Esclerosis tuberosa

Perspectiva general

La esclerosis tuberosa, también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco común que hace que se formen tumores en varias partes del cuerpo. Estos tumores no son cancerígenos. Los tumores no cancerosos, también llamados tumores benignos, son crecimientos excesivos de células y tejidos que no deberían formarse. Los síntomas varían ampliamente según el lugar donde se formen los tumores y su tamaño.

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. En ocasiones, presenta síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la adultez, o bien nunca se diagnostica. Algunas veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades graves.

No existe una cura para la esclerosis tuberosa y no se puede determinar cómo será el curso o la gravedad del trastorno. Sin embargo, existen tratamientos para controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa se deben a tumores no cancerosos en diferentes partes del cuerpo, más frecuentemente en la piel, el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón y los pulmones. Pero cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. Los síntomas pueden variar de leves a graves, según el tamaño o la ubicación de los tumores.

Aunque los síntomas son diferentes para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir los siguientes:

• Cambios en la piel. Los cambios en la piel son lo más frecuente. Entre ellos se incluyen zonas de piel más clara y pequeñas áreas de piel engrosada, suave o protuberante. En la frente, la piel puede tener zonas sobresalientes y decoloradas. Pueden aparecer pequeñas protuberancias suaves debajo o alrededor de las uñas. Es común que, a partir de la infancia, aparezcan tumores en la cara similares al acné.
• Convulsiones. Los tumores en el cerebro pueden asociarse con convulsiones. Una convulsión es, a menudo, el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo común de convulsión, llamado espasmo infantil, se manifiesta con rigidez de los brazos y las piernas, y arqueamiento de la espalda y la cabeza.
• Problemas en la capacidad de pensamiento, razonamiento y aprendizaje. La esclerosis tuberosa puede causar retraso en el desarrollo. A veces, limita la capacidad de pensar, razonar y aprender. También pueden producirse afecciones de salud mental, como los trastornos del espectro autista o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Problemas de conducta. Los problemas de conducta comunes pueden incluir hiperactividad, autolesiones o agresividad, o problemas de adaptación social o emocional.
• Problemas renales. Los tumores en los riñones son comunes y con el paso del tiempo pueden desarrollarse más tumores.
• Problemas cardíacos. Los tumores cardíacos, cuando están presentes, suelen ser más grandes al momento del nacimiento, y su tamaño disminuye a medida que el niño crece.
• Problemas pulmonares. Los tumores que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, en especial durante la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares ocurren con más frecuencia en las mujeres que en los hombres.
• Problemas oculares. Los tumores pueden manifestarse como manchas blancas en la retina, que es el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Estos tumores no suelen interferir con la visión.
• Cambios en los dientes. Los dientes pueden tener agujeros en su superficie. Pueden aparecer pequeños tumores en las encías, en la parte interna de las mejillas y en la lengua.

Cuándo consultar al médico

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden detectarse al momento del nacimiento. O bien, los primeros síntomas pueden aparecer durante la niñez o incluso varios años después, en la adultez.

Comunícate con el proveedor de atención médica de tu hijo si te preocupa su desarrollo o si observas alguno de los síntomas de esclerosis tuberosa.

Causas

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético provocado por cambios en los genes, habitualmente denominados mutaciones, en los genes TSC1 o TSC2. Se cree que estos genes impiden que las células crezcan demasiado rápido o de manera no controlada. Los cambios en cualquiera de estos genes pueden causar más crecimiento y división celular de la necesaria. Esto puede llevar a tumores múltiples excesivos en todo el cuerpo. Estos tumores no se consideran cancerosos.

Factores de riesgo

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de alguno de los siguientes factores:

• Un error aleatorio en la división celular. Alrededor de dos tercios de las personas con esclerosis tuberosa presentan un nuevo cambio en el gen TSC1 o en el gen TSC2 que se vinculan con la enfermedad. La mayoría de las personas no tiene antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
• Un cambio genético que se trasmite dentro de la familia. Alrededor de un tercio de las personas con esclerosis tuberosa heredan un gen alterado, sea TSC1 o TSC2 alterado del padre o de la madre que tiene ese trastorno.

Si sufres de esclerosis tuberosa, tienes hasta un 50 % de probabilidades de trasmitir ese gen alterado y el trastorno a tus hijos biológicos, lo que significa que los hijos de sangre pueden heredar ese gen. La gravedad del trastorno puede variar. Un padre o una madre con esclerosis tuberosa puede tener un hijo con un tipo más leve o más grave del trastorno.

Complicaciones

Según el lugar donde se desarrollen los tumores no cancerosos y su tamaño, pueden causar complicaciones graves y hasta poner en riesgo tu vida. A continuación, se describen algunos ejemplos:

• Demasiado líquido en el cerebro y alrededor de él. Un tipo de tumor no canceroso en el cerebro, el astrocitoma subependimario de células gigantes, puede crecer en el revestimiento de los espacios llenos de líquido en el cerebro, llamados ventrículos. El tumor puede bloquear el flujo de líquido que ayuda a proteger el cerebro, lo que provoca que el líquido se acumule en el cerebro. Esta acumulación se denomina hidrocefalia. Entre los síntomas se puede incluir un tamaño de la cabeza más grande de lo normal, náuseas, dolores de cabeza y cambios en el comportamiento.
• Complicaciones cardíacas. Los tumores en el corazón, normalmente en bebés, pueden obstruir el flujo sanguíneo o causar problemas en el ritmo cardíaco.
• Daño renal. Los tumores en el riñón pueden ser grandes y causar problemas renales potencialmente graves, e incluso poner en riesgo la vida del paciente. Los tumores renales pueden causar presión arterial alta o sangrado y derivar en insuficiencia renal. Raras veces, los tumores renales pueden ser cancerígenos.
• Insuficiencia pulmonar. Los tumores en los pulmones dañan el tejido pulmonar y pueden derivar en el colapso de los pulmones. Los tumores interfieren con la calidad de la provisión de oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
• Aumento del riesgo de tumores cancerosos. La esclerosis tuberosa está relacionada con el aumento del riesgo a desarrollar tumores cancerosos en los riñones y el cerebro.
• Daño en la visión. Los tumores en los ojos pueden dificultar la visión si obstruyen demasiado la retina, aunque es poco frecuente.

Diagnóstico

Dependiendo de los síntomas, tú o tu hijo pueden consultar a varios especialistas diferentes expertos en esclerosis tuberosa. Entre ellos puede haber especialistas en problemas del cerebro (neurólogo), el corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo) y los riñones (nefrólogo). Pueden participar otros especialistas, según sea necesario.

El proveedor de atención médica suele hacer un examen físico y te habla acerca de tus síntomas y antecedentes familiares. El proveedor de atención médica busca si hay crecimientos, también llamados tumores no cancerosos, que suelen aparecer por la esclerosis tuberosa. Además, es probable que el proveedor de atención médica te pida varias pruebas, como análisis de sangre y pruebas genéticas, para diagnosticar la esclerosis tuberosa e identificar problemas relacionados.

Evaluación de las convulsiones

Las pruebas de diagnóstico probablemente incluyan un electroencefalograma, en ocasiones, también llamado EEG. Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a determinar la causa de las convulsiones.

Evaluación del cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado

Entre las pruebas para detectar tumores, se pueden incluir las siguientes:

• Imágenes por resonancia magnética. Esta prueba usa un campo magnético y ondas de radio para generar imágenes detalladas del cerebro y otras partes del cuerpo.
• Tomografía computarizada. Esta técnica de rayos X crea imágenes transversales y, a veces, imágenes 3D del cerebro o de otras partes del cuerpo.
• Ecografía. Este examen, también denominado sonograma, usa ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, como el hígado, el corazón y los riñones.

Evaluación cardíaca

Generalmente, para determinar si el corazón está afectado, se incluyen algunas de las siguientes pruebas:

• Ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
• Electrocardiograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Examen ocular

Se utiliza una luz y una lupa para observar el interior del ojo, incluida la retina.

Examen dental

Este examen supone observar los dientes y el interior de la boca. Probablemente incluya radiografías de los dientes y los maxilares.

Evaluación de salud mental o del desarrollo

Si los exámenes de detección lo justifican, una evaluación con un psiquiatra, psicólogo u otro proveedor de atención para la salud mental puede ayudar a detectar retrasos en el desarrollo, limitaciones en la capacidad de aprendizaje y funcionamiento del niño, problemas educativos o sociales o trastornos conductuales o emocionales.

Pruebas genéticas

Una prueba genética puede confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Si se diagnostica a un niño con esclerosis tuberosa sin antecedentes familiares de la afección, ambos padres deberían considerar hacerse una prueba genética de esclerosis tuberosa. La consejería genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de la esclerosis tuberosa para sus hijos y cualquier hijo futuro.

Las personas con esclerosis tuberosa pueden considerar la consejería genética antes de alcanzar la edad fértil para comprender el riesgo de trasmitir la afección y ver las opciones disponibles.

Tratamiento

Aunque no existe cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a controlar determinados síntomas. Por ejemplo:

• Medicamentos. Pueden recetarse medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Existen otros medicamentos que pueden ayudar con los problemas en el ritmo cardíaco, los problemas de conducta u otros síntomas. Se puede usar un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) para tratar determinados tipos de tumores cerebrales y renales que no pueden extirparse quirúrgicamente. El uso temprano de estos medicamentos en el tratamiento puede reducir el riesgo de convulsiones. El ungüento tópico de un medicamento llamado sirolimus (Hyftor) puede ayudar en el tratamiento de crecimientos en la piel parecidos al acné.
• Cirugía. Si un crecimiento afecta la función de un órgano específico, como el riñón, el cerebro o el corazón, puede que se extirpe mediante una cirugía. En algunos casos, la cirugía ayuda a controlar las convulsiones provocadas por tumores cerebrales que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos como la dermoabrasión o el tratamiento con láser pueden mejorar el aspecto de los crecimientos en la piel.
• Terapia. Los servicios de intervención temprana, como la terapia ocupacional, la fisioterapia y la terapia del habla, pueden ser útiles. Estas terapias pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en esas áreas. Las terapias pueden mejorar la capacidad de los niños para llevar a cabo las tareas y actividades diarias.
• Servicios educativos y vocacionales. Los servicios de intervención temprana y necesidades especiales pueden ayudar a los niños con retraso en el desarrollo y problemas de conducta a adaptarse al salón de clases. Esto puede ayudarles a alcanzar su máximo potencial. Si es necesario, los servicios sociales, vocacionales y de rehabilitación pueden continuar a lo largo de la vida.
• Problemas de salud mental y de conducta. Hablar con un proveedor de atención para la salud mental puede ayudar a las personas a aceptar y adaptarse a vivir con esclerosis tuberosa. Además, el proveedor de atención para la salud mental puede ayudar con los problemas de conducta, sociales o emocionales y sugerir recursos.

Control continuo

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida que requiere control y seguimiento rigurosos, debido a que muchos síntomas pueden tardar años en manifestarse. Un programa de citas periódicas con el proveedor de atención médica a lo largo de la vida puede incluir pruebas como las realizadas durante el diagnóstico. Detectar y tratar los problemas a tiempo puede ayudar a prevenir complicaciones.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si a tu hijo le diagnostican esclerosis tuberosa, quizás tú y tu familia se enfrenten a varios desafíos e incertidumbres. Una de las cuestiones más difíciles de esta condición es que es imposible predecir cómo evolucionará la salud y el desarrollo de tu hijo a lo largo del tiempo.

Tu hijo puede presentar únicamente problemas leves y estar a la par de sus compañeros en cuanto a su capacidad académica, social o física. O bien, puede presentar problemas de salud o de desarrollo más graves, lo que puede implicar llevar una vida menos independiente o distinta de lo que esperabas.

Tú y tu hijo pueden afrontar estos problemas haciendo lo siguiente:

• Crea un cronograma de exámenes de detección de trastornos. Obtén toda la información que puedas acerca de la esclerosis tuberosa. Trabaja junto con tu proveedor de atención médica para establecer un cronograma continuo de exámenes de detección y control de problemas de salud y desarrollo. La detección y el tratamiento tempranos de los problemas reducirán las complicaciones.
• Busca ayuda pronto para resolver cualquier problema de comportamiento. Los problemas de comportamiento que pueden ocurrir con la esclerosis tuberosa pueden ser un desafío para los padres. Recuerda que este comportamiento no es tu culpa ni la culpa del niño. En caso de que ocurra algún problema, habla con el proveedor de atención médica de tu hijo. Trabaja con la escuela o con un proveedor de atención para la salud mental para analizar la educación y los servicios de salud mental y conductual. Cuanto más rápido aprendas con tu hijo a controlar estos problemas, será más probable que le vaya bien a largo plazo.
• Bríndale amor y contención. Tu amor y tu contención son esenciales para ayudar a tu hijo a alcanzar su máximo potencial. De ser necesario, el asesoramiento de un proveedor de atención para la salud mental puede ayudarte a adaptarte y a sobrellevar la situación. Los servicios de cuidado temporal del paciente para proporcionar descanso a la familia pueden brindar alivio y apoyo.
• Conéctate con otras familias. Conectarse con otras familias que viven con la esclerosis tuberosa puede ser muy útil. Pídele al equipo de atención médica de tu hijo que te recomiende un grupo de apoyo en tu zona o contáctate con la TSC Alliance (Alianza de Esclerosis Tuberosa) para averiguar sobre el apoyo que brindan.

Preparación antes de la cita

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden detectarse al momento del nacimiento. Pero también puede que notes algo y expreses tus preocupaciones al proveedor de atención médica de tu hijo. Después de un examen, es posible que remitan a tu hijo a uno o más especialistas para los análisis y el tratamiento.

Puedes pedirle a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la cita médica. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y ayudarte a recordar toda la información.

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la primera cita médica.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que tu hijo haya tenido y el tiempo que han durado. Si tu hijo tuvo al menos una convulsión, anota lo que ocurrió antes, durante y después, así como el tiempo que duró. Anota todas las marcas de nacimiento que te preocupen.
• La información médica clave de tu hijo, incluidos otros problemas de salud.
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y otros suplementos que tu hijo tome, incluidas las dosis.
• Información sobre tus antecedentes familiares, incluso si alguien de tu familia tiene esclerosis tuberosa.
• Preguntas que quieras hacer al proveedor de atención médica.

Estas son algunas de las preguntas que podrías hacer al proveedor de atención médica de tu hijo:

• ¿Qué es lo que probablemente cause los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipos de pruebas deben hacerle a mi hijo?
• ¿Mi hijo debería consultar a un especialista?

Estas son algunas de las preguntas que podrías hacer si te remiten a un especialista:

• ¿Mi hijo tiene esclerosis tuberosa?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta afección?
• ¿Qué tratamiento sugieres para mi hijo?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Con qué frecuencia deseas evaluar la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Mis otros hijos o familiares corren un riesgo mayor de tener esta afección?
• ¿Deben hacerles pruebas a mi hijo u otros familiares para detectar si tienen cambios genéticos que podrían provocar esta afección?
• ¿A qué otros tipos de especialistas debería consultar mi hijo?
• ¿Existe algún ensayo clínico que podría ser de ayuda para mi hijo?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a afrontar este trastorno?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras familias con casos de esclerosis tuberosa?

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica que atiende a tu hijo por una posible esclerosis tuberosa te haga varias preguntas. Debes estar preparado para responderlas, de modo que tengas tiempo de conversar sobre lo que es más importante para ti.

Estas son algunas de esas preguntas:

• ¿Qué síntomas tiene tu hijo?
• ¿Cuándo observaste por primera vez estos síntomas?
• ¿Tu hijo ha tenido convulsiones?
• Si tu hijo tuvo convulsiones, cuéntame al respecto. ¿Qué ocurrió antes, durante y después de cada convulsión y cuánto tiempo duró?
• ¿Los síntomas incluyeron náuseas y vómitos?
• ¿Tu hijo tuvo algún problema de conducta, como hiperactividad, agresión o una lesión autoinfligida?
• ¿Tu hijo tiene dificultad para prestar atención?
• ¿Tu hijo es taciturno o se ha vuelto menos sociable y más apático?
• ¿El desarrollo de tu hijo parece tener un retraso en comparación con el de otros niños de la misma edad?
• ¿A algún pariente consanguíneo de tu hijo (como el padre, la madre o un hermano) le diagnosticaron esclerosis tuberosa o tuvo síntomas sin que le hayan diagnosticado esta enfermedad?