اختبار جين سرطان الثدي BRCA للكشف عن خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض

نظرة عامة

يبحث اختبار جين سرطان الثدي (BRCA) عن التغيرات في الحمض النووي (DNA) التي تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. ويطبَّق عبر استخدام عينة من الدم أو اللعاب للبحث عن التغيرات.

الحمض النووي هو المادة الوراثية داخل الخلايا. ويحمل الأوامر، المُسماة بالجينات، التي تخبر الخلايا بدورها بما يجب القيام به. يمكن أن تؤدي التغيرات الضارة في الجينات إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان. يسمي اختصاصيو الرعاية الصحية أحيانًا هذه التغيرات الجينية بالسلالات المتحولة أو الطفرات.

يبحث اختبار جين سرطان الثدي عن التغيرات في الجينين BRCA1 وBRCA2. يمكن أن تؤدي الجينات الأخرى كذلك إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. تتحرى بعض الاختبارات الوراثية عن هذه الجينات الأخرى بالإضافة إلى جينات سرطان الثدي. يُطلق على الاختبار الوراثي الذي يفحص عديدًا من الجينات المختلفة اختبار لوحة الجينات المتعددة.

سيساعدكِ اختصاصي الرعاية الصحية على تحديد ما إذا كان إجراء اختبار الجينات مناسبًا لك أم لا. تنتقل التغيرات الجينية التي تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض من الأمهات إلى بناتهن. لذلك يضع اختصاصي الرعاية الصحية تاريخكِ الشخصي والعائلي للإصابة بالسرطان في الحسبان عند تقديم التوصية. لا تخضع النساء المعرَّضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لاختبار الجينات بشكل روتيني.

نتائج اختبار الجينات ليست واضحة دائمًا. فالنتيجة الإيجابية تعني أنكِ تحملين تغيرًا جينيًا يزيد خطر إصابتكِ بالسرطان. وبإمكانكِ العمل مع فريق الرعاية الصحية للتعامل مع هذا الخطر. قد تعني النتيجة السلبية أنكِ لا تحملين تغيرًا جينيًا. وقد تعني كذلك أنك ربما تحملين تغيرًا جينيًا لم يُكتشف بعد. قد يعثر الاختبار كذلك على تغير جيني لا يعرفه الأطباء. في هذه الحالات، ليس من الواضح دائمًا ما تعنيه النتائج بالنسبة إلى مخاطر الإصابة بالسرطان.

تخضع معظم النساء اللاتي يفكرن في إجراء اختبار الجينات للاستشارات الوراثية. قد تساعدكِ الاستشارة الوراثية على فهم ما يمكن أن تعنيه النتائج لصحتكِ. ويمكن أن تساعدكِ كذلك على تحديد ما إذا كان إجراء اختبار الجينات مناسبًا لكِ.

لماذا يتم ذلك؟

يبحث اختبار جين سرطان الثدي (BRCA) عن التغيرات في الحمض النووي (DNA) التي تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. جين سرطان الثدي 1 وجين سرطان الثدي 2 هما الجينان الأشهر. يبحث الاختبار غالبًا عن تلك الجينات وعديد من الجينات الأخرى التي تزيد خطر التعرض للإصابة بسرطان الثدي والمِبيَض.

تؤدي التغييرات في هذه الجينات إلى زيادة خطر الإصابة بعديد من أنواع السرطان بشكل كبير، بما في ذلك:

• سرطان الثدي.
• سرطان الثدي لدى الذكور.
• سرطان المِبيَض.
• سرطان البروستاتا.
• سرطان البنكرياس.

إذا عُثر على تغيير جيني، فيمكنك أنت وفريق الرعاية الصحية العمل معًا للتحكم في المخاطر المتعلقة به.

من الذي يتعين عليه التفكير في اختبار الجينات؟

يجب على الأشخاص الذين تتوافر فيهم الأمور الآتية التفكير في إجراء اختبار الجينات من أجل الجينات التي تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض:

• وجود سيرة مرضية شخصية للإصابة بسرطان الثدي.
• وجود سيرة مرضية شخصية للإصابة بسرطان المبيض.
• وجود سيرة مرضية شخصية للإصابة بسرطان البنكرياس.
• وجود سيرة مرضية شخصية للإصابة بسرطان البروستاتا.
• وجود أقارب بالولادة لديهم سيرة مرضية للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض أو سرطان البنكرياس أو سرطان البروستاتا.
• وجود قريبة بالولادة قد خضعت لاختبار الجينات ووجد أن لديها تغيرًا جينيًا يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي.

عادةً ما يجب إجراء اختبار الجينات على واحدة من أفراد العائلة مصابة بسرطان الثدي أو المبيض. إذا كان هذا الشخص لا يحمل تغيرات جينية، فقد لا يحتاج بقية أفراد العائلة إلى إجراء الاختبار. مع ذلك، قد يكون هناك اختبارات جينية أخرى يجب مراعاتها. يمكن أن يساعدك المستشار الوراثي أو اختصاصي رعاية صحية آخر مدرب في مجال الخصائص الوراثية على اتخاذ قرار بشأن تحديد الاختبار الأفضل.

جينات سرطان الثدي الأخرى

وجد الباحثون تغيرات في جينات أخرى من شأنها أن تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي. قد يوصي فريق الرعاية الصحية بإجراء اختبارات للكشف عن هذه التغيرات الجينية كذلك، بناءً على تاريخ عائلتكِ مع السرطان. ويُعرف هذا باختبار اللوحة متعددة الجينات. يبحث اختبار اللوحة متعددة الجينات عن التغيرات في كثير من الجينات المختلفة. ويمكن استخدامه للبحث عن التغيرات في جينات سرطان الثدي والجينات الأخرى التي تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي.

عوامل الخطورة

لا توجد مخاطر طبية مرتبطة باختبار جين سرطان الثدي (BRCA) أو أي اختبار جينات آخر يبحث عن خطر الإصابة بسرطان الثدي والمِبيَض. لكن سحب الدم للاختبار يحمل بعض المخاطر البسيطة. وقد تشمل هذه المخاطر النزيف والكدمات والدُّوار. تشمل التأثيرات الأخرى المتعلقة باختبار الجينات الآثار النفسية والمالية والطبية والاجتماعية لنتائج الاختبار.

قد يواجه الأشخاص الذين ثبتت إصابتهم بالتغيير الجيني ما يأتي:

• الشعور بالقلق أو الغضب أو الحزن بشأن صحتك وصحة عائلتك.
• مخاوِف بسبب التمييز المحتمل في ما يتعلق بالتأمين الصحي.
• توتر العلاقات الأسرية.
• صعوبة اتخاذ قرارات بشأن الخطوات التي يجب اتخاذها للوقاية من السرطان.
• التأقلم مع القلق من إصابتك بالسرطان في النهاية.

قد توجد أيضًا بعض المخاوف العاطفية إذا كانت نتيجة اختبارك سلبية أو إذا حصلت على نتائج غير واضحة. في هذه الحالات قد يكون هناك:

• شعور بعقدة "ذنب الناجي" التي يمكن أن تحدث إذا كانت نتائج أفراد الأسرة إيجابية ولم تكن نتائجك كذلك.
• عدم اليقين والقلق من أن نتيجتك قد لا تكون نتيجة سلبية حقيقية. يمكن أن يحدث هذا إذا أظهرت نتائجك أن لديك تغييرًا جينيًا لم يتأكد منه الأطباء.

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة أو اختصاصي آخر مدرب في علم الوراثة على التغلب على أي من هذه المشاعر. ويمكن لهذا الشخص أن يقدم إليك وإلى عائلتك الدعم طوال هذه العملية.

كيف تستعد؟

إن الخطوة الأولى في عملية اختبار جينات سرطان الثدي هي الخضوع للاستشارات الوراثية. ولإجراء ذلك، ستلتقين عادةً بمستشار وراثي أو اختصاصي رعاية صحية آخر مدرب في مجال الخصائص الوراثية. بإمكان هذا الشخص أن يساعدكِ على فهم ما إذا كان الاختبار مناسبًا لكِ ومعرفة الجينات التي يجب اختبارها. ستناقشين كذلك المخاطر والقيود والفوائد المحتملة لاختبار الجينات.

سيطرح عليكِ المستشار الوراثي أو اختصاصي الخصائص الوراثية الآخر أسئلة مفصلة عن التاريخ الطبي لكِ ولعائلتكِ. تساعد المعلومات على تقييم خطر إصابتكِ بتغير جيني وراثي يزيد خطر الإصابة بالسرطان.

للاستعداد لزيارة اختصاصي الخصائص الوراثية، عليكِ القيام بما يأتي:

• اجمعي معلومات عن التاريخ الطبي لعائلتكِ، وخصوصًا الأقارب المقربين.
• وثقي تاريخكِ الطبي الشخصي. ويشمل ذلك جمع السجلات من الاختصاصيين أو نتائج اختبارات الجينات السابقة، إن وجدت.
• دوِّني الأسئلة التي تريدين طرحها حول اختبار الجينات.
• فكري في اصطحاب أحد أصدقائكِ أو أحد أفراد عائلتكِ معكِ. يمكن أن يساعد هذا الشخص على طرح الأسئلة أو تدوين الملاحظات.

ويرجع القرار إليكِ بشأن اختيار الخضوع لمزيد من اختبارات الجينات.

إذا قررتِ إجراء اختبار الجينات، فاستعدي لذلك. فكري في الآثار العاطفية والاجتماعية التي قد تحدثها معرفة حالتكِ الوراثية. وقد تعجز نتائج الاختبار كذلك عن تقديم إجابات واضحة بشأن خطر الإصابة بالسرطان. لذا كوني مستعدة لمواجهة هذا الاحتمال كذلك.

ما يمكن أن تتوقعه

غالبًا ما يُجرى الاختبار الجيني لسرطان الثدي عن طريق الدم. يُدخِل أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية إبرة في الوريد، وعادةً ما يكون ذلك في الذراع. وتسحب الإبرة عينة الدم. ثم تُرسَل العينة إلى المختبر لاختبار الحمض النووي.

في بعض الأحيان، تُجمَع أنواع أخرى من العينات لاختبار الحمض النووي، ومنها اللعاب. إذا كان لديكِ تاريخ عائلي مع السرطان وتسعين إلى إجراء اختبار الحمض النووي من اللعاب، فيمكنكِ مناقشة ذلك مع فريق الرعاية الصحية. يمكن أن يخبركِ المستشار الوراثي أو اختصاصي رعاية صحية آخر مدرب في الخصائص الوراثية عن أفضل نوع للعينة من أجل اختبار الجينات.

النتائج

قد تستغرق عودة نتائج اختبار جين سرطان الثدي بضعة أسابيع. ستلتقين بمستشارك الوراثي أو أحد اختصاصيي الرعاية الصحية الآخرين المدربين في علم الوراثة لمعرفة نتائج اختباركِ. وستناقشين كذلك ما تعنيه النتائج وتتعرفين على الخيارات المتاحة لكِ.

قد تكون نتائج اختباركِ إما إيجابية أو سلبية أو غير مؤكدة.

نتائج اختبار إيجابية

تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن لديكِ تغيرات في الجين مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. لكن لا تعني النتيجة الإيجابية أنكِ ستصابين حتمًا بالسرطان.

سيضع فريق الرعاية الصحية خطة لفحص السرطان وفق مدى عرضتكِ للإصابة به. قد تحتاجين إلى اختبارات مَسحية مختلفة أو إلى مزيد من الفحص في كثير من الأحيان. قد تلجأين كذلك إلى التفكير في الأدوية أو الجراحة التي يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بالسرطان. تتوقف خياراتكِ على عدة عوامل. ويتضمن ذلك عمركِ وتاريخكِ الطبي والعلاجات والجراحات التي خضعتي لها سابقًا وتفضيلاتك الشخصية.

نتيجة اختبار سلبية أو غير مؤكدة

تعني نتيجة الاختبار السلبية أنه لم يُعثر على تغييرات جينية. ومع ذلك، قد لا تزال معرضًا بشكل أكبر لخطر الإصابة بالسرطان.

تكون النتيجة السلبية "سلبية حقيقية" فقط إذا وجدت أنك لا تحمل التغيير الجيني المحدد الذي ينتشر في عائلتك. هذا النوع من نتيجة الاختبار السلبية يعني أن لديك خطر التعرض نفسه للإصابة بالسرطان مثل عامة الأفراد.

قد تقع نتيجة اختبار غير مؤكدة إذا أظهرت نتائجك تغييرًا جينيًا لا يتأكد منه الأطباء. يسمى ذلك سلالة متحولة غير مؤكدة الفاعلية. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة أو اختصاصي رعاية صحية آخر مدرب في علم الوراثة على فهم هذه النتيجة.

يواصل الباحثون العمل لاكتشاف التغييرات الجينية الجديدة. يساعد البحث اختصاصيي الرعاية الصحية على فهم كيفية تأثير التغييرات الجينية في خطر التعرض للإصابة بالسرطان. وبمرور الوقت، تُصنَّف معظم المتغيرات ذات الخطورة غير المؤكدة إلى نتيجة إيجابية أو سلبية. لتكون على اطِّلاع عند حدوث ذلك، ابْقَ على اتصال بعضو فريق الرعاية الصحية الذي طلب إجراء اختبار الجينات.

اختبار الجينات مجال نشط تكثر فيه الأبحاث والدراسات. فإذا أُجري اختبار الجينات قبل أكثر من خمسة أعوام، فقد يُوصي فريق الرعاية الصحية بإجراء الاختبارات مرةً أخرى من خلال الاختبارات الأحدث. وإذا تغيَّرَت السيرة المرضية لعائلتك، مثل ظهور الإصابة بالسرطان على أفراد إضافيين بالعائلة، فقد يُوصي الفريق أيضًا بإجراء اختبار جينات إضافي.