Prueba para detectar genes BRCA a fin de determinar el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario

Perspectiva general

A través de la prueba del gen BRCA se buscan mutaciones en el ADN que incrementen el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Se analiza una muestra de sangre o saliva en busca de mutaciones.

El ADN es material genético que se encuentra dentro de las células. Contiene instrucciones, llamadas genes, que les indican a las células qué deben hacer. Los profesionales de la salud suelen llamar a estos cambios en los genes variantes o mutaciones.

Mediante la prueba del gen BRCA, se buscan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Existen otros genes que también pueden incrementar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. En otras pruebas genéticas, se analizan distintos genes además de los BRCA. Una prueba genética donde se estudian muchos genes diferentes se denomina prueba de panel multigénico.

Un profesional de la salud puede ayudarte a decidir si hacer una prueba genética sería beneficioso para ti. Los hijos pueden heredar de los padres las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Es por eso que el profesional de la salud tiene en cuenta tus antecedentes familiares de cáncer antes de hacer una recomendación. Las pruebas genéticas no se realizan rutinariamente en personas con un riesgo promedio de tener cáncer de mama y de ovario.

Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son claros. Un resultado positivo significa que tienes una mutación genética que incrementa el riesgo de desarrollar cáncer. Puedes trabajar con tu equipo de atención médica para gestionar ese riesgo. Un resultado negativo podría significar que no tienes la mutación genética. También podría ser un indicio de que tienes un tipo de mutación que todavía no se ha descubierto. Es decir, la prueba podría identificar una mutación genética que los médicos aún desconocen. En estas situaciones, no siempre está claro qué significan los resultados para el riesgo de cáncer.

La mayoría de las personas que consideran las pruebas genéticas se someten a asesoramiento genético. Los profesionales de consejería genética pueden ayudarte a entender qué significan los resultados para tu salud. También pueden ayudarte a decidir si hacer una prueba genética sería beneficioso para ti.

Por qué se debe hacer

A través de la prueba del gen BRCA se buscan mutaciones en el ADN que incrementen el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. El BRCA1 y el BRCA2 son los genes más conocidos. Mediante esta prueba, se buscan esos genes y otros que podrían incrementar el riesgo de tener cáncer de mama y de ovario.

Las mutaciones en estos genes aumentan significativamente el riesgo de tener muchos tipos de cáncer, incluidos los siguientes:

• Cáncer de mama
• Cáncer de mama masculino
• Cáncer de ovario
• Cáncer de próstata
• Cáncer de páncreas

Si se detecta una mutación genética, tú y tu equipo de atención médica pueden trabajar juntos para controlar el riesgo.

¿Quién debería considerar hacerse la prueba genética?

Las personas con los siguientes antecedentes deberían considerar hacerse pruebas genéticas para revisar el estado de los genes que incrementan el riesgo de tener cáncer de mama y de ovario:

• Antecedentes personales de cáncer de mama
• Antecedentes personales de cáncer de ovario
• Antecedentes personales de cáncer de páncreas
• Antecedentes personales de cáncer de próstata
• Un pariente consanguíneo con antecedentes de cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata.
• Un pariente consanguíneo que se haya hecho la prueba genética y cuyos resultados hayan reflejado mutación genética que incremente el riesgo de tener cáncer de mama.

Preferiblemente, la prueba genética debe hacerse en un familiar que haya tenido cáncer de mama o de ovario. Si esa persona no presenta una mutación genética, entonces es probable que el resto de la familia no necesite hacerse la prueba. Sin embargo, se podría considerar la posibilidad de hacer otros análisis genéticos. Un consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética pueden ayudarte a decidir cuál será el mejor tratamiento.

Otros genes del cáncer de mama

Los investigadores han encontrado mutaciones en otros genes que aumentan el riesgo de tener cáncer de mama. Tu equipo de atención médica también podría recomendar pruebas para estas mutaciones genéticas según tus antecedentes familiares de cáncer. A esto se lo conoce como prueba de panel multigénico. Con este estudio, se buscan modificaciones en muchos genes diferentes. Se puede realizar para buscar cambios en los genes BRCA y en otros que puedan incrementar el riesgo de tener cáncer de mama.

Riesgos

No existe un riesgo médico vinculado a la prueba del gen BRCA ni a cualquier otra prueba genética que se realice para buscar factores de riesgo del desarrollo de cáncer de ovario y de mama. La extracción de sangre para su estudio implica riesgos mínimos. Entre ellos, están el sangrado, la aparición de moretones y la sensación de aturdimiento. Otros efectos de los análisis genéticos comprenden las consecuencias emocionales, económicas, médicas y sociales de los resultados de estos.

Las personas con un resultado positivo en una prueba de mutación genética podrían enfrentar los siguientes escenarios:

• Sentir ansiedad, enojo o tristeza por su salud y la de su familia
• Preocupación por la posible discriminación del seguro
• Relaciones familiares tensas
• Decisiones difíciles sobre los pasos que se deben seguir para prevenir el cáncer
• Sobrellevar la preocupación de tener cáncer en un futuro

También pueden aparecer problemas emocionales si el resultado es negativo o no está claro. En casos así, se puede sentir lo siguiente:

• El sentimiento de culpa del sobreviviente, que ocurre cuando algunos familiares obtienen resultados positivos pero tú no.
• Incertidumbre y preocupación porque el resultado no sea un verdadero negativo. Esto puede ocurrir si en los resultados aparece una mutación genética de la cual los médicos no tengan suficiente información.

Tu consejero genético o cualquier otro profesional capacitado en genética pueden ayudarte a lidiar con estas emociones. Esa persona podrá darles apoyo a ti y a tu familia durante el proceso.

Cómo prepararte

El primer paso del análisis del gen BRCA es participar de la consejería genética. Para ello, es necesario que te reúnas con un consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética. Esta persona puede ayudarte a entender si la prueba es adecuada para ti y qué genes deberían ser analizados. También hablarán sobre los riesgos, las limitaciones y los beneficios vinculados a la prueba genética.

El consejero genético u otros profesionales especializados en genética te harán preguntas detalladas sobre tu familia y tus antecedentes médicos. La información es útil para evaluar el riesgo de tener una mutación genética hereditaria que aumente las posibilidades de desarrollar cáncer.

Cómo prepararte para la reunión con el profesional en genética:

• Reúne información sobre la historia clínica de tus familiares, especialmente la de tus familiares cercanos.
• Documenta tus antecedentes médicos personales. Aquí se incluyen registros de especialistas o resultados de análisis genéticos anteriores, si están disponibles.
• Anota preguntas para hacer sobre la prueba genética.
• Considera pedirle a un amigo o familiar que te acompañe. Esa persona puede ayudarte a hacer preguntas o tomar notas.

Tú decides si quieres hacer la prueba genética.

Si decides hacerte una prueba genética, prepárate. Considera los efectos emocionales y sociales que podría tener conocer tu estado genético. Por otro lado, los resultados de la prueba podrían ser poco claros con respecto al riesgo de desarrollar cáncer. Por lo tanto, debes prepararte para enfrentar esta otra posibilidad.

Lo que puedes esperar

La prueba más usada para detectar genes BRCA es el análisis de sangre. Un miembro del equipo de atención médica introduce una aguja en una vena, por lo general, del brazo y extrae una muestra de sangre. La muestra de sangre se envía a un laboratorio para un análisis de ADN.

En algunos casos, se obtienen otros tipos de muestra para hacer las pruebas de ADN, por ejemplo, de saliva. Si tienes antecedentes familiares de cáncer y te interesa hacerte una prueba de ADN de saliva, habla con tu equipo de atención médica. Un consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética puede decirte cuál es el mejor tipo de muestra para tu prueba genética.

Resultados

Puede que los resultados de una prueba de genes BRCA tarden unas semanas en llegar. Para conocerlos, tendrás un encuentro con tu consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética. Allí también hablarán de lo que significan los resultados y analizarán qué opciones tienes.

Los resultados de tu examen pueden ser positivos, negativos o inciertos.

Resultados positivos del examen

Un resultado positivo indica que tienes mutaciones en un gen vinculado al riesgo alto de desarrollar cáncer. Sin embargo, un resultado positivo no significa que haya certezas de que desarrollarás cáncer.

El equipo de atención médica diseñará un plan de detección del cáncer de acuerdo con tu propio riesgo de desarrollarlo. Es probable que debas hacerte diversos exámenes de detección o pruebas con mayor frecuencia. También deberías considerar los medicamentos o cirugías que te permitan reducir el riesgo de tener cáncer. Las opciones varían según diversos factores. Entre estos, se incluyen la edad, los antecedentes médicos, las cirugías y los tratamientos anteriores, y las preferencias personales.

Resultados negativos o inciertos

Un resultado negativo en el análisis significa que no se encontró una mutación de genes. Sin embargo, todavía puede haber un riesgo elevado de tener cáncer.

A un resultado negativo se lo considera un verdadero negativo solo si se descubre que no tienes la mutación genética específica que está presente en tu familia. Este tipo de resultado negativo de una prueba significa que corres el mismo riesgo que la población en general de desarrollar cáncer.

Un resultado incierto significaría que la prueba refleja una mutación genética que los médicos no conocen bien aún. A esto se lo llama variante de significado incierto. Un consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética pueden ayudarte a entender los resultados.

Los investigadores siguen trabajando para descubrir nuevas mutaciones genéticas. La investigación ayuda a los profesionales de la salud a entender de qué manera las mutaciones genéticas pueden repercutir en el riesgo de desarrollar cáncer. Con el tiempo, la mayoría de las variantes de significado incierto se clasifican en resultados positivos o negativos. Para que te informen cuando suceda esto, mantente en contacto con el miembro del equipo de atención médica que ordenó la prueba genética.

Los análisis genéticos son un área activa de investigación. Si te hicieron una prueba genética hace más de cinco años, tu equipo de atención médica podría recomendarte que te sometas a otras pruebas nuevas. Si tu historial médico familiar cambia, por ejemplo, si otros miembros de la familia desarrollan cáncer, el equipo también podría recomendar pruebas genéticas adicionales.