داء هنتنغتون

نظرة عامة

يؤدي داء هنتنغتون إلى تحلل الخلايا العصبية في الدماغ بمرور الوقت. يؤثر الداء في حركات الشخص المصاب وقدرات التفكير لديه وصحته العقلية.

داء هنتنغتون مرض نادر. وغالبًا ما ينتقل عبر وراثة جين متغير من أحد الوالدين.

يمكن أن تظهر أعراض داء هنتنغتون في أي وقت، لكن غالبًا ما يبدأ ظهورها خلال الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. في حال الإصابة بالمرض قبل عمر 20 عامًا، فتُسمى هذه الحالة داء هنتنغتون في اليافعين. وعند الإصابة بداء هنتنغتون مبكرًا، يمكن أن تختلف الأعراض وقد يتقدّم المرض بشكل أسرع.

تتوفر الأدوية للمساعدة على إدارة أعراض داء هنتنغتون. ولكن لا يمكن للعلاجات أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي الناجم عن المرض.

الأعراض

عادةً ما يسبب داء هنتنغتون حدوث اضطرابات حركية. كما أنه يسبب حالات صحية عقلية ومشكلات في التفكير والتخطيط. يمكن أن تسبب هذه الحالات مجموعة كبيرة من الأعراض. وتختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولاً اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض بشكل أكثر شدة أو يكون لها تأثير كبير في القدرة الوظيفية. ومع ذلك من الممكن أن تتغير الأعراض في شدتها خلال فترة المرض.

اضطرابات الحركة

قد تسبب اضطرابات الحركية المرتبطة بداء هنتنغتون حركات لا إرادية، وتسمى الرُّقاص. الرُّقاص هي حركات لا إرادية تؤثر في كافة عضلات الجسم، وتحديدًا الذراعين والساقين، والوجه واللسان. كما يمكن أن تؤثر في القدرة على القيام بحركات إرادية. تشمل الأعراض ما يأتي:

• حركات اهتزازية أو متلوية لا إرادية.
• تصلب العضلات أو تقلصها.
• حركات بطيئة أو غير معتادة للعين.
• خلل في المشي ووضعية الجسم والتوازن.
• صعوبة في التحدث أو البلع.

قد لا يتمكن الأشخاص المصابون بداء هنتنغتون أيضًا من التحكم في الحركات الإرادية. ويمكن أن يكون لهذا تأثير أكبر من الحركات اللاإرادية التي يسببها المرض. حيث قد تؤثر مشكلة الحركات الإرادية في قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والحفاظ على استقلاليته.

الأمراض المعرفية

يؤدي داء هنتنغتون في الغالب إلى حدوث مشكلات في المهارات المعرفية. وقد تشمل هذه الأعراض ما يأتي:

• صعوبة في تنظيم المهام أو تحديد أولويتها أو التركيز عليها.
• قلة المرونة أو التكرار المستمر لفكرة أو سلوك أو فعل، ويُعرف هذا باسم المواظبة.
• عدم التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات من الانفعال، والتصرف من دون تفكير، وتعدد العلاقات الجنسية.
• قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته.
• البطء في معالجة الأفكار أو "العثور" على الكلمات.
• صعوبة اكتساب معلومات جديدة.

مشكلات الصحة العقلية

الاكتئاب أكثر حالات الصحة العقلية المرتبطة بداء هنتنغتون شيوعًا. وهذا ليس مجرد رد فعل لتشخيص الإصابة بداء هنتنغتون. لكن يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب تضرر في الدماغ وتغيرات في وظائف الدماغ. تشمل الأعراض ما يأتي:

• سهولة الاستثارة أو الحزن أو اللامبالاة.
• الانسحاب الاجتماعي.
• صعوبة في النوم.
• التعب وفقدان الطاقة.
• أفكار عن الموت أو الوفاة أو الانتحار.

تشمل حالات الصحة العقلية الشائعة الأخرى ما يأتي:

• اضطراب الوسواس القهري، حالة تتسم بوجود الأفكار المقتحمة التي يتكرر حدوثها والسلوكيات المتكررة مرارًا وتكرارًا.
• الهوس، يمكن أن يسبب مزاجًا حادًا وفرطًا في النشاط وسلوكًا اندفاعيًا وتقدير الذات بشكل مبالغ فيه.
• الاضطراب ثنائي القطب، حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس.

يشيع فقدان الوزن أيضًا لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وخصوصًا مع تفاقم المرض.

أعراض مرض هنتنغتون مجهول السبب

يظهر داء هنتنغتون ويتقدم بطريقة مختلفة قليلاً لدى الشباب عن الطريقة التي يظهر ويتقدم بها لدى البالغين. وتشمل الأعراض التي تظهر غالبًا في المراحل المبكرة من مسار المرض ما يأتي:

التغيرات السلوكية

• صعوبة الانتباه.
• انخفاض مفاجئ في الأداء المدرسي العام.
• المشكلات السُّلوكية، مثل سلوك عدواني أو تخريبي.

التغيرات البدنية

• عضلات متقلصة وصلبة تؤثر في المشي خصوصًا عند الأطفال الصغار.
• حركات خفيفة لا يمكن السيطرة عليها، تعرف باسم الرُّعاش.
• حالات السقوط المتكرِّرة أو التخبط أثناء الحركة.
• نوبات الصرع.

متى تزور الطبيب

استشِر اختصاصي الرعاية الصحية إذا لاحظت تغيرات في حركاتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية. يمكن أيضًا أن تنتج أعراض داء هنتنغتون عن عدد من الأمراض المختلفة. لذا، من المهم تشخيص الحالة بشكل سريع وشامل.

الأسباب

ينتج داء هنتنغتون عن اختلاف في جين واحد ينتقل من أحد الوالدين. يتبع داء هنتنغتون نمطًا وراثيًا صبغيًا سائدًا. وهذا يعني أن الشخص يحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لحدوث اضطراب.

يرث الإنسان نسختين من كل جين، واحدة من كلا أبويه، وذلك باستثناء الجينات الموجودة في الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية. يمكن لأحد الوالدين الذي يحمل جينًا غير طبيعي أن ينقل إما النسخة غير الطبيعية من ذلك الجين أو النسخة السليمة منه. وعندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث كل طفل في العائلة الجين المسبب للإصابة بالحالة الوراثية.

عوامل الخطورة

الأشخاص الذين لديهم أحد الوالدين مصاب بداء هنتنغتون معرضون لخطر الإصابة بالمرض. الأطفال الذين لديهم أحد الوالدين مصاب بداء هنتنغتون لديهم فرصة بنسبة 50% للإصابة بالتغير الجيني الذي يسبب مرض هنتنغتون.

المضاعفات

بعد بدء ظهور داء هنتنغتون، تتدهور القدرات الوظيفية تدريجيًا بمرور الوقت لدى الشخص المصاب. وتختلف سرعة تدهور المرض والمدة التي يستغرقها من شخص لآخر. فتتراوح المدة منذ بداية ظهور الأعراض حتى الوفاة بين 10 و30 عامًا. ويؤدي داء هنتنغتون في اليافعين عادةً إلى الوفاة في غضون 10 إلى 16 عامًا بعد بدء ظهور الأعراض.

قد يؤدي الاكتئاب الذي يرافق داء هنتنغتون إلى زيادة خطر الانتحار. تشير بعض الأبحاث إلى أن خطر الانتحار يكون أكبر قبل التشخيص وكذلك عند فقدان الشخص استقلاليته.

في نهاية المطاف، يحتاج المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة على أداء جميع أنشطة حياته اليومية ورعايته. وفي مرحلة متأخرة من المرض، سيكون الشخص على الأرجح حبيس الفراش ولن يكون قادرًا على الكلام. وبشكل عام، يكون الشخص المصاب بداء هنتنغتون قادرًا على فهم اللغة والتعرف على أفراد العائلة والأصدقاء، إلا أن البعض لا يكون قادرًا على التعرف على أفراد العائلة.

تتضمن الأسباب الشائعة للوفاة:

• التهاب الرئة أو العدوى الأخرى.
• الإصابات الناجمة عن السقوط.
• المضاعفات المتعلقة بصعوبة في البلع.

الوقاية

يشعر الأشخاص الذين لديهم سيرة مرضية عائلية معروفة للإصابة بداء هنتنغتون بالقلق بشأن احتمالية نقلهم لجين هنتنغتون إلى أطفالهم. من الممكن أن يلجأوا إلى إجراء فحص جيني والتفكير بخيارات تنظيم الأسرة.

إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبار الجينات، فقد يكون من المفيد مقابلة استشاري في الأمراض الوراثية. سيناقش استشاري الأمراض الوراثية المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبار الإيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى احتمالية إصابة أحد الوالدين بالمرض. كما سيحتاج الأزواج إلى التفكير في خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل. وقد يقرران إجراء اختبار الجين أثناء فترة الحمل أو الإخصاب في المختبر بالاستعانة بحيوانات منوية أو بويضات من أحد المتبرعين.

هناك خيار آخر للأزواج وهو الإخصاب في المختبر والتشخيص الوراثي السابق لانغراس البويضة. في هذه العملية، تُنقل البويضات من الـمِبيَضين وتُخصَّب بالحيوانات المنوية للأب داخل المختبر. يُجرى اختبار للأجنة بحثًا عن وجود جين هنتنغتون. وتُزرَع الأجنة التي تثبت سلبية جين هنتنغتون في رحم الأم.

التشخيص

يعتمد التشخيص الأولي لداء هنتنغتون على إجاباتك عن الأسئلة والفحص البدني العام والسيرة المرضية لعائلتك. كما تُجرى اختبارات عصبية وتقييم لصحتك العقلية.

الفحص العصبي

يطرح عليك طبيب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا بشأن:

• الأعراض الحركية لديك، مثل ردود الفعل وقوة العضلات والتوازن.
• الأعراض الحسية لديك، بما في ذلك حاسة اللمس والبصر والسمع.
• الأعراض النفسية لديك، مثل المزاج والحالة النفسية.

اختبارات النفسية العصبية

قد يجري طبيب الأعصاب أيضًا مجموعة من الفحوصات المعتادة للتحقق مما يأتي:

• الذاكرة.
• التفكير المنطقي.
• المرونة الذهنية.
• المهارات اللغوية.
• التفكير المنطقي المكاني.

إذا لزم الأمر، فيمكن أن يجري اختصاصيو علم النفس المرخصون اختبارات نفسية عصبية أكثر شمولاً.

تقييم الصحة العقلية

من المحتمل أن تُحال إلى طبيب نفسي يمكنه البحث عن عدد من العوامل التي يمكن أن تُسهم في تشخيصك، بما في ذلك:

• الحالة العاطفية.
• أنماط السلوك.
• مستوى القدرة على اتخاذ القرار.
• مهارات التأقلم.
• مؤشرات تدل على اضطراب التفكير.
• أدلة على معاقرة المخدرات أو الكحول.

فحوص تصوير الدماغ ووظائفه

توفر الاختبارات التصويرية للدماغ معلومات عن بنية الدماغ أو وظيفته. وقد تشمل هذه الاختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب اللذَين يعرضان صورًا مفصّلة للدماغ.

وتكشف هذه الصور عن وجود تغيُّرات في مناطق الدماغ المصابة بداء هنتنغتون. فربما لا تكون هذه التغيُّرات ظاهرة في المراحل المبكرة من مسار المرض. ويمكن أيضًا استخدام هذه الاختبارات لاستبعاد الحالات المرضية الأخرى التي قد تكون سبب هذه الأعراض.

الاستشارة والاختبارات الجينية

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى الإصابة بداء هنتنغتون، فقد يوصي أعضاء فريق الرعاية الصحية بإجراء اختبار وراثي للجين غير الطبيعي.

حيث يتيح هذا الاختبار تأكيد التشخيص. ويمكن أن يساعد الاختبار أيضًا في حالة عدم وجود سيرة مرضية عائلية معروفة من الإصابة بداء هنتنغتون أو إذا لم يؤكد تشخيص إصابة أي فرد آخر من الأسرة بواسطة اختبار وراثي. لكن الاختبار لن يوفر معلومات قد تفيد في تحديد خطة علاج.

وقبل إجراء مثل هذا الاختبار، سيشرح استشاري الأمراض الوراثية مزايا معرفة نتائج الاختبار وعيوبها. وقد يجيب استشاري الأمراض الوراثية أيضًا عن الأسئلة التي تتعلق بالأنماط الوراثية لداء هنتنغتون.

الاختبار الجيني التنبؤي

ويمكن إجراء فحص وراثي إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ولكن أعراضه لا تظهر عليك. وهو ما يُعرَف بالفحص التنبؤي. إلا أنه لا يمكن للفحص أن يُخبرك بموعد بدء المرض أو الأعراض التي ستظهر أولًا.

فقد يخضع بعض الأشخاص للفحص لقطع الشك باليقين، والتخلص من التوتر الذي يشعرون به. وقد يرغب البعض الآخر في إجراء الفحص قبل الإنجاب.

ومن المخاطر المحتملة مواجهة مشكلات في القابلية للتأمين أو فرص العمل في المستقبل والضغوط الناجمة عن مواجهة بمرض خطير. ومن حيث المبدأ، توجد قوانين فيدرالية تحظر استخدام معلومات الفحص الوراثي للتمييز ضد الأشخاص المصابين بأمراض وراثية.

فيتم إجراء هذه الفحوصات فقط بعد الرجوع إلى استشاري أمراض وراثية.

المعالجة

لا توجد أي علاجات يمكن أن تغير مسار داء هنتنغتون. ولكن يمكن للأدوية أن تقلل من بعض الأعراض المتعلقة بمشكلات الحركة والصحة العقلية. ويمكن أن تساعد التدخلات المتعددة الشخص على التكيف مع التغيرات التي تطرأ على قدراته لفترة زمنية معينة.

قد تتغير الأدوية التي تتناولها خلال فترة المرض، اعتمادًا على أهداف العلاج الكلية. أيضًا، قد تؤدي الأدوية التي تعالج بعض الأعراض إلى ظهور آثار جانبية تسبب تفاقم أعراض أخرى. كما ستُراجع أهداف العلاج وتحديثها على نحو منتظم.

أدوية لاضطرابات الحركة

تشمل الأدوية المستخدمة في علاج الاضطرابات الحركية الآتي:

• أدوية التحكم في الحركة وتشمل تيترابينازين (Xenazine)، وديتيترابينازين (Austedo) وفالبينازين (Ingrezza). وقد حصلت هذه الأدوية على اعتماد إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لكبت الانتفاضات أو الحركات الملتوية اللاإرادية، وتُعرف باسم الرُّقاص. يمكن أن يحدث الرُّقاص نتيجة داء هنتنغتون. ومع ذلك فإن هذه الأدوية ليس لها أي تأثير في تقدّم المرض. وتشمل الآثار الجانبية المحتملة النعاس والتململ واحتمال تفاقم أو تحفيز الاكتئاب أو غيره من الحالات المَرَضية النفسية.
• الأدوية المضادة للذهان، مثل هالوبيريدول وفلوفينازين، وأولانزابين (Zyprexa) وأربيبرازول (Abilify وAristada)، لها آثار جانبية تكبت حركات الجسم. لذا قد تكون مفيدة في علاج الرُّقاص. ومع ذلك، فإن هذه الأدوية قد تؤدي إلى تفاقم تقلصات العضلات بشكل لا إرادي، وتسمى هذه الحالة خلل التوتر، وتسبب بطئًا في حركات الجسم، ما يشبه داء باركنسون. كما يمكن أن تسبب النعاس والتململ.
• الأدوية الأخرى التي قد تساعد على كبت الرُّقاص، وتشمل أمانتادين (Gocovri) وليفيتيراسيتام (Keppra وSpritam) وكلونازيبام (Klonopin). ولكن آثارها الجانبية وفعاليتها الخفيفة قد تقيّد استخدامها.

أدوية لحالات الصحة العقلية

تختلف أدوية علاج الصحة العقلية حسب الحالات والأعراض. تشمل العلاجات المحتملة ما يأتي:

• مضادات الاكتئاب مثل سيتالوبرام (Celexa) وإسيتالوبرام (Lexapro) وفلوكستين (Prozac) وسيرترالين (Zoloft). يمكن أن يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير في أعراض اضطراب الوسواس القهري. ومن آثارها الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
• مضادات الذهان مثل كيتيابين (Seroquel) وأولانزابين (Zyprexa)، قد تحد من نوبات العنف والهياج وغيرها. إلا أن هذه الأدوية في حد ذاتها قد تسبب اضطرابات حركية مختلفة.
• أدوية ضبط الحالة المزاجية التي يمكن أن تساعد على الوقاية من تقلبات المزاج المصاحبة للاضطراب ثنائي القطب. ومنها الأدوية المضادة لنوبات الصرع، مثل ديفلبروكس (Depakote) وكاربامازيبين (Tegretol وCarbatrol وEpitol وغيرها) ولاموترجين (Lamictal).

العلاج النفسي

يمكن للمعالج النفسي — الطبيب النفسي أو اختصاصي علم النفس أو الاختصاصي الاجتماعي الإكلينيكي — توفير العلاج بالحوار للمساعدة على حل المشكلات السلوكية. يمكن أن يساعدك المعالج النفسي أنت وعائلتك على تطوير إستراتيجيات التأقلم، وإدارة التوقعات أثناء تقدّم المرض، ومساعدة أفراد العائلة على التواصل مع بعضهم.

علاج التخاطب

يمكن لداء هنتنغتون أن يؤثر في القدرة على التحكم في عضلات الفم والحلق الضرورية للكلام وتناول الطعام والبلع. يمكن لاختصاصي أمراض التخاطب تقديم المساعدة لتحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو تعليمك استخدام أجهزة التواصل. يمكن أن يكون جهاز التواصل بسيطًا مثل لوحة مغطاة بصور للأغراض والأنشطة اليومية. ويستطيع اختصاصيو أمراض التخاطب أيضًا معالجة صعوبات الأكل والبلع.

العلاج الطبيعي

يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يعلمك تمارين مناسبة وآمنة تعزز القوة والمرونة والتوازن والتناسق. ويمكن أن تساعد هذه التمارين على الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة، وقد تقلل من خطر السقوط.

قد تساعد التعليمات الخاصة بالوضعية واستخدام الدعامات لتحسين وضعية الجسم على تقليل شدة بعض اضطرابات الحركة.

عندما يكون استخدام المشّاية أو الكرسي المتحرك مطلوبًا، يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي تقديم إرشادات حول الاستخدام المناسب للجهاز ووضعية الجسم. وأيضًا، يمكن تكييف أنظمة التمرين لتناسب المستوى الجديد من القدرة على الحركة.

العلاج الوظيفي

يمكن لاختصاصي العلاج المهني أن يساعدك أنت أو أفراد أسرتك أو مقدّمي الرعاية بشأن استخدام الأجهزة المساعدة لتحسين الوظيفة. قد تشمل هذه الإستراتيجيات ما يأتي:

• استخدام الدرابزين في المنزل.
• الأجهزة المساعدة لممارسة الأنشطة، مثل الاستحمام وارتداء الملابس.
• أدوات الأكل والشرب المخصصة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

تؤثر طريقة التعامل مع داء هنتنغتون في الشخص المصاب بالمرض وأفراد أسرته ومقدّمي الرعاية الآخرين في المنزل. فمع تفاقم المرض، يُصبح الشخص أكثر اعتمادًا على مقدّمي الرعاية. وتلزم معالجة عدد من المشكلات، وستتغير طرق التأقلم معها بمرور الوقت.

الأكل والتغذية

من العوامل المرتبطة بتناول الطعام والتغذية ما يأتي:

• صعوبة الحفاظ على وزن صحي. قد يكون ذلك بسبب مشكلات في تناول الطعام أو الحاجة إلى سعرات حرارية أعلى بسبب بذل مجهود جسدي أو حالة مرتبطة بالأيض. ولكي تحصل على التغذية الكافية، قد تحتاج إلى تناول أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو الاستعانة بمكملات غذائية.
• صعوبة في المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة. قد يؤدي هذا إلى تقليل مقدار الطعام الذي تتناوله وزيادة خطر التعرض للاختناق. وقد يكون من المفيد التخلص من المشتتات أثناء تناول الوجبات واختيار أنواع الأطعمة سهلة التناول. وقد يساعدك أيضًا استخدام أدوات المائدة المصممة للأشخاص أصحاب المهارات الحركية الدقيقة المحدودة والأكواب المغطاة المزودة بماصات أو فوهات للشرب.

في النهاية، يحتاج الشخص المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة عند تناول الطعام أو الشراب.

إدارة الحالات الصحية العقلية والمعرفية

يمكن للعائلة ومقدّمي الرعاية المساعدة على تهيئة بيئة قد تساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون على تجنب الأمور التي تسبب التوتر. ويمكن أن يفيد ذلك في إدارة الأعراض المعرفية والسلوكية. تشمل هذه الإستراتيجيات ما يأتي:

• استخدام الرزنامات والجداول الزمنية للمساعدة على اتّباع روتين منتظم.
• بدء المهام بالتذكيرات أو المساعدة.
• تنظيم أولوية العمل أو الأنشطة حسب الأهمية.
• تقسيم المهام إلى خطوات يمكن إدارتها.
• تهيئة بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان.
• تحديد عوامل التوتر التي يمكن أن تؤدي إلى نوبات الغضب أو الاستثارة أو الاكتئاب أو غيرها من الأعراض وتجنبها.
• بالنسبة للأطفال في سن المدرسة أو المراهقين، يمكن التشاور مع العاملين بالمدرسة لوضع خطة تعليمية فردية.
• إتاحة الفرص للشخص للحفاظ على العلاقات الاجتماعية والصداقات قدر الإمكان.

التأقلم والدعم

قد يساعد عدد من الإستراتيجيات الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وعائلاتهم على التأقلم.

خدمات الدعم

تشمل خدمات الدعم للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم ما يأتي:

• المؤسسات غير الربحية، مثل الجمعية الأمريكية لمرض هنتنغتون، التي توفر التوعية اللازمة لمقدّمي الرعاية. ويمكنها أيضًا تقديم إجراءات الإحالة إلى الخدمات الخارجية ومجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالمرض ومقدّمي الرعاية.
• وكالات الخدمات الصحية أو الاجتماعية المحلية والحكومية التي قد توفر الرعاية النهارية للأشخاص المصابين بالمرض أو برامج المساعدة الغذائية أو الراحة لمقدّمي الرعاية.

التخطيط للرعاية السكنية ونهاية العمر

يسبب داء هنتنغتون فقدان الوظائف ويفضي إلى الوفاة في النهاية. لذا، من المهم التخطيط للرعاية التي ستكون لازمة في مراحل المرض المتقدمة وقرب نهاية العمر. وتتيح المناقشات المبكرة حول الرعاية للمصاب بداء هنتنغتون التعاون ومشاركة ما يريده من رعايته.

قد يكون إنشاء الوثائق القانونية التي تحدد الرعاية في مرحلة الاحتضار أمرًا مفيدًا للجميع. إذ تمنح هذه الوثائق سلطة للشخص المصاب بالمرض، كما قد تجنِّب أفراد أسرته الصراع مع تفاقم حالة المرض. ويمكن لأحد أعضاء فريق الرعاية الصحية كذلك تقديم المشورة فيما يتعلق بميزات كل خيار رعاية وعيوبه.

تشمل الجوانب التي قد تحتاج إلى مناقشة ما يأتي:

• منشآت الرعاية. من المحتمل أن تتطلب الرعاية في المراحل المتقدمة من المرض الرعاية التمريضية في المنزل أو الرعاية في منشأة رعاية دائمة أو دور رعاية المسنين.
• الرعاية في مأوى رعاية المحتضرين. تقدم خدمات مأوى رعاية المحتضرين الرعاية في نهاية العمر والتي تساعد الشخص على تقبل دنو أجله بأقل قدر ممكن من الانزعاج. توفر هذه الرعاية أيضًا الدعم والتثقيف لأفراد الأسرة لمساعدتهم على فهم عملية الموت.
• وصايا الحياة. وصايا الحياة وثائق قانونية يوضِّح فيها شخص تفضيلات الرعاية التي يرغب فيها خلال حياته عندما لا يكون قادرًا على اتخاذ قرارات. على سبيل المثال، قد توضح هذه التوجيهات ما إذا كان ذلك الشخص يريد التدخل بما يحافظ على استمرارية حياته أو العلاج المكثف للعَدوى من عدمه.
• التوجيهات المسبقة. تتيح هذه الوثائق القانونية اختيار شخص واحد أو أكثر لاتخاذ القرارات نيابةً عنك. حيث يمكنك تقديم إذن مسبق فيما يتعلق بالقرارات الطبية أو الأمور المالية.

التحضير للموعد

إذا كانت لديك أي أعراض مرتبطة بداء هنتنغتون، فمن المحتمل أن تُحال إلى طبيب أعصاب بعد زيارة اختصاصي الرعاية الصحية.

ويمكن أن تكون مراجعة الأعراض والحالة العقلية والسيرة المرضية للمريض وعائلته من الأمور المهمة عند تقييم اضطراب عصبي محتمل.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك الطبي، أعدّ قائمة بالعناصر الآتية:

• الأعراض أو أي تغييرات تختلف عما هو طبيعي بالنسبة إليك وقد تسبب لك قلقًا.
• التغييرات أو حالات التوتر التي مررت بها في حياتك مؤخرًا.
• جميع الأدوية، بما في ذلك الأدوية المتاحة من دون وصفة طبية والمكملات الغذائية. يشمل ذلك ذِكر الجرعات التي تتناولها.
• السيرة المرضية العائلية للإصابة بداء هنتنغتون أو غيره من الأمراض التي قد تسبب اضطرابات حركية أو أمراض الصحة العقلية.

قد ترغب في أن يرافقك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء في الموعد الطبي. إذ يمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وإبداء وجهة نظر مختلفة حول تأثير الأعراض في قدراتك الوظيفية.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن تُسأل عدة أسئلة، تشمل ما يأتي:

• متى بدأتَ تشعر بالأعراض؟
• هل الأعراض مستمرة أم تحدث بشكل متقطع؟
• هل سبق أن شُخِّص أي فرد من عائلتكَ بالإصابة بداء هنتنغتون؟
• هل شُخِّص أي فرد من عائلتك بالإصابة باضطراب آخر في الحركة أو اضطراب في الصحة العقلية؟
• هل تواجه صعوبة في إنجاز العمل أو الواجبات المدرسية أو المهام اليومية؟
• هل تُوفي أي فرد من عائلتك في سن صغيرة؟
• هل يوجد أي فرد من عائلتك في دار رعاية المسنين؟
• هل يشعر أي فرد من عائلتك بالقلق أو يتحرك طوال الوقت؟
• هل لاحظتَ تغيرًا في مزاجك العام؟
• هل تشعر بالحزن طوال الوقت؟
• هل فكرت في الانتحار من قبل؟