Esclerosis lateral amiotrófica

Perspectiva general

La esclerosis lateral amiotrófica, llamada ELA, es una enfermedad del sistema nervioso que afecta las neuronas del cerebro y la médula espinal. La ELA hace perder el control muscular. La enfermedad empeora con el tiempo.

La ELA también se llama enfermedad de Lou Gehrig, por el jugador de béisbol al que se le diagnosticó esta enfermedad. Todavía no se conoce la causa exacta. En un bajo número de casos es hereditaria.

La ELA a menudo comienza con espasmos y debilidad muscular en un brazo o pierna, dificultad para tragar o para hablar. Llega un momento en que la ELA afecta el control de los músculos para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.

Síntomas

Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra. Los síntomas dependen de las células nerviosas afectadas. La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales.
• Tropezones y caídas.
• Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
• Debilidad o torpeza en las manos.
• Dificultad para hablar o problemas para tragar.
• Debilidad asociada a calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
• Llanto, risa o bostezos intempestivos.
• Cambios en el pensamiento o comportamiento.

La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se extiende a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. Con el tiempo, esto afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

Generalmente, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA. Además, el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La ELA no suele afectar el control de la vejiga. Tampoco suele afectar los sentidos, que incluyen la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído.

Causas

La ELA afecta las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios de los músculos, como para caminar y hablar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras. Hay dos grupos de neuronas motoras. El primer grupo se extiende desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras superiores. El segundo grupo se extiende desde la médula espinal hasta los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras inferiores.

La ELA hace que los dos grupos de neuronas motoras se deterioren progresivamente y luego mueran. Cuando las neuronas motoras se dañan, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que estos no pueden funcionar.

En alrededor del 10 % de las personas con ELA, se puede identificar una causa genética. En el resto de los casos, se desconoce la causa.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre genes y factores ambientales.

Factores de riesgo

Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la ELA:

• Genética. En alrededor del 10 % de las personas con ELA, el gen de riesgo fue trasmitido por un familiar. Esto se conoce como ELA hereditaria. La mayoría de los hijos de personas con ELA heredada tienen un 50 % de probabilidades de heredar el gen.
• Edad. El riesgo aumenta después de los 75 años. La ELA es más común entre los 60 y los 85 años.
• Sexo. Antes de los 65 años, la ELA es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.

Se han asociado factores ambientales, como los siguientes, a un riesgo mayor de padecer ELA.

• Fumar. Las pruebas demuestran que fumar es un factor de riesgo ambiental de ELA. Las mujeres que fuman parecen tener un riesgo incluso mayor, especialmente después de la menopausia.
• Exposición a toxinas ambientales. Algunas pruebas sugieren que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la ELA. Se han hecho muchos estudios, pero no se ha asociado de forma consistente ningún elemento causante ni sustancia química con la ELA.
• Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un mayor riesgo de presentar ELA. No está claro qué factor del servicio militar podría desencadenar la ELA. Podría ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales o esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la enfermedad progresa, la ELA causa complicaciones, tales como las siguientes:

Problemas respiratorios

Con el tiempo, la ELA debilita los músculos que sirven para respirar. Las personas que tienen ELA podrían necesitar un respirador de mascarilla para respirar de noche. El aparato se parece a los equipos que las personas con apnea del sueño usan para dormir. Este aparato ayuda a respirar mediante una mascarilla que se pone sobre la nariz, la boca o las dos.

Algunas personas con ELA avanzada deciden hacerse una traqueostomía. Esta consiste en crear un orificio mediante una intervención quirúrgica en la parte delantera del cuello hasta llegar a la tráquea. Puede que el respirador funcione mejor con la traqueostomía que con la mascarilla.

La causa más común de muerte para las personas con ELA es la insuficiencia respiratoria. La mitad de las personas con ELA fallecen a los 14 a 18 meses de su diagnóstico. Sin embargo, algunas personas con ELA viven más de 10 años.

Problemas para hablar

La mayoría de las personas con ELA desarrollan debilidad de los músculos utilizados para el habla. Al comienzo, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Esto llega a un punto en que no es posible entender a la persona. Para comunicarse, se usan otros modos de comunicación y tecnología.

Problemas de alimentación

Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden desarrollar debilidad en los músculos que intervienen en la deglución, lo que puede derivar en malnutrición y deshidratación. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con ELA tienen problemas con el lenguaje y para tomar decisiones. Con el tiempo, a algunas les diagnostican un tipo de demencia llamado demencia frontotemporal.

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, puede ser difícil de diagnosticar tempranamente porque puede tener síntomas similares a otras enfermedades. Las pruebas para desechar otras afecciones o ayudar a diagnosticar la ELA podrían ser las siguientes:

• Electromiografía. Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo; lo que puede determinar si hay un problema en los músculos o en los nervios.
• Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo, a fin de determinar si hay daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
• Resonancia magnética. Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Algunas veces, las cámaras de mayor resolución pueden mostrar los cambios propios de la ELA.
• Análisis de sangre y de orina. El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a eliminar otras causas posibles de los síntomas. Los niveles de cadena ligera de neurofilamento en suero, que se miden en las muestras de sangre, suelen ser altos en las personas con ELA. La prueba puede ayudar a un diagnóstico temprano de la enfermedad.
• Punción lumbar. Consiste en extraer una muestra de líquido lumbar para pruebas de laboratorio; el líquido se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. El líquido lumbar se ve como normal en personas con ELA, pero puede mostrar otra causa de los síntomas.
• Biopsia muscular. Si el médico cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
• Biopsia del nervio. Si el médico cree que podrías tener una enfermedad nerviosa en lugar de ELA, es posible que te hagan una biopsia del nervio. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño provocado por la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), pero pueden retrasar la progresión de los síntomas. También pueden evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo de proveedores de atención de la salud y médicos capacitados en muchas áreas para atenderte. El equipo trabaja en conjunto para prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida.

Tu equipo trabaja para seleccionar los tratamientos adecuados para ti. Tienes derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó tres medicamentos para el tratamiento de la ELA:

• Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Este medicamento se toma por vía oral y puede aumentar la expectativa de vida en un 25 por ciento. Causa efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y problemas de hígado. Mientras tomes el medicamento, el proveedor de atención médica controlará la función hepática con análisis periódicos de sangre.
• Edaravona (Radicava). Este medicamento puede disminuir la velocidad con la que se deterioran las funciones diarias. Se administra a través de una vena en el brazo o por vía oral en forma de jarabe. Todavía no se conoce su efecto sobre el tiempo de vida de una persona. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolores de cabeza y dificultad para caminar. Se administra diariamente durante dos semanas al mes.

El proveedor de atención médica podría recetar tratamientos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

• Calambres y espasmos musculares.
• Estreñimiento.
• Fatiga.
• Exceso de saliva y flema.
• Dolor.
• Depresión.
• Problemas de sueño.
• Ataques incontrolados de risa o llanto.
• Necesidad urgente de orinar.
• Hinchazón de las piernas.

Terapias

Cuando la ELA afecta la capacidad de respirar, hablar y moverse, las terapias y otros tipos de apoyo pueden ayudar.

• Atención médica de la respiración. Con el tiempo, la mayoría de las personas con ELA tienen más problemas para respirar a medida que los músculos se debilitan. El proveedor de atención médica puede examinar la respiración regularmente y proporcionar dispositivos, conocidos como ventilación mecánica, para ayudar a respirar por la noche.

  Puedes optar por utilizar un respirador con una mascarilla que se pueda poner y quitar fácilmente. Esto se conoce como ventilación no invasiva. Algunas personas finalmente se someten a una cirugía en la que se crea un orificio en la parte frontal del cuello hasta llegar a la tráquea. Este procedimiento se denomina traqueostomía. Se inserta una sonda en el orificio, la cual se conecta a un respirador para facilitar la respiración. Algunas veces, a las personas con ELA que se someten a una traqueostomía también se les practica un tipo de cirugía denominada laringectomía. Esta cirugía permite evitar que los alimentos entren en los pulmones.

• Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento, los dispositivos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayuden a mantener tu independencia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudarte a que conserves un buen estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.

  Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que los músculos tengan el mejor rendimiento posible.

  Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad mediante el uso de un dispositivo de inmovilización, un andador o una silla de ruedas. El fisioterapeuta podría indicar dispositivos como rampas que faciliten el desplazamiento.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. Los dispositivos de adaptación pueden ayudarte a hacer actividades como vestirte, asearte, comer y bañarte.

  Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para que te ofrezca accesibilidad si tienes problemas para caminar de manera segura.

• Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que se te entienda mejor cuando hables. También puede ayudarte a encontrar otras formas de comunicarte. Estas pueden incluir el uso de una aplicación de teléfono inteligente, un tablero de alfabeto o lápiz y papel.

  Pregunta al terapeuta sobre la posibilidad de grabar tu propia voz para utilizarla en una aplicación de texto a voz.

• Apoyo nutricional. El equipo generalmente trabaja contigo y los miembros de tu familia para asegurarse de que comas alimentos que sean más fáciles de tragar y que cumplan con las necesidades nutricionales. Puedes decidir que te coloquen una sonda de alimentación cuando te resulte demasiado difícil tragar.
• Apoyo psicológico y social. Es posible que tu equipo incluya a un trabajador social para que te ayude con los asuntos financieros, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesites. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional a ti y a tu familia.

Posibles tratamientos futuros

Con los conocimientos que se tienen actualmente sobre la ELA, los investigadores están haciendo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tienes esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarlos a ti y a tu familia a sobrellevar la situación:

• Tómate tiempo para asumirlo. Saber que tienes una afección mortal que reduce tu capacidad de movimiento y tu independencia es duro de enfrentar. Es probable que tú y tu familia tengan un período de aflicción y dolor después de recibir el diagnóstico.
• Ten esperanza. El equipo te puede ayudar a concentrar en tus habilidades y en una vida saludable. Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven mucho más tiempo que los 3 a 5 años generalmente asociados con esta afección. Algunas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.
• Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con ELA llevan vidas gratificantes a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la esclerosis lateral amiotrófica es solo una parte de tu vida, no toda tu persona.
• Únete a un grupo de apoyo. Es posible que encuentres consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica. Podría ser positivo para los seres queridos que te cuidan unirse a un grupo de apoyo de otros cuidadores de personas con esclerosis lateral amiotrófica. Consulta con tu médico o comunícate con la ALS Association (Asociación para la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona.

• Toma decisiones ahora sobre el futuro de tu atención médica. La planificación para el futuro te permite tener el control de las decisiones sobre tu vida y tu atención médica. También alivia la carga para tus seres queridos. Con la ayuda del médico, del personal de enfermería especializado en el cuidado para pacientes terminales o de los trabajadores sociales puedes decidir si deseas ciertos procedimientos que prolongan la vida.

  También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidado para pacientes terminales. Planificar para el futuro puede ayudarlos a ti y a tus seres queridos a bajar la ansiedad.

• Considera participar en investigaciones sobre la ELA. Los trabajos de investigación sobre la ELA buscan una cura para esta enfermedad. Piensa en participar en un ensayo clínico, ofrecer muestras para investigación y unirte al National ALS Registry (Registro Nacional de la ELA). Este registro está abierto para todas las personas con ELA. Muchas instituciones juntan muestras con fines de investigación para entender mejor la enfermedad.

Preparación antes de la cita

Es posible que el proveedor principal de atención médica sea el primero en reconocer los síntomas de la ELA. Lo más probable es que el médico te remita a un especialista en enfermedades del sistema nervioso, conocido como neurólogo, para precisar el diagnóstico.

Qué puedes hacer

Es posible que necesites muchas pruebas para diagnosticar tu afección. El proceso de diagnóstico puede ser estresante y frustrante. Estas estrategias pueden darte una mayor sensación de control.

• Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas los síntomas. Registra información sobre los problemas para caminar, coordinar las manos, hablar, tragar o sobre los movimientos musculares involuntarios. Tus notas podrían mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
• Busca un neurólogo y un equipo de atención médica. Un equipo de atención médica integrada dirigido por el neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la ELA. Los miembros del equipo suelen comunicarse entre sí y estar familiarizados con tus necesidades.

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor principal de atención médica estudie tus antecedentes médicos y tus síntomas. Puede que el neurólogo y el proveedor principal de atención médica te hagan un examen físico y neurológico. Esto podría incluir pruebas de lo siguiente:

• Reflejos.
• Fuerza muscular.
• Tono muscular.
• Sentido del tacto y de la vista.
• Coordinación.
• Equilibrio.