داء تاي ساكس

نظرة عامة

داء تاي زاكس هو اضطراب وراثي نادر ينتقل من الأبوين إلى الطفل. وينتج عن غياب الإنزيم الذي يساعد في تكسير المواد الدهنية. وقد تتراكم هذه المواد الدهنية، التي تسمى غانغليوزيد، إلى مستويات سامة في الدماغ والحبل النخاعي وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية.

وفي أكثر الحالات شيوعًا وحدة لداء تاي زاكس، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور في حوالي عمر 3-6 أشهر. ومع تقدم المرض، يتباطأ النمو وتضعف العضلات. بمرور الوقت، يؤدي المرض إلى نوبات صرع وفقد البصر والسمع والشلل وغير ذلك من المشكلات الصحية الرئيسية. وعادةً يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من داء تاي زاكس فقط سنوات معدودة.

ومن الحالات الأقل شيوعًا أن يصاب الطفل بالنوع اليفعي من داء تاي زاكس وقد يعيش إلى سنوات المراهقة. وفي حالات نادرة، قد يصاب بعض البالغين بداء تاي زاكس في سن متأخرة نسبيًا وهذا النوع أقل خطورة من الأنواع التي تبدأ في الطفولة.

إذا ظهرت إصابات سابقة في عائلتك بداء تاي زاكس أو كنت تنتمي إلى مجموعة معرضة لخطر عالٍ للإصابة به وكنت تخطط للإنجاب، يوصي الأطباء بضرورة إجراء اختبار وراثي واستشارة وراثية.

الأعراض

هناك ثلاثة أشكال من داء تاي زاكس: الطفولي، واليفعي، متأخر الظهور/البادئ في البالغين.

الشكل الطفولي

في أكثر الأشكال شيوعًا وحدة، وهو ما يُطلق عليه الشكل الطفولي، عادةً ما تبدأ مؤشرات المرض وأعراضه في الظهور على الطفل الرضيع عند بلوغ حوالي 3 إلى 6 أشهر. ولا يظل الطفل على قيد الحياة في المعتاد إلا لبضع سنوات. قد تشمل مؤشرات المرض والأعراض ما يلي:

• استجابة إجفالية مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضجيجًا عاليًا
• ظهور بقع "حمراء بلون الكرز" في العينين
• فقدان المهارات الحركية، بما في ذلك التقلب والزحف والجلوس
• ضعف العضلات، والذي يتفاقم ويتحول إلى شلل
• مشكلات في الحركة
• نوبات الصرع
• فقدان الرؤية والعمى
• فقدان السمع والصمم
• مشكلات في البلع
• فقدان الوظائف العقلية وعدم الاستجابة للبيئة المحيطة
• زيادة نمو حجم الرأس (تضخم الرأس المتفاقم)

النوع الذي يصيب الشباب

يعد النوع الذي يصيب الشباب من داء تاي زاكس أقل انتشارًا. وتتفاوت شدة المؤشرات والأعراض المرضية، وتبدأ منذ الطفولة. وعادة ما لا تتجاوز فرص البقاء على قيد الحياة سن المراهقة. قد تشمل المؤشرات والأعراض المرضية ما يلي:

• مشكلات سلوكية
• فقدان التحكم في المهارات والسيطرة على الحركة تدريجيًا
• تكرار الإصابة بحالات عدوى الجهاز التنفسي
• فقدان الرؤية والنطق تدريجيًا
• اضمحلال الوظائف والاستجابات العقلية
• نوبات الصرع

البداية المتأخرة/النوع الذي يصيب البالغين

هذا النوع نادر وأقل خطورة، وتبدأ مؤشراته وأعراضه في مرحلة الطفولة المتأخرة حتى مرحلة البلوغ. وتختلف شدة الأعراض اختلافًا كبيرًا، ولا يؤثر هذا النوع دائمًا في متوسط العمر المتوقع. تتفاقم المؤشرات والأعراض ببطء ويمكن أن تشمل:

• ضعف العضلات
• الترنح وفقدان التناسق الحركي
• الرُعاش وتشنجات العضلات
• فقدان القدرة على المشي
• مشكلات في الكلام والبلع
• الاضطرابات النفسية
• فقدان الوظائف العقلية أحيانًا

متى تجب زيارة الطبيب

إذا لاحظتِ ظهور أي من مؤشرات داء تاي زاكس أو أعراض عليكِ أو على طفلكِ، أو إذا كنتِ قلقة بشأن نمو الطفل، فحددي موعدًا طبيًا لزيارة طبيبكِ.

الأسباب

داء تاي زاكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الأبوين إلى الطفل. وهو يحدث عندما يرث الطفل عيب (طفرة) في الجين "هيكسا" من كلا الوالدين.

التغير الوراثي الذي يسبب داء تاي زاكس يؤدي إلى نقص إنزيم بيتا-هيكسوامينيديز أ (beta-hexosaminidase A) وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير المادة الدهنية غانغليوزيد أحادي السياليك. يؤدي تراكم هذه المادة الدهنية إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والحبل النخاعي. تتوقف حدة المرض وعمر ظهوره على كمية الإنزيم التي لا تزال تُنتج.

عوامل الخطورة

لما كان التغير الجيني الذي يسبب داء تاي زاكس موجودًا بصورة أكبر في مجموعات سكانية معينة، فمن عوامل الخطر المرتبطة بهذا المرض أن يكون لك أسلاف منحدرون من الأصول التالية:

• المجتمعات اليهودية الشرقية والأوروبية الوسطى (اليهود الأشكناز)
• بعض المجتمعات الكندية الفرنسية في مدينة كيبك
• مجتمع الكاجون في ولاية لويزيانا
• مجتمع أميش النظام القديم في ولاية بنسلفانيا

يمكن الاستعانة باختبار الدم لتحديد حوامل الصفة الوراثية للتغير الجيني HEXA الذي يسبب داء تاي زاكس. ويوصى بإجراء استشارة وراثية بعد الاختبار.

التشخيص

للتأكد من إصابة الطفل بداء تاي زاكس، سيسأل الطبيب عن الأعراض لدى الطفل ووجود أي اضطرابات وراثية بالعائلة وسيطلب أيضًا إجراء فحص بدني. قد يلزم التوجّه بالطفل لزيارة طبيب أعصاب وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين.

من المحتمل أن يطلب الطبيب إجراء الاختبارات التالية:

• اختبار الدم التشخيصي. يكشف اختبار الدم عن مستويات إنزيم هيكسوزامينيداز A في الدم، والتي تكون منخفضة أو غير موجودة في حالة الإصابة بداء تاي زاكس.
• اختبار الجينات. يفحص هذا الاختبار جين هيكسا لتحديد ما إذا كانت هناك تغيرات تشير إلى الإصابة بداء تاي زاكس.
• فحص العين. أثناء إجراء فحص العين، قد يرى الطبيب بقعة كرزية حمراء في الجزء الخلفي من العين، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض.

ويمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة لاكتشاف داء تاي زاكس أثناء فترة الحمل عن طريق أخذ جزء صغير من المشيمة (عينة من الزُّغابات المَشيمائِيَّة) أو أخذ عينة صغيرة من السائل السَّلَوِي المحيط بالجنين (سحب السائل السَّلَوِي).

المعالجة

لا يوجد علاج شافٍ لداء تاي زاكس، ولم تثبت فاعلية أي علاجات في إبطاء تقدّم المرض في الوقت الراهن. لكن هناك بعض العلاجات يمكنها المساعدة في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات. والهدف من العلاج هو تقديم الدعم والراحة.

تشمل العلاجات الداعمة ما يلي:

• الأدوية. يتوفر عدد من الأدوية التي تصرف بوصفة طبية للتخفيف من حدة الأعراض والوقاية من المضاعفات، على سبيل المثال الأدوية المضادة للصرع أو المضادات الحيوية لعلاج العدوى.
• رعاية الجهاز التنفسي. من الشائع حدوث تراكم المخاط في الرئتين، مما يؤدي إلى تزايد خطر الإصابة بالتهابات رئوية تسبب مشكلات في التنفس. ومن الممكن أن يساعد العلاج الطبيعي للصدر وممارسة التمارين والأساليب الأخرى في إزالة المخاط من الرئتين. كما تُعد الأدوية التي تقلل من إفراز اللعاب وأساليب تحسين وضعية الجسم من الخيارات المتاحة للحد من مخاطر تراكم المخاط والوقاية من الالتهاب الرئوي الشفطي.
• التغذية وشرب الماء. قد يُصاب الطفل بصعوبة البلع أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق طعام أو شراب أثناء تناوله ودخوله إلى الرئتين. ولمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي الطبيب باستخدام أحد أجهزة التغذية المساعِدة مثل أُنبوب التغذية، الذي يُمرَّر عبر أنف الطفل إلى معدته، أو قد يُدخِل الجرّاح أنبوب التغذية إلى المعدة مباشرةً عن طريق الجراحة (أنبوب فغر المعدة).
• العلاج الطبيعي. مع تقدّم المرض، قد يستفيد الطفل من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والقدرة على الحركة (نطاق الحركة) قدر الإمكان. ومن المحتمل أن يؤخر العلاج الطبيعي من حدوث تيبس المفاصل ويقلل أو يؤخر من فقدان وظيفتها وكذلك من الألم الناتج عن العضلات المصابة.
• العلاج المهني. يوصي اختصاصيو العلاج المهني بالأنشطة والأجهزة الداعمة للطفل لمساعدته على أداء وظائفه اليومية.
• علاج صعوبات النطق واللغة. يستطيع اختصاصيو علاج مشكلات النطق واللغة المساعدة في علاج صعوبات البلع أيضًا.

العلاجات المستقبلية المحتملة

قد تؤدي الأبحاث الجارية على علاجات مثل العلاج الجيني أو زراعة الخلايا الجذعية أو العلاج ببدائل الإنزيمات في النهاية إلى التوصل لدواء أو علاج يبطئ تفاقم داء تاي زاكس.

التأقلم والدعم

اطلب من طبيب طفلك اقتراح أشياء ومعلومات تساعدك وعائلتك في التأقلم مع احتياجاتكم. وابحث عن مجموعات دعم محلية لتعريفك بعائلات أخرى تواجه تحديات مشابهة.