عوز كولينستيراز الكاذب

نظرة عامة

نقص الكولينستيراز الكاذب هو اضطراب نادر، يجعلك حساسًا لبعض أدوية إرخاء العضلات -سوكسينيل كولين أو ميفاكيوريوم- المستخدمة أثناء التخدير العام. لم يعد دواء ميفاكيوريوم متاحًا في الولايات المتحدة، إلا أنه يُستخدم أحيانًا في بلدان أخرى.

أما سوكسينيل كولين فهو عقار مصمم لإرخاء العضلات لفترة وجيزة أثناء تنفيذ إجراء طبي، كعملية جراحية. وفي حالة الإصابة بنقص الكولينستيراز الكاذب، تظل عضلات الجسم مسترخية لفترة أطول من المتوقع.

ويجعلك هذا الفقدان المؤقت للقدرة على تحريك عضلاتك (الشلل) غير قادر على التنفس أو الحركة بمفردك. ويمكن أن يستمر ذلك لعدة ساعات. وقد تحتاج إلى المساعدة للتنفس بواسطة جهاز تنفس ميكانيكي حتى تتمكن من البدء في التنفس بمفردك.

يمكن أن ينتج نقص الكولينستيراز الكاذب عن تغير جيني (طفرة) وراثي. وقد تحدث هذه المشكلة أيضًا بسبب مرض أو إصابة أو أدوية معينة.

لا يوجد علاج لنقص الكولينستيراز الكاذب. ولكن إذا شُخِّصت إصابتك بهذا الاضطراب، فيمكن لطبيبك اللجوء إلى استخدام أنواع أخرى من أدوية إرخاء العضلات لا تسبب شلل العضلات الذي يستمر لفترة زمنية أطول من المتوقع.

الأعراض

لا تظهر على معظم الأشخاص المصابين بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب أية مؤشرات أو أعراض للحالة المَرَضية حتى تبدأ بأخذ سوكسينيل المُرخي للعضلات. ويُستخدم هذا الدواء كجزء من عملية التخدير.

تشمل مؤشرات نقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب وأعراضه ارتخاء العضلات أو شلل العضلات الذي يتجاوز المدة المتوقعة له بعدة ساعات. ولا يمكن للمريض خلال هذه المدة التحرك أو التنفس دون مساعدة. وقد يتفاوت طول المدة تفاوتًا كبيرًا بين الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.

متى تزور الطبيب

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بنقص الكولينستيراز الكاذب أو كان أحد أفراد أسرتك لديه أي مشكلة في التخدير، فأخبر الطبيب قبل القيام بأي إجراء طبي يتطلب تخديرًا.

الأسباب

إذا كنت مصابًا بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب، فإن جسمك يفتقر إلى إنزيم الكولينستيراز الكاذب أو يحتوي على كمية منخفضة جدًا. إن هذا الإنزيم ضروري لتكسير (تحويل) الأدوية المعروفة باسم إسترات الكولين. يُستخدم دواء سكسينيل كولين كجزء من التخدير لإرخاء العضلات أثناء تنفيذ الإجراءات الطبية.

ويتسبب نقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب في بقاء العضلات مسترخية فترة طويلة، بعد تناول دواء سكسينيل كولين. ويمنعك هذا من الحركة أو التنفس بنفسك أطول من المتوقع بعدة ساعات. يعتمد الوقت الذي يستغرقه جسمك لتحويل الدواء على كمية إنزيم الكولينستراز الكاذب التي تنتجها، ومدى قدرته على تأدية الوظائف بشكل جيد.

ويمكن أن يكون نقص كولينستراز الكاذب وراثيًا أو مكتسبًا.

نقص إنزيم كولينستراز الكاذب الموروث

تنشأ الإصابة بنقص كولينستراز الكاذب الموروث نتيجة تغير في جين بوتيريل كولينستراز (BCHE). ويرسل هذا الجين التعليمات اللازمة لإنتاج إنزيم كولينستراز الكاذب اللازم لتفكيك إسترات الكولين. فإذا كان لديك هذا الجين المتغير، فإما أن جسمك لا ينتج هذا الإنزيم أو أن الإنزيم لا يؤدي وظيفته بطريقة سليمة.

يمكن أن تكشف اختبارات الجينات ما إذا كان لديك هذا التغيير الجيني. ولكي تحدث الإصابة بنقص كولينستراز الكاذب، يجب أن ترث جينين مصابين، واحدًا من أمك وواحدًا من أبيك (وراثة صبغية جسدية متنحية). فإذا ورثت جينًا واحدًا مصابًا، فلن تُصاب بهذا الاضطراب. ولكن جسمك قد يمتص إسترات الكولين بمعدل أبطأ مقارنة بأجسام الأشخاص الذين لم يرثوا جينًا مصابًا.

إذا كنت قد ورثت جينًا واحدًا مصابًا، فتصبح حاملاً لهذا الجين ويمكن أن تنقله إلى أطفالك. ولكنهم لن يُصابوا بهذا الاضطراب ما لم يرثوا أيضًا الجين المصاب من الأم.

نقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب المكتسَب

يمكن أن تُصاب بعوز كولينستيراز الكاذب نتيجة لحالات مرضية تؤدي إلى إفراز جسمك لكميات قليلة من إنزيم كولينستيراز الكاذب. وتشمل هذه الحالات الالتهابات المزمنة أو أمراض الكلى أو الكبد أو سوء التغذية أو الحروق الشديدة أو السرطان أو الحمل. ويمكن أن تؤدي بعض الأدوية كذلك إلى تقليل إفراز هذا الإنزيم. ويُذكر أن عوز كولينستيراز الكاذب المكتسب ليس وراثيًا ولا يمكن أن ينتقل إلى الأبناء.

عوامل الخطورة

يزداد خطر الإصابة بنقص الكولينستراز الكاذب إذا كنتَ، أو أحد أقاربك من الدرجة الأولى، كأحد الوالدين أو الأبناء أو الأخوة، مصابًا بما يلي:

• تغيير جين يسبب الاضطراب
• تاريخ إصابة بمشكلة أثناء التخدير يُشتبه أنها بسبب نقص الكولينستراز الكاذب

الوقاية

إذا كان لديك تاريخ عائلي مع نقص الكولينستيراز الكاذب أو كان أحد أفراد العائلة لديه مشكلة ترتبط بالتخدير، فعليك إبلاغ الطبيب قبل القيام بأي إجراء طبي يتطلب تخديرًا.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بنقص الكولينستيراز الكاذب، يمكنك منع حدوث مشكلات أثناء وجودك تحت تأثير التخدير من خلال إجراء اختبار قبل الإجراء.

يسمح تقييم خطر إصابتك بنقص الكولينستيراز الكاذب للطبيب بتجنب مرخيات عضلات محددة، إذا لزم الأمر.

التشخيص

قد يُشتبه في الإصابة بنقص الكولينستيراز الكاذب عندما تواجه مشكلات في استعادة السيطرة على العضلات والتنفس بعد أخذ عقار سكسينيل كولين المرخي للعضلات كجزء من التخدير. ويمكن أن يوضح تحليل الدم ما إذا كان لديك ما يكفي من إنزيم الكولينستيراز الكاذب أم لا.

ولتشخيص النوع الوراثي من نقص الكولينستراز الكاذب، يجرى اختبار وراثي لاكتشاف التغير في الجين الذي يسبب هذا النوع من الاضطراب، إذ تُسحب عينة من الدم وتُرسل إلى المختبر لتحليلها. اسأل طبيبك عما إذا كان يجب أن يخضع باقي أفراد الأسرة أيضًا للاختبار قبل الجراحة أم لا.

العلاج

إذا كنت مصابًا بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب، فسوف يتجنب طبيب التخدير إعطاءك دواء سوكسينيل كولين الذي يعمل ارتخاء العضلات لفترات طويلة. ويمكنه استخدام أنواع أخرى من مرخيات العضلات بدلًا منه.

لا يوجد علاج شافٍ لنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب. لكن إذا كنت مصابًا بهذا الاضطراب وتلقيت دواءً من مرخيات العضلات يطيل فترة الإفاقة من التخدير، فمن المرجح أن تحتاج إلى مساعدة طبية. وعند الحاجة، سوف يتوفر لك جهاز التنفس (دعم التنفس الصناعي) والتهدئة اللازمة ريثما تفيق وتبدأ التنفس بمفردك. وقد يستغرق هذا عدة ساعات.

ربما تكون لديك أيضًا حساسية تجاه أدوية أخرى إلى جانب الإصابة بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب. ومنها أدوية التخدير الموضعي، التي يطلق عليها أيضًا المخدِّرات الموضعية. ومنها البروكايين والتتراكائين والبنزوكائين والكوكايين.

إذا شُخصت إصابتك بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب فاحرص على ارتداء سوار أو قلادة طبية للتنبيه بحالتك واحتفظ ببطاقة صغيرة في محفظتك. ويتيح هذا لاختصاصيي الرعاية الصحية معرفة المخاطر التي قد تتعرض لها، خصوصًا في حالات الطوارئ.