Ataxia

Perspectiva general

La ataxia consiste en un control muscular deficiente que causa movimientos torpes. Puede afectar la capacidad de caminar y mantener el equilibrio, la coordinación de las manos, el habla y la deglución, así como los movimientos oculares.

La ataxia suele aparecer después de un daño en el cerebelo, que es la parte del cerebro que controla la coordinación muscular o sus conexiones. El cerebelo controla la coordinación de los músculos. Varias afecciones que pueden causar ataxia incluyen las siguientes: afecciones genéticas, accidente cerebrovascular, tumores, esclerosis múltiple, enfermedades degenerativas y el abuso del alcohol. Determinados medicamentos también pueden causar ataxia.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos, como andadores o bastones, podrían ayudar a conservar la independencia. A estos se los conoce como dispositivos adaptivos. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y la actividad aeróbica con regularidad también pueden ayudar.

Síntomas

Los síntomas de la ataxia pueden desarrollarse con el paso del tiempo o aparecer de un momento para el otro. La ataxia puede ser un síntoma de varias afecciones del sistema nervioso. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Mala coordinación
• Marcha inestable o con los pies muy separados
• Equilibrio reducido
• Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
• Cambios en el habla
• Movimientos oculares de vaivén que no se pueden controlar
• Dificultad para tragar

Cuándo debes consultar a un médico

Si no tienes una afección que causa ataxia, como la esclerosis múltiple, consulta al profesional de atención médica de inmediato si presentas alguno de los siguientes síntomas:

• Pérdida del equilibrio
• Pérdida de la coordinación muscular en una mano, un brazo o una pierna
• Dificultad para caminar
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar

Causas

La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro llamada cerebelo o en sus conexiones. El cerebelo está situado en la base del cerebro y se conecta con el tronco encefálico. Ayuda a controlar el equilibrio, los movimientos de los ojos, la acción de tragar y el habla.

Hay tres grupos principales de causas de ataxia: adquiridas, degenerativas y hereditarias.

Causas adquiridas

• Alcohol. El consumo prolongado y excesivo de alcohol puede causar ataxia persistente. Esta afección puede mejorar si se abandona el consumo de alcohol por completo.
• Medicamentos. La ataxia es un posible efecto secundario de determinados medicamentos. Esta afección puede ser causada por sedantes como el fenobarbital y las benzodiazepinas, y también por medicamentos anticonvulsivos, especialmente la fenitoína. Algunos tipos de quimioterapia también pueden causar ataxia.
• Toxinas. El envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como los disolventes, también pueden causar ataxia.
• Deficiencia o exceso de determinadas vitaminas. La ataxia puede ser el resultado de la deficiencia de vitamina E, vitamina B12 o vitamina B1, que también se conoce como tiamina. La deficiencia o el exceso de la vitamina B6 también puede causar ataxia. La deficiencia vitamínica se refiere a la falta de una determinada vitamina. En ocasiones, cuando esta deficiencia es la causa, la ataxia se puede revertir.
• Afecciones de la glándula tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
• Accidente cerebrovascular. La aparición repentina de ataxia se da a partir de un accidente cerebrovascular. Esto puede deberse a la obstrucción de un vaso sanguíneo o al sangrado en el cerebro.
• Esclerosis múltiple. Esta afección puede causar ataxia.
• Enfermedades autoinmunitarias. Muchas enfermedades autoinmunitarias, en las que el sistema inmunitario ataca las células sanas, pueden causar ataxia. Un ejemplo puede ser la sarcoidosis, que es una enfermedad que hace que las células inflamatorias se acumulen en partes del cuerpo. Otro ejemplo, puede ser la enfermedad celíaca, cuya causa es una reacción inmunitaria al ingerir gluten. La ataxia también puede desarrollarse a causa de algunos tipos de encefalomielitis, una afección en la que se hinchan el cerebro y la médula espinal.
• Infecciones. En pocos casos, la ataxia puede ser un síntoma de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Generalmente, el síntoma mejora con el paso del tiempo.
• COVID-19. La ataxia puede ser el resultado de una infección grave por el virus que causa la COVID-19.
• Síndromes paraneoplásicos. Son afecciones degenerativas poco comunes desencadenadas por una respuesta del sistema inmunitario a un neoplasma, que es un tumor canceroso. Los síndromes paraneoplásicos se presentan con mayor frecuencia en el cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfoma. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
• Cambios en el cerebro. Un absceso, que es una zona infectada en el cerebro, puede causar ataxia, y un bulto en el cerebro, como un tumor canceroso o no canceroso, puede dañar el cerebelo.
• Traumatismo craneal. El daño cerebral puede causar ataxia.
• Parálisis cerebral. Este término general abarca un grupo de afecciones causadas por un daño en el cerebro de un niño, que puede ocasionarse antes, durante o inmediatamente después del parto. Afecta la capacidad de coordinación de los movimientos del cuerpo del niño.

Causas degenerativas

• Atrofia multisistémica. Esta afección poco común afecta los movimientos y las funciones, como la presión arterial. Puede causar ataxia y otros síntomas, por ejemplo, pérdida del control de la vejiga, desmayos al pararse y trastorno de conducta durante el sueño en el que la persona representa físicamente sus sueños.

Causas hereditarias

Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que la causan se transmiten entre los miembros de la familia, es decir, son hereditarias. Si tienes una de estas afecciones, es posible que hayas nacido con una mutación genética que hace que el cuerpo produzca proteínas anormales.

Estas proteínas afectan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal. Hacen que las neuronas se descompongan y mueran, lo que se conoce como degeneración. A medida que la enfermedad evoluciona, los problemas de coordinación empeoran.

Las personas con ataxia hereditaria pueden haber heredado un gen dominante de la madre o del padre, que es el patrón de herencia autosómica dominante. En otros casos, pueden haber heredado un gen recesivo de ambos padres, que es el patrón de herencia autosómica recesiva. En la recesiva, el padre o la madre no están afectados, pero los hermanos quizás sí.

Los diferentes tipos de ataxia varían según las diferentes mutaciones genéticas. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo. Cada tipo causa coordinación deficiente, pero también existen otros síntomas específicos.

Ataxias autosómicas dominantes

• Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia espinocerebelosas, y el número sigue creciendo. La ataxia y la degeneración cerebelosa son comunes en todos los tipos y puede haber otros síntomas.

• Ataxia episódica. Existen ocho tipos reconocidos de ataxia episódica. El tipo 1 y el tipo 2 son los más comunes. En el tipo 1, se producen breves episodios de ataxia que pueden durar segundos o minutos. Estos episodios son desencadenados por el estrés, un movimiento brusco o un sobresalto. A menudo, están asociados con contracciones musculares.

  En el tipo 2, se producen episodios de ataxia más largos que, generalmente, duran de 30 minutos a 6 horas. Estos episodios también son desencadenados por el estrés. Pueden producir mareos y debilidad muscular. Las personas con el tipo 2 pueden sentirse muy cansadas. En ocasiones, los síntomas desaparecen a medida que pasa el tiempo. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas pueden responder a los medicamentos.

Ataxias autosómicas recesivas

• Ataxia de Friedreich. Es el tipo más común de ataxia hereditaria. Implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transmiten señales desde los brazos y las piernas hasta el cerebro y la médula espinal. Por lo general, los síntomas se presentan mucho antes de los 25 años de edad. En una exploración del cerebro, no se suelen observar cambios en el cerebelo con este tipo de ataxia.

  El primer síntoma de la ataxia de Friedreich, a menudo, es la dificultad para caminar. La afección normalmente avanza y afecta los brazos y el tronco. Este tipo de ataxia puede ocasionar cambios en los pies, por ejemplo, arcos plantares altos. También puede causar escoliosis, que es una curva en la columna vertebral.

  Otros síntomas que podrían presentarse son habla arrastrada, fatiga, movimiento ocular irregular y pérdida auditiva. La ataxia de Friedreich también puede derivar en una miocardiopatía, que es un agrandamiento del corazón. Además, también se puede presentar insuficiencia cardíaca y diabetes. El tratamiento temprano de las afecciones cardíacas puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

• Ataxia asociada al gen RFC1. Esta es la causa más común de ataxia de aparición tardía. Los síntomas suelen ser mareos y entumecimiento o sensación de hormigueo en el cuerpo. En algunos casos, este tipo de ataxia causa tos.

• Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente de la infancia causa degeneración en el cerebro y en el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de que aparezcan otras enfermedades, como infecciones o tumores.

  La telangiectasia es la formación de venas rojas, o arañitas, diminutas en las esquinas de los ojos o en las orejas y las mejillas de tu hijo. Con frecuencia, los primeros síntomas son retraso en el desarrollo de las habilidades motrices, problemas de equilibrio y habla arrastrada. Es común tener infecciones frecuentes, tanto respiratorias como de los senos paranasales.

  Los niños con ataxia telangiectasia tienen un riesgo elevado de padecer cáncer, especialmente leucemia o linfoma.

• Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia de daño en el cerebelo que está presente al nacer.
• Enfermedad de Wilson. En las personas con esta afección, se acumula cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que puede causar ataxia y otros síntomas.

Factores de riesgo

Existen varios factores de riesgo para la ataxia. Las personas que tienen antecedentes familiares de ataxia tienen un mayor riesgo de tenerla.

Otros factores de riesgo incluyen los siguientes:

• Consumo excesivo de alcohol durante muchos años
• Tener hipotiroidismo o hipoparatiroidismo
• Tener esclerosis múltiple
• Tener la enfermedad celíaca, que es una enfermedad causada por una reacción inmunitaria al comer gluten
• Tener sarcoidosis, que es una enfermedad que hace que las células inflamatorias se acumulen en partes del cuerpo
• Tener atrofia multisistémica, que es una enfermedad degenerativa
• Tener el síndrome paraneoplásico desencadenado por el cáncer
• Tomar medicamentos que aumenten el riesgo de ataxia, como medicamentos anticonvulsivos o sedantes
• Tener exposición a metales pesados, como plomo o mercurio, o solventes como los diluyentes de pinturas
• Tener deficiencia de vitamina E, vitamina B6, vitamina B12 o vitamina B1. Esta última también se conoce como la tiamina. Tener exceso de vitamina B6 también es un factor de riesgo.

Diagnóstico

Cuando se diagnostica ataxia, el profesional de atención médica busca una causa tratable. Probablemente, te realizarán exámenes físicos y neurológicos. El profesional de atención médica te revisará la vista, el equilibrio, la coordinación y los reflejos. También podrías necesitar lo siguiente:

• Análisis de sangre. Estos podrían ayudar a encontrar causas tratables de la ataxia.
• Estudios por imágenes. Una resonancia magnética del cerebro podría ayudar a identificar las causas posibles. A veces, una resonancia magnética puede mostrar la reducción del tamaño del cerebelo y de otras estructuras cerebrales en las personas que tienen ataxia. Es posible que también muestre otros factores tratables, como un coágulo sanguíneo o un tumor benigno.
• Una punción lumbar. Esta prueba puede ser útil si la causa de la ataxia es una infección, hinchazón o inflamación, o bien determinadas enfermedades. Se inserta una aguja en la parte baja de la espalda entre dos vértebras para extraer una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo. Este líquido, que rodea y protege tanto el cerebro como la médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
• Pruebas genéticas. El profesional de atención médica podría recomendar pruebas genéticas para ver si una mutación genética está causando una afección que deriva en ataxia. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos tipos de ataxias hereditarias, pero no para todos.

Tratamiento

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Si la causa es una afección como deficiencia vitamínica o enfermedad celíaca, el tratamiento de dicha afección puede ayudar a mejorar los síntomas. Si la ataxia se debe a la varicela u otras infecciones virales, es probable que se resuelva sola.

Las personas con ataxia de Friedreich pueden recibir tratamiento con omaveloxolona (Skyclarys), que es un medicamento oral. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó este medicamento para adultos y adolescentes a partir de los 16 años. Este medicamento ha mejorado los síntomas en ensayos clínicos. A las personas que toman este medicamento se les deben realizar análisis de sangre con regularidad, ya que la omaveloxolona puede afectar la enzima hepática y los niveles de colesterol. Los posibles efectos secundarios de la omaveloxolona incluyen dolor de cabeza, náuseas, dolor de estómago, fatiga, diarrea y dolor muscular y en las articulaciones.

Los síntomas, como la rigidez, los temblores y los mareos, podrían mejorar con otros medicamentos. El profesional de atención médica también podría recomendar dispositivos adaptivos o terapias.

Dispositivos adaptativos

Es probable que los casos de ataxia causada por enfermedades, como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral, no puedan tratarse. Sin embargo, los dispositivos adaptivos pueden ser útiles. Entre estos, se incluyen los siguientes:

• Bastones de senderismo o andadores para caminar
• Utensilios modificados para comer
• Dispositivos de comunicación para hablar

Terapias

Podrías beneficiarte de algunas de las siguientes terapias:

• La fisioterapia puede ayudarte con la coordinación y a mejorar el movimiento.
• La terapia ocupacional puede ayudarte con las tareas de la vida cotidiana, como alimentarte.
• La terapia del habla puede ayudarte a mejorar el habla y a tragar.

En algunos estudios, se ha descubierto que los ejercicios aeróbicos y de esfuerzo pueden ser beneficiosos para algunas personas con ataxia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con ataxia o tener un hijo con esta afección puede ser desafiante. En algunas personas, tener ataxia puede derivar en depresión y ansiedad. Hablar con un consejero o terapeuta podría ayudarte. Unirte a un grupo de apoyo para personas con ataxia o alguna afección que cause ataxia puede brindarte información y ser motivador.

Los miembros del grupo de apoyo casi siempre conocen los tratamientos más recientes y tienden a compartir sus propias experiencias. El profesional de atención médica podría recomendarte un grupo cerca de donde vives.

Preparación antes de la cita

Probablemente empieces con una consulta al profesional de atención médica. Es posible que te remitan a un neurólogo.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo para prepararte, como ayunar antes de una prueba determinada.

Prepara una lista con lo siguiente:

• Los síntomas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica, y cuándo comenzaron
• Información personal importante, e incluye otras afecciones que tengas y los antecedentes médicos familiares
• Todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas y sus dosis
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar la información que recibas.

Para la ataxia, las preguntas básicas que puedes hacer son las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• Además de la causa más probable, ¿cuáles serían otras causas posibles?
• ¿Qué pruebas debo hacerme?
• ¿Suele esta afección ser temporal o crónica?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• ¿Hay algún dispositivo que pueda ayudarme con la coordinación?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción específica?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
• ¿Conoce algunos estudios de investigación acerca de la ataxia en los que podría participar?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Cuál fue el primer síntoma?
• ¿Sientes los síntomas todo el tiempo o de vez en cuando?
• ¿Qué parece mejorar los síntomas?
• ¿Qué parece empeorar los síntomas?
• ¿Tienes familiares que hayan tenido estos tipos de síntomas?
• ¿Consumes alcohol o drogas ilícitas?
• ¿Estuviste expuesto a toxinas?
• ¿Has tenido una infección viral recientemente?

Qué puedes hacer mientras tanto

No consumas alcohol ni drogas legales o ilegales, como las drogas recreativas que suelen venderse en la calle, ya que esto podría empeorar la ataxia.