التصلب الحدبي

نظرة عامة

التصلب الحدبي، المعروف أيضًا بالتصلب الحدبي المعقد، هو اضطراب وراثي غير شائع يسبب نمو أورام في أجزاء كثيرة من الجسم. ولا تكون هذه الأورام سرطانية. الأورام غير السرطانية -أو الحميدة- عبارة عن نمو غير متوقع لزوائد من الخلايا والأنسجة، وتختلف أعراضها اختلافًا كبيرًا حسب مكان نمو الزوائد وحجمها.

يُكتشَف التصلب الحدبي لأول مرة غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة (الرضّع) أو الطفولة (الأطفال الأكبر سنًا). وتكون أعراض التصلب الحدبي أحيانًا طفيفة لدرجة أن الحالة لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ، أو لا تُشخَّص على الإطلاق. يسبب التصلب الحدبي أحيانًا إعاقات خطيرة.

لا يوجد لهذا الاضطراب علاج شافٍ، ولا يمكن توقع المسار الذي سيتخذه ومدى تدهوره مع الوقت، لكن تتوفر علاجات للسيطرة على الأعراض.

الأعراض

تنجم أعراض التصلب الحدبي نتيجة نمو أورام غير سرطانية في أجزاء من الجسم، عادةً في الجلد والدماغ والعينين والكليتين والقلب والرئتين. لكن قد يتأثر أي جزء في الجسم. وقد تتراوح الأعراض بين الخفيفة والشديدة، وذلك بناءً على حجم الأورام أو موقعها.

على الرغم من اختلاف الأعراض بين الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي، فإنها قد تشمل:

• التغيرات الجلدية. التغيرات الجلدية هي الأكثر شيوعًا. وتشمل ظهور بقع من الجلد ذات لون فاتح أو مساحات صغيرة من الجلد السميك أو الناعم أو الناتئ. وقد تنتفخ أجزاء من جلد الجبهة ويتغير لونها. وقد تظهر نتوءات رخوة صغيرة تحت الأظافر أو حولها. ومن الشائع وجود أورام في الوجه تبدأ في النمو في مرحلة الطفولة وتشبه حب الشباب.
• نوبات الصرع. قد يرتبط نمو أورام في الدماغ بنوبات الصرع. وعادةً ما تكون نوبة الصرع أولى أعراض التصلب الحدبي. في الأطفال الصغار، هناك نوع شائع من النوبات يسمى التشنج الطفلي يتضمن تصلب الذراعين والساقين وتقوس الظهر والرأس.
• مشكلات في التفكير والاستدلال والتعلم. قد يُسبب التصلب الحدبي تأخر النمو. وفي بعض الأحيان يحد من القدرة على التفكير والاستدلال والتعلم. قد تحدث أيضًا مشكلات مرتبطة بالصحة العقلية، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
• المشكلات السلوكية. قد تشمل المشكلات السلوكية الشائعة فرط النشاط أو إيذاء النفس أو العدوانية أو مشكلات التكيف الاجتماعي والعاطفي.
• مشكلات الكلى. من الشائع نمو أورام على الكلى، وقد تزداد تلك الأورام مع تقدم العمر.
• مشكلات القلب. عادةً تكون الأورام التي تنمو على القلب، إن وجدت، أكبر ما يمكن عند الولادة وتتقلص مع تقدمه في العمر.
• مشكلات الرئة. قد يسبب نمو أورام في الرئتين السعال أو صعوبة التنفس، خاصةً عند ممارسة نشاط بدني أو تمارين رياضية. وتظهر أورام الرئة هذه في الإناث أكثر من الذكور.
• مشكلات العين. يمكن أن تظهر الأورام على شكل بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين الذي يسمى الشبكية. ولا يعيق نمو هذه الأورام الرؤية عادةً.
• تغيرات في الأسنان. قد تظهر وهدات على سطح الأسنان. وقد تظهر أورام صغيرة على اللثة والخدين من الداخل وعلى اللسان.

متى تزور الطبيب

يمكن أن تلاحَظ أعراض التصلب الحدبي عند الولادة. وربما تظهر أولى الأعراض أثناء مرحلة الطفولة أو حتى بعد سنوات، أي في مرحلة البلوغ.

لذلك يوصى بالتواصل مع الطبيب عند الشعور بالقلق إزاء نمو طفلك أو ملاحظتك أي أعراض للتصلب الحدبي.

الأسباب

التصلب الحدبي هو اضطراب وراثي ناتج عن حدوث تغيرات جينية، تُسمى أحيانًا بالطَّفرات، إما في جين TSC1 أو TSC2. ويُعتقد أن هذين الجينين يمنعان الخلايا من النمو بسرعة كبيرة أو بطريقة خارجة عن السيطرة. ويمكن أن تسبب التغيرات في أي من هذين الجينين نمو الخلايا وانقسامها بمعدل أكبر من اللازم. ويؤدي هذا إلى ظهور أورام عديدة في جميع أنحاء الجسم. لكن هذه الأورام تكون غير سرطانية.

عوامل الخطورة

قد ينتج التصلب الحدبي عن:

• خطأ عشوائي في انقسام الخلايا. يظهر لدى ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي تقريبًا تغيير جديد في جين TSC1 أو TSC2 المرتبط بالتصلب الحدبي. ومعظم الأشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالتصلب الحدبي.
• تغيير جيني متوارث في العائلات. يظهر لدى ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي تقريبًا تغيير في جين TSC1 أو TSC2 انتقل إليهم وراثيًا من أحد الوالدين المصاب بهذا الاضطراب.

وفي حال الإصابة بالتصلب الحدبي، تزيد احتمالات انتقال الجين المتغير والاضطراب إلى الأبناء البيولوجيين بنسبة 50%، ما يعني أن الأطفال المرتبطين بك بالدم قد يرثون ذلك الجين. وقد تختلف شدة الإصابة بهذا الاضطراب. فقد يكون لدى أب أو أم مصابين بالتصلب الحدبي طفل مصاب بالاضطراب بدرجة بسيطة أو أكثر حدة.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي الأورام غير السرطانية -بناءً على موضع نموّها وحجمها- إلى مضاعفات شديدة أو حتى مهددة للحياة. وإليك بعض الأمثلة:

• كثرة السوائل داخل الدماغ وحوله. يمكن أن ينمو أحد أنواع زوائد الدماغ غير السرطانية -وهو ورم الخلايا النجمية العملاقة تحت البطانة العصبية- بطول بطانة المساحات المملوءة بالسوائل في الدماغ، التي يُطلق عليها البُطينات. ويمكن أن تمنع هذه الزوائد تدفق السوائل التي تساعد في حماية الدماغ، ما يؤدي إلى تراكم السائل حول الدماغ. ويُعرف ذلك باسم الاستسقاء الدماغي. وقد تشمل أعراضه زيادة حجم الدماغ عن المعتاد، والإصابة بنوبات الصداع، والتغيرات السلوكية.
• مضاعفات قلبية. يمكن أن تؤدي الزوائد التي تنمو في القلب -وعادةً ما تكون لدى الرضّع- إلى إعاقة تدفق الدم أو تسبب مشكلات في نظم القلب.
• تضرر الكلى. قد تكون الزوائد النامية في الكلى كبيرة الحجم وتسبب للكلى مشكلات خطيرة تصل إلى الوفاة. ويمكن أن تؤدي تلك الزوائد في الكلى إلى ارتفاع ضغط الدم أو النزف، أو تسبب الفشل الكلوي. وربما تصبح زوائد الكلى سرطانية في حالات نادرة.
• فشل الرئة. تضر زوائد الرئتين نسيج الرئة، ويمكن أن تؤدي إلى انخماص الرئتين. كما أنها تؤثر على كفاءة إمداد الرئتين بقية الجسم بالأكسجين.
• زيادة احتمال الإصابة بأورام سرطانية. يرتبط التصلب الحدبي بزيادة احتمالات الإصابة بأورام سرطانية في الكلى والدماغ.
• تضرر الرؤية. يمكن أن تؤثر الزوائد التي تنمو في العين على الإبصار إذا حجبت قدرًا أكبر من اللازم من الشبكية، رغم نُدرة حدوث ذلك.

التشخيص

بناءً على الأعراض، قد تزور أنت أو طفلك عدة اختصاصيين مختلفين يتمتعون بالخبرة في التصلب الحدبي. ومن هؤلاء الاختصاصيين أطباء الأعصاب وأطباء القلب وأطباء العيون وأطباء الجلد وأطباء الكلى. ويمكن الاستعانة باختصاصيين آخرين حسب الحاجة.

يجري الطبيب عادةً فحصًا جسديًا، ويتحدث إليك عن الأعراض والتاريخ العائلي. ويبحث الطبيب عن الزوائد، التي تسمى أيضًا باسم الأورام غير السرطانية، وهي تحدث عادةً بسبب التصلب الحدبي. من المرجح أيضًا أن يطلب الطبيب عدة اختبارات، منها اختبارات الدم والاختبارات الوراثية، لتشخيص التصلب الحدبي وتحديد المشكلات ذات الصلة.

تقييم النوبات التشنجية

من المحتمل أن تتضمن الاختبارات التشخيصية مخطط كهربية الدماغ. يسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي في الدماغ ويمكن أن يساعد على تحديد سبب نوبات الصرع.

تقييم الدماغ، والرئتين، والكُلى والكبد

قد تشمل الاختبارات التي تُجرى للكشف عن نمو زوائد في الجسم:

• التصوير بالرنين المغناطيسي. يستخدم هذا الاختبار مجالاً مغناطيسيًا وموجات راديوية لتكوين صور مفصلة للدماغ أو غيره من أجزاء الجسم.
• التصوير المقطعي المحوسب. يكوّن هذا النوع من الأشعة السينية صورًا مقطعية -وصورًا ثلاثية الأبعاد في بعض الأحيان- للدماغ أو غيره من أجزاء الجسم.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية. يُطلق على هذا الفحص أيضًا التخطيط الصوتي، وتُستخدم فيه موجات صوتية عالية التردد لتكوين صور لأجزاء معيّنة من الجسم كالكبد والقلب والكلى.

تقييم القلب

لتحديد ما إذا كان القلب مصابًا أم لا، قد تشمل الاختبارات غالبًا ما يلي:

• مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لتكوين صور للقلب.
• تخطيط كهربية القلب. يسمى هذا الاختبار تخطيط كهربية القلب أو مخطط كهربية القلب، ويسجل النشاط الكهربي للقلب.

فحص العين

يُستخدم ضوء وعدسة مكبرة لرؤية العين من الداخل، بما في ذلك الشبكية.

فحص الأسنان

يشمل هذا الفحص فحص الأسنان والفم من الداخل، وسيشمل غالبًا تصوير الأسنان والفكين بالأشعة السينية.

تقييم النمو أو الصحة العقلية

إذا لزم الأمر بناءً على الفحص، فإن التقييم لدى طبيب نفسي أو اختصاصي علم النفس أو غيره من مزودي خدمات الصحة العقلية يمكنه مساعدتك على تحديد التأخيرات في النمو، أو حدود قدرة الطفل على التعلم وأداء المهام، أو المشكلات التعليمية أو الاجتماعية، أو الاضطرابات السُلوكية أو العاطفية.

اختبار الجينات

يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بالتصلب الحدبي عن طريق اختبار الجينات. وفي حال تشخيص إصابة طفل ما بالتصلب الحدبي دون وجود تاريخ عائلي مع هذه الحالة المَرَضية، فقد يُطرح على والديه خيار إجراء اختبار جينات لتشخيص التصلب الحدبي لنفسيهما. يمكن كذلك أن تساعد الاستشارات الوراثية الوالدين على إدراك احتمال إصابة أطفالهما الآخرين أو أي أطفال يولدون لهما في المستقبل بالتصلب الحدبي.

توصى كذلك المصابات بالتصلب الحدبي بطلب الاستشارات الوراثية قبل بلوغهن سنًا يسمح لهن بالحمل لإدراك احتمال نقلهن هذا المرض إلى أطفالهن ومعرفة الخيارات المتاحة لهن.

المعالجة

على الرغم من أنه لا يتوفر علاج للتصلب الحدبي، فيمكن الاستعانة ببعض العلاجات للسيطرة على أعراض معينة. على سبيل المثال:

• الأدوية. قد تُوصف أدوية مضادة للنوبات التشنجية للسيطرة عليها. وقد تساعد أدوية أخرى في السيطرة على اضطرابات نظم القلب والمشكلات السلوكية وأي مشكلات أخرى. وقد يُستخدم دواء إيفيروليموس (Afinitor و Zortress) لعلاج أنواع معينة من أورام الدماغ والكلى التي لا يمكن استئصالها بجراحة. وربما يساعد استخدام هذه الأدوية مبكرًا في تقليل احتمال الإصابة بنوبات تشنجية. قد يساعد المرهم الموضعي من دواء يُطلق عليه سيروليموس (Hyftor) في علاج الزوائد الجلدية التي تشبه الحبوب.
• الجراحة. إذا أثر ورم على وظيفة عضو معين من أعضاء الجسم، مثل الكلية أو الدماغ أو القلب، فيمكن استئصال الورم بالجراحة. وفي بعض الأحيان، تساعد الجراحة في السيطرة على النوبات التشنجية الناتجة عن أورام الدماغ والتي لا تستجيب للدواء. وقد تحسن الإجراءات الجراحية، مثل سنفرة الجلد أو العلاج بالليزر، من مظهر الزوائد الجلدية.
• العلاج. قد يكون العلاج بخدمات التدخل المبكر، مثل العلاج الوظيفي أو العلاج الطبيعي أو علاج النطق، مفيدًا. فيمكن أن تساعد هذه العلاجات الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي من ذوي الاحتياجات الخاصة في هذه الجوانب. ويمكن أن تحسن قدرة الأطفال في أداء المهام والأنشطة اليومية.
• الخدمات التعليمية والمهنية. يمكن أن يساعد التدخل المبكر والخدمات المخصصة لذوي الاحتياجات الخاصة الأطفال المصابين بتأخر النمو ومشكلات السلوك في التكيف مع الحياة المدرسية، مما يمكَّنهم من تحقيق أقصى استفادة من قدراتهم. ويمكنهم مواصلة الاستفادة من الخدمات الاجتماعية والمهنية والتأهيلية إذا احتاجوا لها على مدار حياتهم.
• الصحة العقلية والاضطرابات السلوكية. قد يساعد التحدث إلى اختصاصي الصحة العقلية المصابين في التعايش مع التصلب الحدبي. ويمكن أن يساعد اختصاصي الصحة العقلية في التعامل مع الاضطرابات السلوكية والاجتماعية والعاطفية واقتراح مصادر مفيدة.

المراقبة المستمرة

التصلب الحدبي حالة تستمر مدى الحياة وتتطلب مراقبة ومتابعة دقيقتَين لأن العديد من الأعراض قد تستغرق سنوات حتى تظهر. وقد يتضمن جدول المواعيد الطبية المنتظمة مع الطبيب طوال الحياة اختبارات مثل تلك التي تُجرى أثناء التشخيص. ويمكن أن يساعد اكتشاف المشكلات وإدارتها مبكرًا على الوقاية من المضاعفات.

التأقلم والدعم

في حالة إصابة طفلك بالتصلب الحدبي، قد تواجه أنت وأسرتك عددًا من الصعوبات والشكوك. ومن أبرز الصعوبات التي تنطوي عليها هذه الحالة استحالة التنبؤ بما ستؤول إليه صحة طفلك ونموه بمرور الوقت.

فقد لا يواجه الطفل سوى مشكلات بسيطة لا تعوق قدرته على مواكبة أقرانه في قدراتهم الأكاديمية والاجتماعية والبدنية. وربما يواجه مشكلات في الصحة والنمو أكثر خطورة، ما يحد من قدرته على العيش باستقلالية أو يجعله مختلفًا عما هو متوقع.

ولمساعدتك أنت وطفلك على التأقلم، إليك ما يمكن فعله:

• وضع جدول للفحص. تعرّف على كل المعلومات المتاحة عن التصلب الحدبي. وتعاوَن مع الطبيب لوضع جدول مستمر للفحص والمتابعة لاكتشاف أي مشكلات في النمو. فمن شأن اكتشاف تلك المشكلات وعلاجها مبكرًا أن يقلل المضاعفات.
• الحصول على المساعدة في التعامل مع أي مشكلات سلوكية مبكرًا. قد تسبب المشكلات السلوكية التي تصاحب التصلب الحدبي أحيانًا صعوبات للوالدَين. لكن ينبغي أن تتذكر أن هذا السلوك ليس خطأك وليس خطأ طفلك. استشر طبيب الأطفال عند ظهور مشكلات. وتعاون مع المدرسة أو الطبيب لمناقشة الخدمات التعليمية والسلوكية والمتعلقة بالصحة العقلية. فكلما حصل طفلك على المساعدة مبكرًا في تعلُّم كيفية السيطرة على هذه المشكلات، زاد احتمال قدرته على التعامل معها جيدًا على المدى البعيد.
• تقديم الحب والدعم. الحب والدعم اللذان تقدمهما عاملان ضروريان لمساعدة طفلك على تحقيق كل ما يمكنه تحقيقه. وقد يساعد التشاور مع اختصاصي صحة عقلية عند الحاجة على التكيُّف والتأقلم. يمكن أن توفر خدمات الرعاية قصيرة الأمد شيئًا من المؤازرة والدعم للوالدين.
• التواصل مع الأسر الأخرى. قد يفيدك التواصل مع الأسر الأخرى التي تتعايش مع التصلب الحدبي. وذلك بسؤال فريق الرعاية الصحية لطفلك ترشيح مجموعة دعم موجودة في منطقتك، أو التواصل مع التحالف من أجل التصلب الحدبي المعقد للتعرف على سبل الدعم.

التحضير للموعد

يمكن اكتشاف أعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو ربما تلاحظ شيئًا آخر وتتحدث إلى طبيب طفلك بشأنه. وبعد إجراء الفحص، قد يُحال طفلك إلى اختصاصي واحد أو أكثر لإجراء الاختبارات وتلقي العلاج.

ننصحك باصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء الذين تثق فيهم لحضور الموعد الطبي معك. اصطحب معك شخصًا يمكنه دعمك عاطفيًّا ويمكنه أن يساعدك في تذكُّر جميع المعلومات.

وإليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك الطبي الأول.

ما يمكنك فعله

أعدّ قائمة بما يلي قبل زيارة الطبيب:

• أي أعراض يشعر بها طفلك، ومدة استمرارها. إذا كان طفلك قد أُصيب بنوبة واحدة أو أكثر، فعليك تدوين ملاحظات بما حدث قبل النوبة وأثناءها وبعدها، ومدة استمرارها. يجب أيضًا تدوين ملاحظات بشأن أي وحَمات تقلقك.
• المعلومات الطبية الأساسية لطفلك، بما في ذلك الحالات المرضية الأخرى.
• كل الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكملات الغذائية الأخرى التي يتناولها طفلك وجرعاتها.
• معلومات عن تاريخ عائلتك الطبي، بما في ذلك إصابة أحد أفراد عائلتك بالتصلب الحدبي.
• الأسئلة التي ترغب في طرحها على طبيبك.

يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها على طبيب طفلك ما يلي:

• ما السبب المرجَّح لأعراض طفلي؟
• هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
• ما الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها عند الإحالة إلى اختصاصي:

• هل طفلي مصاب بالتصلب الحدبي؟
• ما خيارات العلاج المتاحة لهذه الحالة؟
• ما النهج العلاجي الذي توصي به لحالة طفلي؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• كم مرة ستريد تقييم صحة طفلي ونموّه؟
• هل أطفالي الآخرون أو أفراد العائلة الآخرون معرضون لخطر أكبر للإصابة بهذه الحالة؟
• هل ينبغي أن يخضع طفلي وأفراد العائلة الآخرون لاختبار للكشف عن التغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب هذه الحالة؟
• مَن الاختصاصيون الآخرون الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• هل هناك أي تجارب سريرية قد تفيد طفلي؟
• كيف يمكنني مساعدة طفلي على التأقلم مع هذا الاضطراب؟
• كيف يمكنني العثور على العائلات الأخرى التي تتعايش مع التصلب الحدبي؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

سيطرح عليك الطبيب الذي يفحص طفلك لتحديد ما إذا كان مصابًا بالتصلب الحدبي عددًا من الأسئلة. فاستعد للإجابة عنها حتى يُتاح لك الوقت لمناقشة أي شيء آخر يهمك مع الطبيب.

وقد تشمل الأسئلة ما يلي:

• ما الأعراض التي تظهر على طفلك؟
• متى كانت المرة الأولى التي لاحظت فيها هذه الأعراض؟
• هل تعرض طفلك لأي نوبات مرَضية؟
• إذا كان طفلك قد أُصيب بنوبات مرَضية فهل يمكن إخباري بمعلومات عنها: ماذا حدث قبل النوبة وأثناءها وبعدها؟ وكم استمرت من وقت؟
• هل تضمنت الأعراض الغثيان والقيء؟
• هل تعرض طفلك لأي مشكلات سلوكية مثل فرط النشاط أو العدوانية أو جرح النفس؟
• هل يواجه طفلك صعوبة في التركيز؟
• هل انعزل طفلك عن الآخرين أو أصبح أقل انخراطًا من الناحية الاجتماعية والعاطفية؟
• هل يبدو نمو طفلك متأخرًا مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس عمره؟
• هل تم تشخيص أي من أقارب طفلك بالولادة -مثل أحد والديه أو إخوته- بالتصلب الحدبي أو هل حدثت له أعراضه لكن لم يسبق تشخصيه به؟