Pruebas genéticas

Perspectiva general

El análisis genético implica examinar el ADN, la base de datos química que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo. El análisis genético puede revelar cambios (mutaciones) en los genes que pueden ocasionar enfermedades y afecciones.

Si bien el análisis genético puede aportar información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, existen restricciones. Por ejemplo, si eres una persona saludable, un resultado positivo de un análisis genético no siempre indica que tendrás una enfermedad. Por otro lado, en algunas situaciones, un resultado negativo no garantiza que no tendrás un determinado trastorno.

Consultar con el médico, con un genetista médico o con un asesor en genética sobre lo que debes hacer con los resultados constituye un paso importante en el proceso del análisis genético.

Secuenciación del genoma

Cuando las pruebas genéticas no sirven para dar un diagnóstico, pero aún hay sospechas de una causa genética, algunos centros ofrecen una secuenciación del genoma, un proceso para analizar una muestra de ADN de la sangre.

Todas las personas tienen un genoma único, compuesto por el ADN presente en todos sus genes. Este análisis complejo pueda ayudar a identificar variaciones genéticas que pueden estar relacionadas con la salud. Esta prueba se suele limitar únicamente al análisis de las partes del ADN que codifican proteínas, denominadas «exomas».

Por qué se debe hacer

Los análisis genéticos desempeñan un rol fundamental en la determinación del riesgo de contraer ciertas enfermedades, así como en los análisis para la detección y el tratamiento médico. Se realizan diferentes tipos de análisis genéticos por diferentes motivos:

• Análisis de diagnóstico. Si presentas síntomas de una enfermedad que puede producirse a causa de cambios genéticos, algunas veces llamados «genes mutados», los análisis genéticos pueden revelar si efectivamente tienes el trastorno que se sospecha. Por ejemplo, puede usarse el análisis genético para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística o de enfermedad de Huntington.
• Análisis presintomáticos y predictivos. Si tienes antecedentes familiares de alguna enfermedad genética, realizar los análisis genéticos antes de que se presenten los síntomas puede indicar si estás en riesgo de padecer esa enfermedad. Por ejemplo, este tipo de prueba puede ser útil para identificar el riesgo de sufrir ciertos tipos de cáncer colorrectal.
• Análisis de detección de portadores. Si tienes antecedentes familiares de un trastorno genético, como anemia de células falciformes o fibrosis quística, o si perteneces a un grupo étnico con riesgo alto de contraer una enfermedad genética específica, puedes realizarte análisis genéticos antes de tener hijos. Un análisis para la detección de portadores ampliado puede detectar genes asociados a una variedad de enfermedades y mutaciones genéticas e identificar si tú y tu pareja son portadores de las mismas enfermedades.
• Farmacogenética. Si tienes una enfermedad o trastorno específico, este tipo de análisis genético puede ayudar a determinar qué medicación y dosis serán más efectivas y beneficiosas en tu caso.
• Análisis prenatales. Si estás embarazada, los análisis pueden detectar algunos tipos de anomalías en los genes del bebé. El síndrome de Down y la trisomía 18 son dos trastornos genéticos que se suelen evaluar como parte de los análisis genéticos prenatales. Esto solía realizarse observando los marcadores en la sangre o mediante los análisis invasivos, como la amniocentesis. En los análisis más nuevos llamados «análisis de ADN en células libres», se observa el ADN del bebé mediante un análisis de sangre que se realiza en la madre.
• Exámenes para la detección de enfermedades en el recién nacido. Este es el tipo más frecuente de análisis genéticos. En todos los estados de los Estados Unidos, se exige que a los recién nacidos se les realice un análisis para la detección de ciertas anomalías genéticas y metabólicas que causan enfermedades específicas. Este tipo de análisis genético es importante porque, si los resultados muestran que hay un trastorno, como el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de células falciformes o fenilcetonuria, la atención médica y el tratamiento pueden comenzar inmediatamente.
• Análisis preimplantacional. También llamado «diagnóstico genético preimplantacional», este análisis puede usarse al intentar concebir un hijo a través de la fertilización in vitro. Se examinan los embriones para detectar anomalías genéticas. Los embriones sin anomalías se implantan en el útero para lograr un embarazo.

Riesgos

Por lo general, los análisis genéticos presentan poco riesgo físico. Los análisis de sangre y del hisopado bucal del interior de la mejilla casi no presentan riesgos. Sin embargo, algunos análisis prenatales, como la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas, presentan un riesgo leve de que haya pérdida del embarazo (aborto espontáneo).

Los análisis genéticos también pueden presentar riesgos emocionales, sociales y económicos. Antes de realizarte un análisis genético, conversa con el médico, un genetista médico o un asesor en genética sobre todos los riesgos y beneficios de un análisis genético.

Cómo prepararte

Antes de realizarte análisis genéticos, reúne la mayor cantidad de información posible sobre la historia clínica de tu familia. A continuación, habla con tu médico o un asesor en genética sobre tu historia clínica y la de tu familia para comprender mejor tu riesgo. Habla acerca de tus preocupaciones y haz las preguntas que tengas sobre los análisis genéticos en esa reunión. También habla acerca de tus opciones, en función de los resultados de los análisis.

Si te van a realizar un análisis para detectar un trastorno genético hereditario, puede que quieras considerar hablar sobre tu decisión de realizarte análisis genéticos con tu familia. Tener esta conversación antes del análisis puede darte un panorama de cómo reaccionará tu familia a los resultados de tu análisis y cómo les pueden afectar.

No todas las pólizas de seguros médicos cubren los gastos de los análisis genéticos. Por lo tanto, antes del análisis genético, consulta con tu proveedor de seguro médico si estará cubierto.

En Estados Unidos, la Ley Federal de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) ayuda a evitar que los seguros médicos o los empleadores te discriminen en función de los resultados de análisis. Además, en virtud de la ley GINA, la discriminación laboral en función de riesgos genéticos es ilegal. Sin embargo, esta ley no cubre seguros de vida, de discapacidad o de cuidados a largo plazo. La mayoría de los estados ofrecen más protección.

Lo que puedes esperar

Según el tipo de análisis, se obtendrá sangre, piel, líquido amniótico u otro tipo de tejido y se enviará la muestra a un laboratorio para su análisis.

• Muestra de sangre. Un miembro del equipo de atención médica toma la muestra al insertar una aguja en una vena del brazo. Para los análisis para la detección en recién nacidos, se toma una muestra de sangre mediante un pinchazo en el talón del bebé.
• Hisopo bucal. Para realizar algunas pruebas, la muestra para hacer el análisis genético se toma con un hisopo del lado interno de la mejilla.
• Amniocentesis. En este análisis genético prenatal, el médico utiliza una aguja hueca y delgada que atraviesa la pared abdominal y llega hasta el útero para recolectar una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizarla.
• Análisis de vellosidades coriónicas. Para este análisis genético prenatal, el médico toma una muestra de tejido de la placenta. Según sea el caso, la muestra se puede tomar con una sonda (catéter) a través de cuello del útero o a través de la pared abdominal y el útero, utilizando una aguja delgada.

Resultados

La cantidad de tiempo que tengas que esperar para recibir los resultados del análisis genético depende del tipo de análisis y del centro de cuidado de la salud. Antes del análisis, pregúntale al médico, al genetista médico o al asesor en genética cuándo puedes tener los resultados y hablar acerca de ellos.

Resultados positivos

Si el resultado de la prueba genética es positivo, quiere decir que se detectó la alteración genética por la que se hizo la prueba. Los pasos que debes seguir después de recibir un resultado positivo dependerán del motivo por el que te sometiste a la prueba genética.

Si se realizó para:

• Diagnosticar una enfermedad o una afección específica, un resultado positivo les servirá a ti y al médico para determinar el plan de tratamiento y control adecuado.
• Determinar si portas un gen que podría causar una enfermedad en tu hijo, y el resultado es positivo, tu médico, genetista o asesor en genética puede ayudarte a determinar el riesgo que tiene el niño de presentar la enfermedad. Los resultados del análisis también pueden proporcionar información que tú y tu pareja deberán tener en cuenta a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar.
• Determinar si podrías contraer una enfermedad en particular, un análisis positivo no significa necesariamente que presentes ese trastorno. Por ejemplo, tener un gen para el cáncer de mama (BRCA1 o BRCA2) significa que tienes un riesgo elevado de presentar cáncer de mama en algún momento de tu vida, pero no indica con certeza que vayas a tener esta enfermedad. Sin embargo, para ciertos trastornos, como la enfermedad de Huntington, tener el gen alterado efectivamente indica que, tarde o temprano, la enfermedad se presentará.

Habla con tu médico acerca de qué significa un resultado positivo en tu caso. En algunos casos, puedes realizar cambios en tu estilo de vida que podrían disminuir el riesgo de presentar una enfermedad, incluso si tienes un gen alterado que te predisponga a tener un trastorno en particular. Los resultados también te pueden ayudar a tomar decisiones relacionadas con el tratamiento, la planificación familiar, tu carrera profesional y la cobertura del seguro.

Además, podrías optar por participar en una investigación o en registros relacionados con tu afección o tu trastorno genético. Estas opciones podrían ayudarte a mantenerte actualizado con los nuevos avances en la prevención o el tratamiento.

Resultados negativos

Un resultado negativo significa que en tu análisis no se detectó un gen mutado, lo que puede resultar tranquilizador, pero no garantiza por completo que no tengas el trastorno. La precisión de los análisis genéticos para detectar genes mutados varía según el trastorno que se analice y si la alteración genética se detectó o no con anterioridad en un miembro de la familia.

Incluso si no tienes un gen mutado, eso no quiere decir necesariamente que nunca vayas a presentar la enfermedad. Por ejemplo, la mayoría de las personas que tienen cáncer de mama no tienen un gen de cáncer de mama (BRCA1 o BRCA2). Además, los análisis genéticos podrían no ser capaces de detectar todos los defectos genéticos.

Resultados no concluyentes

En algunos casos, un análisis genético podría no proporcionar información útil acerca del gen en cuestión. Todos tenemos variaciones en la manera en la que se presentan nuestros genes y, por lo general, estas variaciones no afectan nuestra salud. Pero a veces, puede resultar difícil distinguir entre un gen que provoca una enfermedad y una variación genética inofensiva. Estas alteraciones se denominan «variantes de significancia incierta». En estas situaciones, podría ser necesario realizar análisis de seguimiento o revisiones periódicas del gen con el paso del tiempo.

Asesoramiento en genética

Independientemente de cuáles sean los resultados de tu análisis genético, habla con el médico, el genetista médico o el asesor en genética acerca de las preguntas o inquietudes que puedas tener. Esto te ayudará a comprender qué significan los resultados para ti y tu familia.