Enfermedad de Tay-Sachs

Perspectiva general

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común que se trasmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro y la médula espinal, y afectan la función de las células nerviosas.

En su forma más común y grave, los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan a aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad. A medida que la enfermedad avanza, el desarrollo se hace más lento y los músculos comienzan a debilitarse. Con el transcurso del tiempo, esto provoca convulsiones, pérdida auditiva y de la visión, parálisis y otros problemas importantes. Por lo general, los niños con esta forma de la enfermedad de Tay-Sachs viven solo algunos años.

En casos menos comunes, los niños tienen la forma juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs, y es posible que sobrevivan hasta la adolescencia. En casos poco comunes, algunos adultos tienen una forma de esta enfermedad que tiene un inicio tardío, y que suele ser menos grave que las formas que comienzan en la niñez.

Si planeas tener hijos y tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o perteneces a un grupo de alto riesgo, los proveedores de atención médica recomiendan encarecidamente las pruebas genéticas diagnósticas y la consejería genética.

Síntomas

Hay tres formas de enfermedad de Tay-Sachs: infantil, juvenil y adulta o de inicio tardío.

Forma infantil

En su forma más común y grave, que se llama forma infantil, un bebé típicamente comienza a presentar signos y síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. La expectativa de vida es, por lo general, de solo unos pocos años. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Reacción de sobresalto exagerado cuando el bebé oye ruidos fuertes
• Puntos de color rojo cereza en los ojos
• Pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta, gatear y sentarse
• Debilidad muscular, que progresa a parálisis
• Problemas de movimiento
• Convulsiones
• Pérdida de la visión y ceguera
• Pérdida auditiva y sordera
• Problemas para tragar
• Pérdida de las funciones mentales y falta de respuesta al entorno
• Crecimiento del tamaño de la cabeza (macrocefalia progresiva)

Forma juvenil

La enfermedad de Tay-Sachs en jóvenes es menos común. Los signos y síntomas varían según la gravedad y comienzan en la infancia. La expectativa de vida suele ser hasta la adolescencia. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• problemas de conducta
• pérdida gradual de las habilidades y el control del movimiento
• infecciones respiratorias frecuentes
• pérdida de la visión y del habla
• deterioro de la función mental y capacidad de respuesta
• convulsiones

Forma de aparición tardía o en la adultez

Se trata de una forma poco frecuente y menos grave, con signos y síntomas que comienzan en los últimos años de la infancia hasta la adultez. La gravedad de los síntomas varía bastante, y esta forma no siempre repercute en la expectativa de vida. Los signos y síntomas avanzan lentamente y pueden incluir los siguientes:

• debilidad muscular
• torpeza y pérdida de la coordinación
• temblores y espasmos musculares
• pérdida de la capacidad de caminar
• problemas para hablar y tragar
• trastornos psiquiátricos
• a veces, pérdida de la función mental

Cuándo debes consultar a un médico

Si tú o tu hijo tienen alguno de los signos o síntomas que pueden apuntar a la enfermedad de Tay-Sachs o si te preocupa el desarrollo de tu hijo, programa una cita médica con el proveedor de atención médica.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se trasmite de padres a hijos. Ocurre cuando el niño hereda un defecto (una mutación) en el gen HEXA de ambos padres.

El cambio genético que provoca la enfermedad de Tay-Sachs ocasiona una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A, que es necesaria para descomponer la sustancias grasas denominadas gangliósidos GM2. La acumulación de sustancias grasas daña las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. La gravedad y la edad al inicio de la enfermedad se relacionan con la cantidad de enzima que todavía se produce.

Factores de riesgo

Dado que la mutación genética que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra con mayor frecuencia en determinadas poblaciones, los factores de riesgo de esta enfermedad incluyen tener ancestros provenientes de las siguientes comunidades:

• Comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes)
• Determinadas comunidades francocanadienses en Quebec
• La comunidad cajún de Luisiana
• La comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania

Se puede realizar un análisis de sangre para identificar a los portadores de la mutación del gen HEXA que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Después de las pruebas, se recomienda recibir consejería genética.

Diagnóstico

Para confirmar que tu hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs, tu proveedor de atención médica te preguntará sobre los síntomas y trastornos hereditarios familiares, y también realizará un examen físico. Es posible que tu hijo necesite consultar a un neurólogo y un oftalmólogo para que le hagan exámenes del sistema nervioso y de la vista.

El proveedor de atención médica podría pedirte los siguientes exámenes:

• Análisis diagnóstico de sangre. El análisis de sangre controla los niveles de la enzima hexosaminidasa A en la sangre. Con la enfermedad de Tay-Sachs, los niveles son bajos o inexistentes.
• Pruebas genéticas. Esta prueba puede analizar el gen HEXA para identificar si hay cambios que indiquen la presencia de la enfermedad de Tay-Sachs.
• Examen ocular. Durante un examen ocular, el proveedor de atención médica puede observar una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos, lo cual es un signo de esta enfermedad.

Las pruebas prenatales para la enfermedad de Tay-Sachs pueden realizarse durante el embarazo al extraer una diminuta porción de la placenta (muestra de las vellosidades coriónicas) o una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé (amniocentesis).

Tratamiento

No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs y actualmente no se ha demostrado que haya tratamientos que hagan más lento el avance de la enfermedad. Algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad del paciente.

Los tratamientos de apoyo incluyen los siguientes:

• Medicamentos. Hay una serie de medicamentos con receta médica para reducir los síntomas y prevenir las complicaciones: por ejemplo, medicamentos anticonvulsivos o antibióticos para una infección.
• Atención respiratoria. La mucosidad acumulada en los pulmones es común y genera un alto riesgo de desarrollar infecciones pulmonares que causan problemas respiratorios. La fisioterapia de pecho, el ejercicio y otras técnicas pueden ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones. Los medicamentos para reducir la producción de saliva y las técnicas de posicionamiento también son opciones para reducir el riesgo de acumulación de mucosidad y prevenir la neumonía por aspiración.
• Nutrición e hidratación. Tu hijo puede tener problemas para tragar o desarrollar problemas respiratorios al inhalar alimentos o líquidos hacia los pulmones mientras come. Para prevenir estos problemas, el médico puede recomendarte un dispositivo de asistencia para la alimentación, como una sonda nasogástrica. Se puede insertar una sonda nasogástrica en la nariz de tu hijo y hacia el estómago, o un cirujano puede insertar quirúrgicamente una sonda de alimentación directamente en el estómago (sonda gástrica).
• Fisioterapia. A medida que la enfermedad avanza, el niño puede beneficiarse con fisioterapia para ayudar a mantener la flexibilidad de las articulaciones y preservar la capacidad de moverse (amplitud de movimiento) tanto como sea posible. La fisioterapia puede retrasar la rigidez de las articulaciones y reducir o retrasar la pérdida de las funciones y el dolor que los músculos afectados pueden provocar.
• Terapia ocupacional. Estos terapeutas pueden recomendar actividades y dispositivos de asistencia que ayuden con el funcionamiento diario.
• Terapia del habla y del lenguaje. Los terapeutas del habla y del lenguaje pueden ayudar con los problemas de deglución.

Posibles tratamientos futuros

Es posible que las investigaciones sobre tratamientos como la terapia génica, el trasplante de células madre o la terapia de reemplazo de enzimas encuentren, con el tiempo, una cura o un tratamiento para hacer más lenta la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Habla con el proveedor de atención médica de tu hijo para que te sugiera recursos e información para ayudarles a ti y a tu familia a afrontar sus necesidades. Busca grupos de apoyo locales para conectarte con otras familias que compartan desafíos similares.