داء ترسب الأصبغة الدموية.

نظرة عامة

يتسبب داء تَرَسُّب الأَصْبِغَة الدَّمَوِيَّة في امتصاص الجسم لكمية زائدة عن الحاجة من الحديد من الطعام الذي تتناوله. يُخزَّن هذا الحديد الزائد في الأعضاء، خصوصًا الكبد والقلب والبنكرياس. قد تؤدي زيادة نسبة الحديد إلى الإصابة بحالات تُهدد الحياة مثل: أمراض الكبد، ومشكلات القلب، والسكري.

توجد بضعة أنواع من داء تَرَسُّب الأَصْبِغَة الدَّمَوِيَّة، ولكن أكثرها شيوعًا هو النوع الذي يسببه تغير جيني ينتقل بين أجيال العائلة. لكن قلة فقط ممن لديهم هذه الجينات يصابون بمشكلات خطيرة. عادةً ما تظهر الأعراض في منتصف العمر.

ويشمل العلاج سحب الدم بصفة دورية من الجسم. ونظرًا لوجود نسبة كبيرة من الحديد المخزون في الجسم داخل كريات الدم الحمراء، فإن هذا العلاج يُخفّض مستويات الحديد.

الأعراض

لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص المصابين بدَاء تَرَسُّب الأَصْبِغَة الدَّمَوِيَّة. وعادةً ما تتشابه الأعراض المبكرة مع أعراض حالات مرضية أخرى.

وتشمل الأعراض ما يلي:

• ألم المفاصل.
• ألم البطن.
• الإرهاق.
• الضعف.
• مرض السكري.
• فقدان الدافع الجنسي.
• الضعف الجنسي.
• فشل القلب.
• فشل الكبد.
• تحوُل لون الجلد إلى اللون البرونزي أو الرمادي.
• تشوش الذاكرة.

موعد ظهور الأعراض عادةً

داء ترسُّب الأصبغة الدموية الخلقي هو النوع الأكثر شيوعًا من داء ترسُّب الأصبغة الدموية. ولكن لا تظهر الأعراض على معظم الأشخاص حتى وقت لاحق من العمر، ويكون بعد سن الأربعين لدى الرجال وبعد سن الستين لدى النساء عادة. وتظهر الأعراض غالبًا على النساء بعد انقطاع الطمث، عندما يتوقفن عن فقدان الحديد أثناء الحمل والحيض.

متى تزور الطبيب

يجب زيارة الطبيب إذا كنت قد شعرت بأي من أعراض داء ترسُّب الأصبغة الدموية. إذا كان أحد أفراد عائلتك المقرَّبين مصابًا بداء ترسُّب الأصبغة الدموية، فاسأل طبيبك عن اختبار الجينات. يمكن لاختبار الجينات أن يحدد ما إذا كان لديك الجين الذي قد يزيد من خطر إصابتك بداء ترسُّب الأصبغة الدموية.

الأسباب

غالبًا يحدث داء ترسُّب الأصبغة الدموية نتيجة تغير في أحد الجينات. وهذا الجين هو الجين المتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام. وينتقل هذا الجين المتغير من الآباء إلى الأبناء. وهذا النوع من داء ترسُّب الأصبغة الدموية هو أكثر الأنواع شيوعًا إلى حد بعيد. ويُسمى ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي.

الطفرات الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

غالبًا يكون سبب الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي جين يُسمى HFE. فأنت ترث جين HFE واحدًا من كلا والديك. ويحتوي جين HFE على طفرتين شائعتين؛ هما C282Y و H63D. يمكن أن يكشف اختبار الجينات ما إذا كنت تحمل هذه التغيرات في جين HFE لديك أم لا.

• إذا كنت قد ورثت جينين متغيرَين، فقد تُصاب بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. وقد ينتقل الجين المتغير منك إلى أبنائك. لكن ليس كل من يرث الجينَين يُصاب بمشكلات متعلقة بفرط تحميل الحديد المرتبط بداء ترسُّب الأصبغة الدموية.
• إذا كنت قد ورثت جينًا واحدًا متغيرًا، فمن غير المحتمل أن تُصاب بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. ولكنك تُعد حاملاً للطفرة [الجين المتغير] ويمكن أن تنقلها إلى أطفالك. لكن لن يصاب أطفالك بالمرض، ما لم يكونوا قد ورثوا أيضًا جينًا متغيرًا آخر من الأب أو الأم.

كيفية تأثير داء ترسب الأصبغة الدموي في الأعضاء

يؤدي الحديد دورًا أساسيًا في العديد من وظائف الجسم، ومنها المساعدة على إنتاج الدم. ولكن وجود كمية مفرطة من الحديد يسبب التسمم.

يتحكم هرمون يفرزه الكبد يُسمى الهيبسيدين في كيفية استخدام الجسم للحديد وامتصاصه له. ويتحكم أيضًا في كيفية تخزين الحديد الزائد في مختلف أعضاء الجسم. في حال الإصابة بداء ترسُّب الأصبغة الدموية، يحدث خلل في دور الهيبسيدين، ما يُسبب امتصاص الجسم كميةً من الحديد زائدة عن حاجته.

يُخزَّن هذا الحديد الزائد في أعضاء الجسم الرئيسية، خاصة الكبد. وبمرور السنوات، يمكن أن يسبب الحديد المخزَّن ضررًا شديدًا قد يؤدي إلى فشل الأعضاء. ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى الإصابة بأمراض مزمنة، مثل تشمع الكبد والسكري وفشل القلب. تكون لدى العديد من الأشخاص تغيرات جينية تسبب الإصابة بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. لكن بعضهم لا يصاب بفرط تحميل الحديد لدرجة تُسبب تلف الأنسجة والأعضاء.

داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي ليس النوع الوحيد لداء ترسُّب الأصبغة الدموية. تتضمن الأنواع الأخرى ما يلي:

• داء ترسُّب الأصبغة الدموية اليفعي. يسبب هذا النوع لدى الشباب المشكلات نفسها التي يسببها داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي لدى البالغين. لكن تراكم الحديد يبدأ في وقت مبكر جدًا، وعادةً تظهر الأعراض بين سن 15 و 30 عامًا. ويحدث هذا الاضطراب بسبب التغيرات في جين هيموجويلفين أو هيبسيدين.
• داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوليدي. يتسبب هذا الاضطراب الحاد في تراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين أثناء نموه في الرحم. ويُعتقد أنه أحد أمراض المناعة الذاتية التي يهاجم فيها الجسم نفسه.
• داء ترسُّب الأصبغة الدموية الثانوي.هذا النوع من المرض غير وراثي ويُشار إليه غالبًا باسم فرط تحميل الحديد. وقد يحتاج المصابون بأنواع معينة من فقر الدم أو أمراض الكبد غالبًا إلى عدة عمليات لنقل الدم. وربما يؤدي هذا إلى فرط تراكُم الحديد.

عوامل الخطورة

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ما يأتي:

• وجود نسختين من جين HFE المتغير. وهو عامل الخطر الرئيسي للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
• التاريخ العائلي. إذا كان أحد والديك أو أشقائك مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، فمن المرجح أن تصاب به.
• الأصول الإثنية. الأشخاص الذين ينحدرون من أصول أوروبية شمالية هم الأكثر عرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مقارنةً بالأصول العرقية الأخرى. بينما يقل انتشاره بين الأشخاص الذين ينحدرون من أصول سوداء وأصول إسبانية وآسيوية.
• الجنس. يكون الرجال أكثر عرضة للإصابة بأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية في سن مبكرة مقارنةً بالنساء. ونظرًا إلى أن النساء يفقدن الحديد أثناء الحيض والحمل، فإن كمية المعادن التي تُخزن في أجسامهن تكون أقل مقارنةً بالرجال. لكن بعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم، يزداد خطر الإصابة بين النساء.

المضاعفات

يمكن أن يُسبب ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في حال عدم علاجه عددًا من المضاعفات. وتؤثر هذه المضاعفات خصوصًا في المفاصل والأعضاء التي يتراكم فيها الحديد الزائد، كالكبد والبنكرياس والقلب. يمكن أن تتضمن المضاعفات ما يلي:

• مشكلات في الكبد. التشمع هو تندّب دائم في الكبد، وهو أحد المشكلات التي يمكن أن تحدث. ويزيد التشمع من خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد الحياة.
• داء السكري. قد يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بداء السكري.
• مشكلات في القلب. توثر زيادة الحديد في القلب في قدرته على ضخ كمية كافية من الدم عبر الدورة الدموية لتلبية احتياجات الجسم. ويُسمَّى هذا فشل القلب الاحتقاني. ومن الممكن أيضًا أن يسبب ترسب الأصبغة الدموية اضطراب النظم القلبي.
• مشكلات تناسلية. من الممكن أن تؤدي زيادة الحديد إلى ضعف الانتصاب وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال، ويمكن أن تؤدي إلى انقطاع دورة الحيض لدى النساء.
• تغيرات في لون الجلد. من الممكن أن تؤدي ترسُّبات الحديد في خلايا الجلد إلى تغير لون البشرة إلى اللون البرونزي أو الرمادي.

التشخيص

قد يصعب تشخيص داء ترسُّب الأصبغة الدموية. فمن الممكن أن تسبب بعض المشكلات الصحية الأخرى غير داء ترسُّب الأصبغة الدموية حدوث بعض الأعراض المبكرة مثل تيبس المفاصل والإرهاق.

لا يعاني كثير من المصابين من أي أعراض غير ارتفاع نسبة الحديد في الدم. وقد يُكتشف داء ترسُّب الأصبغة الدموية من خلال نتائج تحاليل الدم غير الدورية التي أُجريت لأسباب أخرى. كما يمكن اكتشافه أيضًا عند فحص أفراد عائلة المصابين بهذا المرض.

فحوص الدم

الفحصان الأساسيان للكشف عن فرط تحميل الحديد هما:

• تشبع مصل الترانسفيرين. يقيس هذا التحليل كمية الحديد المرتبط ببروتين الترانسفيرين الذي يحمل الحديد عبر الدم. إذا تجاوزت معدلات التشبع بالترانسفيرين نسبة 45%، فسيكون المعدل مرتفعًا للغاية.
• مصل الفيريتين. يقيس هذا التحليل كمية الحديد المخزون في الكبد. إذا كانت نتائج فحص تحليل تشبع مصل الترانسفيرين لديك مرتفعة عن المعدلات الطبيعية، فقد يطلب الطبيب فحص مصل الفيريتين.

من الأفضل إجراء تحليليّ الحديد في الدم بعد فترة الصيام التي يحددها الطبيب. ومن الممكن أن تظهر تلك النتائج المرتفعة في أحد التحليلين أو في كليهما في حالات الاضطرابات الأخرى. وقد تحتاج إلى تكرار التحاليل للحصول على أدق النتائج.

الفحص الإضافي

قد يطلب الطبيب بعض الاختبارات الأخرى لتأكيد التشخيص والبحث عن أي مشكلات أخرى:

• اختبارات وظائف الكبد. تساعد هذه الاختبارات على اكتشاف تلف الكبد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. يُعَد التصوير بالرنين المغناطيسي وسيلة سريعة وغير متوغلة (من دون جراحة) لقياس درجة فرط تحميل الحديد في الكبد.
• اختبارات التغيرات الجينية. يُوصى بإجراء اختبار الحمض النووي بحثًا عن تغيرات في جين HFE إذا كانت مستويات الحديد في الدم لديك مرتفعة. إذا كنت تفكر في إجراء اختبار الجينات لداء ترسب الأصبغة الدموية، فناقِش الأسباب التي تؤيد القيام به أو تعارضه مع طبيبك أو استشاري الأمراض الوراثية.
• أخذ عينة من أنسجة الكبد لاختبارها. في حال اشتباه الطبيب في تلف الكبد، فقد يطلب خزعة الكبد. وأثناء خزعة الكبد، تُستخدَم إبرة رفيعة لأخذ عينة صغيرة من أنسجة الكبد. وتُرسَل العينة إلى المختبر لفحصها بحثًا عن وجود الحديد. ويبحث المختبر أيضًا عن دليل على تلف الكبد، وخصوصًا التندّب أو التشمع. وتشمل مخاطر الخزعة التكدُّم والنزيف والعدوى.

فحص الأشخاص الأصحاء لاكتشاف الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية

يوصي الأطباء بإجراء اختبار الجينات للوالدَي أي شخص مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية وأشقائه وأطفاله. وفي حال اكتشاف تغير جيني لدى أحد الوالدين، فلن يكون الأطفال بحاجة إلى إجراء الاختبار.

المعالجة

سحب الدم

يمكن للأطباء معالجة داء ترسب الأصبغة الدموية بأمان وفعالية عن طريق سحب الدم من الجسم بشكل منتظم. يشبه هذا الإجراء التبرع بالدم، ويُطلق عليه الفصد.

يهدف الفصد إلى خفض مستويات الحديد في جسمك. وتعتمد كمية الدم التي تُسحَب وعدد مرات سحبها على سنك وحالتك الصحية العامة ومدى شدة فرط تحميل الحديد.

• جدول العلاج الأولي. في البداية، قد يُسحب منك نصف لتر (470 ملليترًا تقريبًا) من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع، وعادةً يُجرى ذلك في مستشفى أو في عيادة الطبيب. تُدخل إبرة في وريد في ذراعك وأنت جالس على مقعد في وضعية مائلة إلى الخلف. ويتدفق الدم من الإبرة إلى أنبوب متصل بكيس دم. ويُطلق على عملية سحب الدم اسم سحب الدم العلاجي.
• جدول العلاج الوقائي. بمجرد انخفاض مستويات الحديد في جسمك، يمكن سحب الدم بمعدل أقل، عادةً يكون كل شهرين إلى ثلاثة أشهر. ويمكن لبعض الأشخاص الاحتفاظ بمستويات الحديد الطبيعية دون سحب أي كمية من الدم. وقد يحتاج أشخاص آخرون إلى سحب الدم كل شهر. ويعتمد هذا الجدول على سرعة تراكم الحديد في جسمك.

يمكن أن يساعد علاج داء ترسب الأصبغة الدموية على تخفيف أعراض التعب وآلام المعدة واسمرار الجلد. ويمكنه أيضًا أن يساعد على الوقاية من المضاعفات الخطيرة مثل مرض الكبد ومرض القلب وداء السكري. وإذا كنت مصابًا بالفعل بإحدى هذه الحالات، فقد يبطئ الفصد تفاقُم تلك الحالات. بل يمكنه في بعض الحالات مقاومة المرض.

لا يمكن لعملية الفصد مقاومة التشمع أو آلام المفاصل، لكن يمكنها أن تبطئ تفاقُمها.

إذا كنت مصابًا بالتشمع، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحص لسرطان الكبد من حين لآخر. ويتضمن ذلك عادةً تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب.

استخلاب لأولئك الذين لا يستطيعون سحب الدم

قد لا يكون الفصد خيارًا مطروحًا إذا كنت مصابًا بمشكلات معينة مثل فقر الدم أو مضاعفات القلب. وبدلًا من ذلك، قد يصف الطبيب دواءً للتخلص من الحديد الزائد. يُمكن حقن الدواء في الجسم، أو يمكن تناوله قي صورة أقراص. ويربط الدواء جزيئات الحديد الزائد معًا، ما يسمح للجسم بطرده عبر البول أو البراز في عملية تُسمى الخَلْب. لكن استخدام الخَلب غير شائع في داء تَرَسُّب الأَصْبِغَة الدَّمَوِيَّة.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

بالإضافة إلى سحب الدم العلاجي، يمكنك الحد من خطر مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر إذا قمت بما يأتي:

• تجنب المكمِّلات الغذائية والفيتامينات المتعددة التي تحتوي على الحديد. حيث يمكن أن تزيد من مستويات الحديد لديك أكثر.
• تجنب المكمِّلات الغذائية التي تحتوي على فيتامين C. لأن فيتامين C يزيد امتصاص الحديد. إلا إنه ليست ثمة حاجة عادةً إلى الحد من فيتامين C في نظامك غذائي.
• تجنب الكحول. يزيد الكحول من خطر الإصابة بتلف الكبد بدرجة كبيرة عند الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية. وإذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية وكنت مصابًا بمرض الكبد بالفعل، فتجنب الكحول تمامًا.
• تجنب أكل الأسماك العادية والقشرية النيئة. لأن الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية معرضون لخطر الإصابة بالعدوى، خاصة تلك التي تسببها بعض البكتيريا الموجودة في الأسماك العادية والقشرية النيئة.

لا تلزم التغييرات الإضافية في النظام الغذائي عمومًا بالنسبة إلى الأشخاص الذين يخضعون للعلاج بسحب الدم.

التحضير للموعد

حدِّد موعدًا طبيًا لزيارة طبيب الرعاية الأولية إذا ظهرت عليك أي أعراض تُثير قلقك. وقد تُحال إلى اختصاصي في أمراض الجهاز الهضمي -يُسمى طبيب الجهاز الهضمي- أو إلى غيره من الاختصاصيين حسب الأعراض الظاهرة عليك. وإليك بعض المعلومات التي ستساعدك على الاستعداد لموعدك الطبي ومعرفة ما تتوقعه.

ما يمكنك فعله

• التزم بأي قيود محددة قبل الموعد الطبي. عند تحديد الموعد الطبي، تأكَّد من السؤال عما إذا كان هناك ما تحتاج لفعله مقدَّمًا، مثل تقييد نظامك الغذائي.
• دوِّن أي أعراض تشعر بها، ويشمل ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حدَّدت الموعد الطبي من أجله.
• دوِّن معلوماتك الشخصية الأساسية، ويتضمن ذلك أهم الضغوط التي تتعرّض لها أو التغيرات التي طرأت مؤخرًا على حياتك. اسأل أفراد عائلتك - إن أمكن - عما إذا كان أحدٌ منهم مصابًا بأي أمراض كبد.
• حضِّر قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكمِّلات الغذائية التي تتناولها.
• اصطحب معك أحد أقربائك أو أصدقائك لمساعدتك على تذكر كل ما يُقال لك.
• دوِّن الأسئلة التي تريد طرحها أثناء الموعد الطبي.

الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك

تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها ما يأتي:

• ما أكثر الأسباب احتمالاً لإصابتي بهذه الأعراض؟
• ما هي الاختبارات التي قد أحتاج إلى إجرائها؟
• هل حالتي مؤقتة أم مزمنة؟
• ما هي العلاجات المتوفرة؟ وماذا تقترح لي؟
• لديَّ حالاتٌ صحيَّةٌ أخرى، ما هي أفضل طريقة ممكنة للتعامل مع هذه الحالات معًا؟
• هل يجب عليَّ الالتزام بأي قيود؟
• هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يُمكنني أخذها معي؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بقراءتها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

استعِدَّ للإجابة عن الأسئلة التي قد يطرحها عليك الطبيب:

• متى بَدَأْتَ تشعر بالأعراض؟
• هل الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• ما هي درجة شدة الأعراض لديك؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يُحسّن الأعراض التي تشعر بها؟
• ما الذي يزيد حِدّة أعراضك، إن وُجد؟
• هل أُصيب أي من أفراد عائلتك بداء ترسُّب الأصبغة الدموية؟
• كم عدد المشروبات الكحولية التي تتناولها في الأسبوع؟
• هل تتناول مكملات الحديد أو فيتامين C؟
• هل لديك تاريخ مَرَضي للإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي، مثل التهاب الكبد C؟
• هل احتجت إلى نقل دم من قبل؟