اختبارات الجينات الوراثية

نظرة عامة

تنطوي الاختبارات الجينية على فحص الحمض النووي، وهو قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات وظائف الجسم. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية التغييرات (الطفرات) في الجينات التي يمكن أن تتسبب في اضطراب ما أو المرض.

على الرغم من إمكانية تقديم الاختبارات الجينية لمعلومات هامة للتشخيص الاضطراب وعلاجه والوقاية منه، إلا أن هناك حدودًا. على سبيل المثال ، إذا كنت شخصًا يتمتع بصحة جيدة، فإن النتيجة الإيجابية الناتجة عن الاختبارات الجينية لا تعني دائمًا أنك ستصاب بمرض. على الجانب الآخر، في بعض الحالات، لا تضمن النتيجة السلبية عدم إصابتك باضطراب معين.

التحدث إلى طبيبك، أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري الوراثيات عن ماذا ستفعل بالنتائج هو خطوة مهمة في الاختبارات الجينية.

تسلسل الجينوم

عندما لا يؤدي الاختبار الجيني إلى تشخيص ولكن لا يزال هناك شك في السبب الجيني، تُقدِّم بعض المرافق تسلسل الجينوم — وهي عملية لتحليل عينة من الحمض النووي المأخوذ من دمك.

لدى كل شخص جينوم فريد من نوعه، يتكون من الحمض النووي في كل جينات الشخص. يمكن أن يساعد هذا الاختبار المعقد في تحديد المتغيرات الجينية التي قد تتعلق بصحتك. وعادةً ما يقتصر هذا الاختبار على النظر فقط في أجزاء ترميز البروتينات للحمض النووي الذي يطلق عليه الإكسوم.

لماذا يتم ذلك؟

تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد احتمالية الإصابة بأمراض معينة وكذلك الفحوص وأحيانًا العلاجات الطبية. تُجرى أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة:

• الاختبارات التشخيصية. إذا كان لديك أعراض مرض قد يكون ناجمًا عن تغيرات جينية، تسمى أحيانًا جينات محورة، يمكن للاختبارات الجينية أن تكشف ما إذا كان لديك المرض المشتبه في إصابتك به. على سبيل المثال، قد تستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص بالإصابة بالتليف الكيسي أو داء هنتنغتون.
• اختبارات تنبؤية وسابقة للأعراض. إذا كان لدى أسرتك تاريخ من الإصابة بمرض وراثي، فالخضوع لاختبار جيني قبل أن تصاب بأعراض المرض قد يظهر ما إذا كنت معرضًا للإصابة به. على سبيل المثال، قد يُستخدم هذا النوع من الاختبارات لتحديد احتمالية إصابتك بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
• اختبار حامل الطفرة الجينية. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض وراثي — مثل فقر الدم المنجلي أو تليف كيسي — أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معرضة بدرجة كبيرة للإصابة باضطراب جيني محدد، فقد تختار للخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب. يمكن للفحص الموسع للكشف عن حمل الطفرة الجينية أن يرصد الجينات المرتبطة بنطاق عريض من الأمراض والتحورات، ويمكنه أن يحدد ما إذا كان بإمكان شريكة حياتك أن تكون حاملة للجين نفسه.
• الصيدلة الجينية. إذا كنت تعاني حالة صحية محددة أو مرضًا محددًا، فهذا النوع من الاختبارات الجينية قد يساعد على تحديد الدواء والجرعة الأكثر فعالية ونفعًا لك.
• الفحوص السابقة للولادة. إذا كنتِ حاملاً فقد تكشف الفحوص بعض أنواع الاضطرابات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة تثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان تُجرى الفحوص للكشف عنهما كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة. يُجرى هذا عادة بفحص دلالات الدم أو باختبار توغلي، مثل بزل السلى. يفحص اختبار أحدث يسمى (الحمض النووي الخالي من الخلايا) الحمض النووي للطفل عن طريق اختبار دم للأم.
• فحص المواليد. وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية. في الولايات المتحدة، تقضي جميع الولايات بفحص المواليد تحسبًا لوجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم التي تسبب أمراض محددة. هذا النوع من الاختبارات الجينية مهم لأنه إن أظهرت النتائج وجود اضطراب، مثل قصور الدرقية الخلقي أو مرض الخلايا المنجلية أو بيلة الفينيل كيتون (PKU)، يمكن بدء رعاية المريض وعلاجه فورًا.
• الاختبارات التشخيصية قبل الانغراس. وتسمى كذلك التشخيص الجيني قبل الانغراس، ويُجرى هذا الاختبار عند محاولة الحمل من خلال الإخصاب في المختبر. يتم فحص الجنين تحسبًا لوجود اضطرابات جينية. يتم غرس الأجنة التي لا تعاني اضطرابات في الرحم أملاً في الحمل

عوامل الخطورة

الاختبارات الجينية بشكل عام لها مخاطر بدنية ضئيلة. اختبارات الدم والمسحة من الوجنة ليس لها مخاطر تقريبًا. لكن الاختبارات السابقة للولادة، مثل بزل السلى أو عينة من خلايا المشيمة يمكن أن تعرضك بشكل قليل لخطر فقدان الحمل (الإجهاض).

الاختبار الجيني يمكن أن يكون له مخاطر انفعالية واجتماعية ومالية أيضًا. ناقش جميع مخاطر الاختبار الجيني وفوائده مع طبيبك أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري الوراثيات قبل إجراء الاختبار الجيني.

كيف تستعد؟

قبل الخضوع لاختبار جيني، اجمع أكبر كم ممكن من المعلومات حول تاريخ عائلتك الطبي. ثم، تحدث إلى طبيبك أو استشاري علم الوراثة حول تاريخك الطبي الشخصي وتاريخ عائلتك الطبي لتحقيق فهم أفضل لخطرك. اطرح أسئلة وناقش كافة المخاوف المتعلقة بالاختبار الجيني في ذلك اللقاء. أيضًا، تحدث عن خياراتك في ضوء نتائج الاختبار.

إذا أُخضعت لفحص بحثًا عن اضطراب جيني يسري في العائلات، يمكن أن ترغب في التفكير في مناقشة قرارك بالخضوع لفحص جيني مع عائلتك. يمكن لخوض تلك المحادثات قبل الفحص أن يوفر لك شعورًا حول كيف يمكن أن تستجيب عائلتك تجاه نتائج فحصك وكيف أنها تؤثر عليهم.

لا تقوم كافة سياسات التأمين الصحي بدفع تكاليف الفحص الجيني. لذا، تحقق مع مقدم الخدمة لترى ما الذي سيُغطى قبل خضوعك لاختبار جيني.

في الولايات المتحدة، يساعد قانون عدم التمييز القائم على المعلومات الجينية لعام 2008 (GINA) في منع شركات التأمين الصحي أو الموظفين من ممارسة التمييز ضدك استنادًا إلى نتائج الفحص. يعد التمييز الوظيفي بناء على الخطر الجيني في ظل قانون عدم التمييز القائم على المعلومات الجينية غير قانوني. ومع ذلك، لا يغطي هذا القانون تأمين إعاقة أو التأمين لفترة طويلة أو طوال الحياة. تقدم معظم الولايات حماية إضافية.

ما يمكن أن تتوقعه

وفقًا لنوع الاختبار، سيتم أخذ عينة من الدم، أو الجلد، أو السائل السلوي أو غيرها من الأنسجة وإرسالها إلى مختبر لتحليلها.

• عينة الدم. يأخذ أحد أفراد فريق الرعاية الصحية لديك العينة من خلال إدخال إبرة إلى أحد الأوردة بذراعك. لاختبارات فحص المواليد، يتم أخذ عينة من الدم من خلال وخز كعب الطفل.
• مسحة الخد. في بعض الاختبارات، يتم جمع عينة بالمسحة من داخل الخد لإجراء اختبار جيني.
• بزل السلى. في هذا الاختبار الجيني قبل الولادة، يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة وفارغة عبر جدار البطن وإلى الرحم لجمع كمية صغيرة من السائل السلوي لاختباره.
• عينة من خلايا المشيمة. في هذا الاختبار الجيني قبل الوراثة، يأخذ طبيبك عينة من النسيج من المشيمة. وفقًا لحالتك، يمكن أخذ عينة بواسطة أنبوب (قسطرة) عبر عنق الرحم أو جدار البطن والرحم باستخدام إبرة رفيعة.

النتائج

إن مقدار الوقت الذي تستغرقه للحصول على نتائج الفحوصات الجينية يعتمد على نوع الفحص ومنشأة الرعاية الصحية التي تتعامل معها. ينبغي التحدث إلى الطبيب أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري الأمراض الوراثية قبل الفحص حول وقت توقع الحصول على النتائج والمناقشة بشأنها.

النتائج الإيجابية

إذا كانت نتيجة الاختبار الجيني إيجابية، فهذا يعني أن التغير الجيني المراد اختباره أكتُشف. تعتمد الخطوات التي تتخذها بعد حصولك على نتيجة إيجابية على سبب خضوعك لاختبار جيني.

إذا كان الغرض هو:

• تشخيص مرض معين أو حالة، النتيجة الإيجابية ستساعدك أنت وطبيبك على تحديد الخطة المناسبة للعلاج والتدبير.
• اكتشاف ما إذا كنت تحمل جينًا قد يسبب مرضًا لدى طفلك، وكان الاختبار إيجابيًا، يمكن أن يساعدك طبيبك أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري وراثيات في تحديد خطر إصابة طفلك بالمرض. يمكن أن توفر نتائج الاختبار أيضًا معلومات يجب مراعاتها أثناء قيامك أنت وشريكك باتخاذ قرارات تنظيم الأسرة.
• تحديد ما إذا كنت قد تصاب بمرض معين، فالاختبار الإيجابي لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بهذا الاضطراب. على سبيل المثال، وجود جين سرطان الثدي (BRCA1 أو BRCA2) يعني أنكِ عرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل كبير في مرحلة ما من حياتكِ، ولكنه لا يشير على وجه اليقين إلى أنكِ ستصابين بسرطان الثدي. ومع ذلك، في وجود بعض الحالات المرضية، مثل داء هنتنغتون، فإن وجود الجين المتغير يشير إلى أن المرض سيظهر في نهاية المطاف.

تحدث إلى طبيبك حول ما تعنيه النتيجة الإيجابية بالنسبة لك. في بعض الحالات، يمكنك إجراء تغييرات في نمط الحياة والتي قد تقلل من خطر الإصابة بمرض، حتى إذا كان لديك جين يجعلك أكثر عرضة للإصابة باضطراب. قد تساعدك النتائج أيضًا في اتخاذ الخيارات المتعلقة بالعلاج وتنظيم الأسرة والمسيرات المهنية والتغطية التأمينية.

بالإضافة إلى ذلك، يمكنك اختيار المشاركة في الأبحاث أو السجلات المتعلقة بالاضطراب أو الحالة الوراثية التي تعانيها. قد تساعدك هذه الخيارات في البقاء على اطلاع دائم بالتطورات الجديدة المتعلقة بالوقاية أو العلاج.

النتائج السلبية

النتيجة السلبية تعني أنه لم يتم الكشف عن جين به طفرة من خلال الاختبار، والذي يمكن تأكيده، لكن لا يضمن عدم إصابتك بالاضطراب بنسبة 100 بالمائة. تختلف دقة الاختبارات الجينية للكشف عن الجينات التي تحدث بها طفرات، وفقًا للحالة التي تم اختبارها من أجلها وما إذا تم تحديد طفرة جينية مسبقًا في أحد أفراد العائلة أم لا.

حتى إذا لم يكن لديك الجين الذي حدث به الطفرة، لا يعني ذلك بالضرورة أنك لن تصاب بالمرض على الإطلاق. على سبيل المثال، معظم الأشخاص المصابين بسرطان الثدي لا يحملون جين سرطان الثدي (BRCA1 أو BRCA2). أيضًا، قد لا يتمكن الاختبار الجيني من الكشف عن جميع العيوب الجينية.

نتائج غير حاسمة

في بعض الحالات، قد لا يوفر الاختبار الجيني معلومات مفيدة حول الجين المعني. كل شخص لديه اختلافات في طريقة ظهور الجينات، وفي الغالب لا تؤثر هذه الاختلافات على صحتك. لكن في بعض الأحيان قد يكون من الصعب التمييز بين الجين المسبب للمرض واختلاف غير مضر في الجين. تسمى هذه التغيرات بمُتَغَايِرات ذات دلالة غير مؤكدة. في هذه الحالات، قد يكون من الضروري إجراء اختبار متابعة أو مراجعات دورية للجين بمرور الوقت.

الاستشارة الجينية

بغض النظر عن نتائج اختبارك الجيني، تحدث مع طبيبك أو أخصائي علم الوراثة أو مستشار جيني حول أي أسئلة أو مخاوف قد تكون لديك. سيساعدك هذا على فهم ما تعنيه النتائج لك ولعائلتك.