedor principal de atención médica. En algunos casos, cuando llamas para programar una cita médica, es posible que te remitan de inmediato a un neurólogo, que es un especialista en el cerebro.

A continuación encontrarás información que te ayudará a prepararte para tu cita médica.

Lo que puedes hacer

• Haz una lista de tus síntomas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita.
• Anota tu información personal más importante, incluidos los cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomas.
• Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañen. Un familiar o un amigo pueden ayudarte a recordar algún detalle que hayas olvidado o pasado por alto.
• Toma nota de las preguntas que quieras hacerle al proveedor de atención médica.

Si tienes la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, algunas preguntas básicas para hacerle al proveedor de atención médica son las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• Además de la causa más probable, ¿cuáles son otras causas posibles de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas necesito?
• ¿Cuáles serían las mejores medidas para tomar?
• ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de forma conjunta?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar de tu médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga una serie de preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Alguien en tu familia ha tenido la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
• ¿Has vivido o viajado mucho fuera de Estados Unidos?