Enfermedad de Huntington

Perspectiva general

La enfermedad de Huntington hace que las células nerviosas del cerebro se deterioren con el tiempo. La enfermedad afecta los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental de una persona.

La enfermedad de Huntington es poco frecuente. A menudo se transmite a través de una mutación genética del padre o la madre.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo empiezan cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Si la afección se presenta antes de los 20 años, recibe el nombre de enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los síntomas pueden ser diferentes y es posible que la enfermedad progrese más rápido.

Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los tratamientos no pueden evitar el deterioro físico, mental y conductual causado por la enfermedad.

Síntomas

La enfermedad de Huntington suele causar trastornos motrices. También causa enfermedades mentales y problemas para pensar y planificar. Estas afecciones pueden causar una amplia gama de síntomas. Los primeros síntomas varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen empeorar o afectar más a la capacidad funcional. Estos síntomas pueden variar en gravedad durante el transcurso de la enfermedad.

Trastornos del movimiento

Los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington pueden causar corea, que son movimientos que no se pueden controlar. La corea son movimientos involuntarios que afectan a todos los músculos del cuerpo, sobre todo a los brazos y las piernas, la cara y la lengua. También puede afectar la capacidad de realizar movimientos voluntarios. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios
• Rigidez muscular o contracturas musculares
• Movimientos oculares lentos o inusuales
• Dificultad para caminar o mantener la postura y el equilibrio
• Dificultad para hablar o tragar

Las personas con enfermedad de Huntington tampoco pueden controlar los movimientos voluntarios. Esto puede tener un mayor impacto que los movimientos involuntarios causados por la enfermedad. Tener problemas con los movimientos voluntarios puede afectar la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.

Afecciones cognitivas

La enfermedad de Huntington suele causar problemas con las capacidades cognitivas. Entre estos síntomas pueden estar los siguientes:

• Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
• Perseveración, que es la falta de flexibilidad o quedarse atascado en un pensamiento, una conducta o una acción
• Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
• Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
• Lentitud para procesar pensamientos o ''encontrar'' las palabras indicadas
• Problemas para aprender información nueva

Afecciones de salud mental

La enfermedad mental más común asociada a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Irritabilidad, tristeza o apatía
• Aislamiento social
• Problemas para dormir
• Fatiga y pérdida de energía
• Ideas sobre la muerte, morir o el suicidio

Otras enfermedades mentales comunes incluyen las siguientes:

• Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos intrusivos que vuelven una y otra vez, y por comportamientos que se repiten una y otra vez
• Manía, que puede causar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
• Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía

La pérdida de peso también es común en las personas con enfermedad de Huntington, sobre todo a medida que la enfermedad empeora.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

En las personas más jóvenes, la enfermedad de Huntington comienza y evoluciona de manera un poco diferente a como lo hace en los adultos. Entre los síntomas que pueden aparecer al principio de la enfermedad, están los siguientes:

Cambios en la conducta

• Problemas para prestar atención
• Disminución repentina del rendimiento escolar general
• Problemas de comportamiento, como ser agresivo o perturbador

Cambios físicos

• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha, especialmente en los niños pequeños
• Temblores, que son movimientos leves que no se pueden controlar
• Caídas frecuentes o torpeza
• Convulsiones

Cuándo consultar al médico

Consulta con el profesional de atención médica si observas cambios en tus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a varias afecciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido.

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por una diferencia en un único gen que transmite el padre o la madre. La enfermedad de Huntington sigue un patrón autosómico dominante hereditario. Esto significa que una persona solo necesita una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada progenitor. El padre o la madre con un gen atípico podría trasmitir la copia atípica del gen o la copia sana. Por ello, cada hijo e hija en la familia tiene una probabilidad del 50 % de heredar el gen que causa la afección genética.

Factores de riesgo

Las personas cuyo padre o madre tiene la enfermedad de Huntington corren el riesgo de presentar la enfermedad. Los hijos e hijas de un padre o una madre con Huntington tienen una probabilidad del 50 % de portar la mutación genética que causa la enfermedad.

Complicaciones

Tras el inicio de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran progresivamente con el tiempo. La rapidez con la que empeora la enfermedad y el tiempo que tarda varían. El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte, por lo general, es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil generalmente ocasiona la muerte en un plazo de 10 a 15 años después de la aparición de los síntomas.

La depresión vinculada a la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el riesgo de suicidio es mayor antes del diagnóstico y también cuando la persona pierde independencia.

Eventualmente, una persona que tiene la enfermedad de Huntington requerirá ayuda con todas las actividades cotidianas y los cuidados médicos. En las etapas finales de la enfermedad, la persona probablemente quede postrada en una cama y sin poder hablar. Por lo general, una persona con la enfermedad de Huntington puede comprender lo que se dice y reconoce a sus amigos y familiares; sin embargo, otras personas no reconocerán a sus familiares.

Las causas comunes de muerte comprenden las siguientes:

• Neumonía u otras infecciones
• Lesiones relacionadas con caídas
• Complicaciones relacionadas con problemas para tragar

Prevención

A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos e hijas. Estas personas pueden considerar pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.

Si el padre o la madre que está en riesgo considera que le hagan pruebas genéticas, puede ser útil programar una cita con un consejero genético. El consejero genético te explicará los posibles riesgos de un resultado positivo de la prueba, que indicaría que el padre o la madre pueden presentar la enfermedad. Además, las parejas pueden tener que tomar decisiones adicionales sobre si tener hijos o considerar alternativas. Pueden optar por las pruebas prenatales para detectar el gen o por la fertilización in vitro con esperma u óvulos de un donante.

Otra opción para las parejas es la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se los fecundan con el esperma del padre en un laboratorio. Se analiza la presencia del gen Huntington en los embriones. Solo se implantan en el útero de la madre los que dan negativo en las pruebas del gen Huntington.

Diagnóstico

Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa en tus respuestas a preguntas, un examen físico general y tus antecedentes médicos familiares. También se realizan pruebas neurológicas y una evaluación de la salud mental.

Examen neurológico

Un neurólogo te hará preguntas y te hará pruebas relativamente simples de lo siguiente:

• Síntomas motores, como los reflejos, la fuerza muscular y el equilibrio
• Síntomas sensoriales, incluido el sentido del tacto, la visión y la audición
• Síntomas psiquiátricos, como el estado de ánimo y mental

Análisis neuropsicológico

El neurólogo también puede realizar pruebas estandarizadas para evaluar lo siguiente:

• Memoria
• Razonamiento
• Agilidad mental
• Lenguaje
• Razonamiento espacial

En caso necesario, psicólogos matriculados pueden realizar pruebas neuropsicológicas más exhaustivas.

Evaluación de salud mental

Es probable que se te remita a un psiquiatra para que intente detectar una serie de factores que podrían contribuir a tu diagnóstico, entre ellos:

• Estado emocional
• Patrones de comportamiento
• Calidad del juicio
• Capacidad de afrontar una situación difícil
• Signos de trastornos de pensamiento
• Evidencia de toxicomanía

Pruebas por imágenes del cerebro y de su actividad

Los estudios por imágenes del cerebro pueden proporcionar información sobre la estructura o el funcionamiento del cerebro. Estas pruebas pueden incluir imágenes por resonancia magnética o tomografías computarizadas que muestran imágenes detalladas del cerebro.

Estas imágenes pueden revelar cambios en el cerebro en las áreas afectadas por la enfermedad de Huntington. Es posible que estos cambios no aparezcan al principio de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden usar para descartar otras afecciones que podrían causar los síntomas.

Asesoramiento en genética y análisis

Si los síntomas indican claramente que se trata de la enfermedad de Huntington, los miembros del equipo de atención médica podrían recomendarte una prueba genética para identificar el gen atípico.

Esta prueba puede confirmar el diagnóstico. También puede resultar muy útil si no tienes antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington o si no se confirmó el diagnóstico de otro familiar con una prueba genética. Sin embargo, la prueba no proporcionará información para determinar un plan de tratamiento.

Antes de hacer esta prueba, el consejero genético te explicará las ventajas y las desventajas de conocer los resultados. El consejero genético también puede responder preguntas sobre el tipo de patrones de trasmisión hereditaria de la enfermedad de Huntington.

Análisis genético predictivo

Puedes someterte a una prueba genética si tienes antecedentes familiares de la enfermedad, pero no tienes síntomas. A esto se lo conoce como análisis predictivo. La prueba no puede determinar cuándo comenzará la enfermedad o qué síntomas aparecerán primero.

Algunas personas pueden decidir hacerse la prueba porque les resulta más estresante no tener conocimiento. Otras pueden preferir hacerse el análisis antes de tener hijos.

Los riesgos pueden comprender problemas con el seguro o con el empleo futuro y el estrés de enfrentar una enfermedad mortal. En principio, existen leyes federales que prohíben el uso de la información de las pruebas genéticas para discriminar a las personas con enfermedades genéticas.

Estas pruebas solo se hacen luego de una consulta con un consejero genético.

Tratamiento

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington, pero los medicamentos pueden atenuar algunos síntomas de las afecciones motrices y mentales. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.

Los medicamentos que tomes pueden cambiar durante el curso de la enfermedad, en función de tus objetivos generales de tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden producir efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisan y actualizan periódicamente.

Medicamentos para los trastornos motrices

Los medicamentos para tratar los trastornos motrices incluyen los siguientes:

• Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen la tetrabenazina (Xenazine), la deutetrabenazina (Austedo) y la valbenazina (Ingrezza). Están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos para suprimir los movimientos involuntarios de sacudidas y contorsiones, o corea. La corea puede ser consecuencia de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estos medicamentos no afectan la evolución de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, agitación y el riesgo de empeorar o desencadenar la depresión u otras afecciones psiquiátricas.
• Los medicamentos antisicóticos, como el haloperidol y la flufenazina, la olanzapina (Zyprexa) y el aripiprazol (Abilify, Aristada), tienen como efecto secundario la supresión de los movimientos. Por lo tanto, pueden ayudar a tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones musculares involuntarias, o distonía, y causar lentitud en los movimientos, lo que se asemeja a la enfermedad de Parkinson. También pueden causar agitación y somnolencia.
• Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea son la amantadina (Gocovri), el levetiracetam (Keppra, Spritam) y el clonazepam (Klonopin). Sin embargo, su escasa eficacia y los efectos secundarios pueden limitar su uso.

Medicamentos para las enfermedades mentales

Los medicamentos para tratar la salud mental varían en función de las afecciones y los síntomas. Estos son algunos posibles tratamientos:

• Los antidepresivos incluyen medicamentos como el citalopram (Celexa), el escitalopram (Lexapro), la fluoxetina (Prozac) y la sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto sobre los síntomas del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
• Los medicamentos antipsicóticos, como la quetiapina (Seroquel) y olanzapina (Zyprexa), pueden inhibir los ataques de violencia, la agitación y otros síntomas. Sin embargo, estos mismos medicamentos pueden causar diferentes trastornos del movimiento.
• Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo pueden ayudar a prevenir los altibajos asociados al trastorno bipolar. Incluyen medicamentos anticonvulsivos como el divalproex (Depakote), la carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol y otros) y la lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Un psicoterapeuta, que puede ser un psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico, puede ofrecer terapia de conversación para ayudar con los síntomas conductuales. El psicoterapeuta puede ayudarte a ti y a tu familia a desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas a medida que la enfermedad empeora y ayudar a los miembros de la familia a comunicarse.

Terapia del habla

La enfermedad de Huntington puede afectar el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudarte a mejorar tu capacidad para hablar con claridad o enseñarte a utilizar dispositivos de comunicación. Un dispositivo de comunicación puede ser tan sencillo como una pizarra cubierta con dibujos de objetos y actividades cotidianos. Además, los terapeutas del habla pueden tratar problemas a la hora de comer y tragar.

Fisioterapia

Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros para aumentar tu fuerza, flexibilidad, equilibrio y coordinación. Estos ejercicios pueden ayudarte a conservar el rango de movimiento el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo para caídas.

Las instrucciones sobre la postura y el uso de apoyos para mejorarla pueden ayudar a reducir algunos síntomas motrices.

Cuando necesites un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede aconsejarte sobre el uso adecuado del dispositivo y la postura. Además, los ejercicios pueden adaptarse a tu capacidad de movimiento.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a ti, a tus familiares y cuidadores a utilizar dispositivos de asistencia para mejorar tus funciones. Estas estrategias pueden ser las siguientes:

• Pasamanos en casa
• Dispositivos de asistencia para realizar ciertas actividades, como tomar un baño o una ducha y vestirse
• Utensilios para comer y beber adaptados a las personas con motricidad fina limitada.

Estilo de vida y remedios caseros

Controlar la enfermedad de Huntington afecta a la persona con la enfermedad, a los miembros de su familia y a otras personas encargadas del cuidado en casa. A medida que la enfermedad empeora, la persona dependerá cada vez más de las personas encargadas del cuidado. Se deberán abordar diversos asuntos, y las estrategias para afrontarlos cambiarán a lo largo del tiempo.

Alimentación y nutrición

Los factores relacionados con la alimentación y nutrición comprenden los siguientes:

• Dificultad para mantener un peso corporal saludable. Esto puede deberse a dificultades para comer o a la necesidad de consumir más calorías debido a un esfuerzo físico intenso o a una afección metabólica. Para obtener una nutrición apropiada, es posible que debas comer más de tres comidas al día o consumir suplementos alimenticios.
• Dificultad para masticar, tragar y con la motricidad fina. Estos problemas pueden limitar la cantidad de comida que consumes y aumentar el riesgo para atragantamiento. Puede ser útil eliminar las distracciones durante una comida y elegir alimentos que sean más fáciles de comer. Los utensilios diseñados para personas con habilidades de motricidad fina limitadas y los vasos con tapa y popote (sorbete), o los vasos con pico, también pueden ser útiles.

Con el tiempo, una persona que tiene la enfermedad de Huntington necesitará ayuda para comer y beber.

Cómo controlar afecciones cognitivas y mentales

Los familiares y las personas encargadas del cuidado pueden crear un ambiente que ayude a una persona que tiene la enfermedad de Huntington a evitar el estrés. Esto puede ayudar a controlar los síntomas cognitivos y conductuales. Estas estrategias comprenden las siguientes:

• Usar calendarios y horarios para mantener una rutina habitual
• Iniciar las tareas con recordatorios o asistencia
• Organizar el trabajo o las actividades por orden de importancia
• Dividir las tareas en pasos razonables
• Crear un ambiente lo más calmo, simple y estructurado posible
• Buscar y evitar los factores estresantes que pueden desencadenar arrebatos, irritabilidad, depresión u otros síntomas
• En el caso de niños en edad escolar o adolescentes, hablar con el personal de la escuela para elaborar un plan educativo individualizado
• Darle a la persona oportunidades para que mantenga interacciones sociales y amistades en la mayor medida posible

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Una serie de estrategias puede ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington y a sus familias a afrontar la enfermedad.

Servicios de apoyo

Los servicios de apoyo para las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias comprenden lo siguiente:

• Organizaciones sin fines de lucro, como la Huntington's Disease Society of America (Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington), que ofrecen formación a las personas encargadas del cuidado. También pueden ofrecer remisiones a servicios externos y grupos de apoyo para personas con la enfermedad y personas encargadas del cuidado.
• Oficinas de servicios sociales o de salud locales y estatales, que pueden ofrecer atención médica durante el día a las personas que viven con la enfermedad, programas de asistencia de comidas o servicios de relevo para las personas encargadas del cuidado.

Planificación para la atención residencial y terminal

La enfermedad de Huntington causa una pérdida de funciones y, a la larga, la muerte. Es importante planificar los cuidados que serán necesarios en las etapas avanzadas de la enfermedad y cerca del final de la vida. Hablar a tiempo sobre este tipo de atención médica le permite a la persona con la enfermedad de Huntington participar y expresar sus deseos relacionados con la atención médica.

Crear los documentos legales que definen las instrucciones relacionadas con la atención a pacientes terminales puede ser útil para todos. Empoderan a la persona con la enfermedad y pueden evitar conflictos entre los familiares a medida que la enfermedad empeora. Los miembros del equipo de atención médica pueden asesorarte sobre las ventajas y desventajas de las distintas opciones de atención médica.

Algunos de los asuntos que se deben tener en cuenta son los siguientes:

• Centros de atención médica. Los cuidados de enfermería domiciliarios o en un centro de vivienda tutelada o asilo de ancianos y convalecientes son necesarios durante las etapas avanzadas de la enfermedad.
• Cuidado para pacientes terminales. Los servicios de atención paliativa brindan atención con el menor malestar posible durante la etapa final de la vida de una persona que se acerca al momento de la muerte. Este tipo de atención médica también brinda apoyo y educación a los familiares para ayudarles a comprender el proceso de la muerte.
• Testamentos en vida. Los testamentos en vida son documentos legales que le permiten a una persona explicar en detalle sus preferencias de atención médica para cuando ya no pueda tomar decisiones. Por ejemplo, en estas instrucciones, la persona puede indicar si quiere o no que le hagan intervenciones para mantener la vida o recibir un tratamiento agresivo para combatir una infección.
• Directrices médicas anticipadas. Estos documentos legales te permiten nombrar a una o más personas para que tomen decisiones en tu nombre. Se pueden crear directrices médicas anticipadas para las cuestiones relacionadas con las decisiones médicas o con los asuntos financieros.

Preparación antes de la cita

Si presentas algún síntoma asociado con la enfermedad de Huntington, es probable que te remitan a un neurólogo luego de una consulta con el profesional de atención médica.

Para evaluar un posible trastorno neurológico, puede ser importante revisar tus síntomas, estado mental, y antecedentes médicos personales y familiares.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista que incluya lo siguiente:

• Síntomas o cualquier cambio que te resulte inusual, que puedan causarte inquietudes.
• Cambios recientes o situaciones de estrés en tu vida.
• Todos los medicamentos, incluidos los disponibles sin receta médica y los suplementos alimentarios. Incluye las dosis que tomas.
• Antecedentes familiares de enfermedad de Huntington u otras afecciones que puedan causar trastornos motrices o enfermedades mentales.

Puedes pedirle a algún amigo o familiar que te acompañe a la cita. Esta persona puede brindarte apoyo y ofrecer una perspectiva diferente sobre el efecto de los síntomas en tus capacidades funcionales.

Qué esperar del médico

Seguramente te realizarán un par de preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
• ¿Son los síntomas constantes o aparecen y desaparecen?
• ¿Se le diagnosticó a alguien de tu familia la enfermedad de Huntington alguna vez?
• ¿Se le diagnosticó a alguien de tu familia otro trastorno motriz o una enfermedad mental?
• ¿Tienes problemas para realizar tu trabajo, tus tareas escolares o tus actividades diarias?
• ¿Murió alguna persona de tu familia joven?
• ¿Se encuentra alguna persona de tu familia en un asilo de ancianos y convalecientes?
• ¿Es alguna persona de tu familia inquieta o se mueve todo el tiempo?
• ¿Has notado algún cambio en tu estado de ánimo general?
• ¿Te sientes triste todo el tiempo?
• ¿Has pensado alguna vez en el suicidio?