Insuficiencia de pseudocolinesterasa

Descripción general

La deficiencia de pseudocolinesterasa es un trastorno poco frecuente que hace que la persona sea más sensible a ciertos relajantes musculares, como succinilcolina o mivacurio, que se usan durante la anestesia general. El mivacurio ya no está disponible en los Estados Unidos, pero aún se usa en otros países.

La succinilcolina es un medicamento diseñado para relajar brevemente los músculos durante un procedimiento médico, como una cirugía. Cuando hay deficiencia de pseudocolinesterasa, los músculos del cuerpo se mantienen relajados durante más tiempo del previsto.

Esta pérdida temporal de la capacidad de mover los músculos (parálisis) impide que la persona pueda respirar o moverse por su cuenta. Esto puede durar varias horas. Es posible que se necesite ayuda para respirar con un respirador hasta que la persona empiece a hacerlo por sí sola.

La deficiencia de pseudocolinesterasa puede ser consecuencia de un cambio genético (mutación) hereditario. Esta afección también puede producirse por una enfermedad, una lesión o el uso de ciertos medicamentos.

No hay cura para la deficiencia de pseudocolinesterasa. Sin embargo, si se diagnostica el trastorno, el proveedor de atención médica puede usar otros tipos de relajantes musculares que no causen una parálisis muscular que dure más de lo previsto.

Síntomas

La mayoría de las personas con deficiencia de pseudocolinesterasa no presentan signos ni síntomas de la afección hasta que reciben succinilcolina, un relajante muscular. Este medicamento se utiliza como parte de la anestesia.

Algunos de los signos y síntomas de la deficiencia de pseudocolinesterasa son la relajación muscular o una parálisis muscular que dura varias horas más de lo previsto. En ese momento, no puedes moverte ni respirar por tu cuenta. La duración puede variar ampliamente entre las personas con esta trastorno.

Cuándo consultar al médico

Si tienes antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa o un miembro de tu familia que ha tenido algún problema con la anestesia, comunícaselo a tu proveedor de atención médica antes de someterte a cualquier procedimiento médico que requiera anestesia.

Causas

Si tienes una deficiencia de pseudocolinesterasa, tu cuerpo carece o tiene una cantidad muy reducida de esta enzima, que es necesaria para descomponer (metabolizar) los fármacos conocidos como ésteres de colina. La succinilcolina se utiliza como parte de la anestesia para relajar los músculos durante los procedimientos médicos.

La deficiencia de pseudocolinesterasa hace que los músculos permanezcan relajados por demasiado tiempo después de la administración de la succinilcolina. Esto impide que te muevas o respires por ti mismo durante unas horas más de las previstas. El tiempo que el cuerpo tarda en metabolizar el fármaco depende de la cantidad de la enzima pseudocolinesterasa que produces y de su funcionamiento.

La deficiencia de pseudocolinesterasa puede ser hereditaria o adquirida.

Insuficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria

La insuficiencia hereditaria de pseudocolinesterasa se produce como consecuencia de una alteración en el gen de la butirilcolinesterasa. Este gen proporciona las instrucciones para fabricar la enzima pseudocolinesterasa necesaria para descomponer los ésteres de colina. Si tienes este gen alterado, no produces esta enzima o la enzima no funciona bien.

Las pruebas genéticas pueden mostrar si tienes esta alteración en el gen. Para tener la insuficiencia de pseudocolinesterasa, debes heredar dos genes afectados, uno de cada uno de tus padres (hereditario autosómico recesivo). Si heredas un solo gen afectado, no tendrás el trastorno. Sin embargo, puedes procesar los ésteres de colina a un ritmo más lento que las personas que no tienen un gen afectado.

Con un gen afectado, eres portador y puedes trasmitir el gen alterado a tus hijos. Pero ellos no desarrollarán el trastorno, a menos que también hereden un gen afectado del otro progenitor.

Deficiencia de pseudocolinesterasa adquirida

Puedes presentar deficiencia de pseudocolinesterasa como consecuencia de afecciones que reducen la producción de la enzima pseudocolinesterasa, como infecciones crónicas, enfermedades renales o hepáticas, malnutrición, quemaduras graves, cáncer o embarazo. Algunos medicamentos también pueden reducir la producción de la enzima. La deficiencia de pseudocolinesterasa adquirida no es hereditaria y no puedes trasmitirla a tus hijos.

Factores de riesgo

El riesgo de tener una deficiencia de pseudocolinesterasa es mayor si tú o un familiar de primer grado, como tu padre o madre, un hijo o un hermano, tienen lo siguiente:

• Una mutación genética que causa el trastorno
• Antecedentes de algún problema durante la anestesia, que se sospecha que estuvo relacionado con una deficiencia de pseudocolinesterasa

Prevención

Si tienes antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa o un miembro de tu familia que ha tenido algún problema con la anestesia, asegúrate de decírselo al proveedor de atención médica antes de someterte a un procedimiento médico que requiera anestesia.

Si tienes antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa, puedes evitar problemas durante la anestesia haciéndote pruebas antes del procedimiento.

La evaluación del riesgo de deficiencia de pseudocolinesterasa le permite al proveedor de atención médica evitar ciertos relajantes musculares, si es necesario.

Diagnóstico

Se puede sospechar de una deficiencia de pseudocolinesterasa cuando tienes problemas para recuperar el control muscular y la respiración después de recibir el relajante muscular succinilcolina como parte de la anestesia. Un análisis de sangre puede indicar si tienes suficiente cantidad de la enzima pseudocolinesterasa.

Para diagnosticar la deficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria, se identifican las alteraciones genéticas que causan el trastorno mediante pruebas genéticas. Se recoge una muestra de tu sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Pregúntale al proveedor de atención médica si tus familiares también deben hacerse exámenes antes de una cirugía.

Tratamiento

Si tienes una deficiencia de pseudocolinesterasa, el proveedor de atención médica que te administra la anestesia (anestesiólogo) puede evitar darte succinilcolina, que puede desencadenar una relajación muscular prolongada. El anestesiólogo puede reemplazarla por otros relajantes musculares.

No hay cura para la deficiencia de pseudocolinesterasa. Si tienes el trastorno y recibes relajantes musculares que prolongan la recuperación de la anestesia, es probable que necesites asistencia médica. Si es necesario, se te proporcionará una máquina que se ocupe del trabajo de respirar (soporte de ventilación mecánica) y sedación mientras te recuperas y comienzas a respirar por ti mismo. Esto puede llevar varias horas.

Con la deficiencia de pseudocolinesterasa, también puedes ser sensible a otros medicamentos. Estos pueden incluir medicamentos adormecedores locales, llamados anestésicos locales. Entre los ejemplos están la procaína, la tetracaína, la benzocaína y la cocaína.

Si se te ha diagnosticado deficiencia de pseudocolinesterasa, usa un brazalete o collar de alerta médica y lleva una tarjeta en la billetera. Esto permite que los profesionales de la atención médica sepan de tu riesgo, especialmente en una emergencia.