Extrofia vesical

Perspectiva general

La extrofia vesical es un raro defecto de nacimiento en el que la vejiga se desarrolla fuera del feto. La vejiga expuesta no puede almacenar orina o funcionar normalmente, lo que provoca pérdidas de orina (incontinencia).

Los problemas causados por la extrofia vesical varían en gravedad. Pueden incluir defectos en la vejiga, los genitales y los huesos pélvicos, así como defectos en los intestinos y los órganos reproductivos.

La extrofia vesical se puede detectar en una ecografía de rutina durante el embarazo. A veces, sin embargo, el defecto no es visible hasta que el bebé nace. Los bebés que nacen con extrofia vesical necesitarán cirugía para corregir los defectos.

Síntomas

La extrofia vesical es la más común de un grupo mayor de defectos congénitos llamado complejo de extrofia vesical-epispadias. Los niños con complejo de extrofia vesical-epispadias tienen una de las siguientes características:

• Epispadias. Esta es la forma menos grave del complejo de extrofia vesical-epispadias, en la que el conducto para expulsar la orina (uretra) no se desarrolla completamente.

• Extrofia vesical. Este defecto provoca que la vejiga se forme de manera extracorpórea. La vejiga también está al revés. Normalmente, la extrofia vesical afecta los órganos de las vías urinarias, además de los sistemas digestivo y reproductor. Pueden ocurrir defectos en la pared abdominal, la vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, la sección final del intestino grueso (recto) y la apertura al final del recto (ano).

  Los niños con extrofia vesical también tienen reflujo vesicoureteral. Esta afección provoca que la orina circule en la dirección opuesta, desde la vejiga hacia los conductos que conectan los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también tienen epispadias.

• Extrofia cloacal. La extrofia cloacal es la forma más grave del complejo de extrofia vesical-epispadias. En esta afección, el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a medida que el feto se desarrolla. Es posible que estos órganos no estén formados correctamente, y los huesos pélvicos también se ven afectados.

  Los riñones, la columna vertebral y la médula espinal también pueden verse afectados. La mayoría de los niños con extrofia cloacal tienen anormalidades en la columna vertebral, incluida la espina bífida. Los niños que nacen con órganos abdominales que sobresalen probablemente también tengan extrofia cloacal o vesical.

Causas

Se desconoce la causa de la extrofia vesical. Los investigadores creen que probablemente influya una combinación entre factores genéticos y ambientales.

Lo que se sabe es que a medida que el feto crece, una estructura llamada cloaca (donde se juntan las aberturas reproductivas, urinarias y digestivas) no se desarrolla adecuadamente en los bebés que desarrollan extrofia vesical. Los defectos en la cloaca pueden variar mucho según la edad que tenga el feto cuando se produce el error en el desarrollo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de extrofia vesical incluyen:

• Antecedentes familiares. Los primogénitos, los hijos de un padre con extrofia vesical o los hermanos de un niño con extrofia vesical tienen una mayor probabilidad de nacer con esta afección.
• Raza. La extrofia vesical es más común en los blancos que en otras razas.
• Sexo. Más niños que niñas nacen con extrofia vesical.
• Uso de reproducción asistida. Los niños nacidos mediante tecnología de reproducción asistida, como la fecundación in vitro, tienen un mayor riesgo de sufrir extrofia vesical.

Complicaciones

Sin cirugía

Si no se trata a los niños con extrofia vesical, no podrán retener la orina (incontinencia urinaria). Asimismo, corren el riesgo de sufrir disfunción sexual y corren mayor riesgo de tener cáncer de vejiga.

Después de la cirugía

La cirugía puede reducir las complicaciones. El éxito de la cirugía depende de la gravedad del defecto. Muchos niños que se someten a una reparación quirúrgica son capaces de retener la orina. Los niños pequeños con extrofia vesical pueden caminar con las piernas un poco giradas hacia fuera debido a la separación de los huesos pélvicos.

Complicaciones a largo plazo

Las personas que nacen con extrofia vesical pueden tener una función sexual normal, que incluye la capacidad de tener hijos. Sin embargo, un embarazo sería de alto riesgo tanto para la madre y como para el bebé, y es posible que se necesite planificar un parto por cesárea.

Diagnóstico

La extrofia vesical se encuentra accidentalmente durante una ecografía de rutina del embarazo. Se puede diagnosticar más definitivamente antes del nacimiento con una ecografía o una resonancia magnética. Entre los signos de extrofia vesical que se observan durante las pruebas por imágenes, se incluyen los siguientes:

• La vejiga que no se llena o no se vacía correctamente
• El cordón umbilical que se coloca en la parte baja del abdomen
• Huesos púbicos (parte de los huesos de la cadera que forman la pelvis) que están separados
• Genitales más pequeños de lo normal

A veces la afección no puede verse hasta después de que el bebé nazca. En un recién nacido, los médicos buscan:

• El tamaño de la porción de la vejiga que está abierta y expuesta al aire
• La posición de los testículos
• El intestino que sobresale a través de la pared abdominal (hernia inguinal)
• Anatomía de la zona que rodea el ombligo
• Posición de la abertura al final del recto (ano)
• Cuánto se separan los huesos púbicos, y con qué facilidad se mueve la pelvis

Tratamiento

Después del parto, la vejiga se cubre con un apósito de plástico transparente para protegerla.

Los niños que nacen con extrofia vesical son tratados con cirugía reconstructiva después del nacimiento. Estas son las metas generales de la reconstrucción:

• Proporcionar suficiente espacio para el almacenamiento de la orina
• Crear órganos sexuales externos (genitales externos) que se vean y funcionen aceptablemente
• Establecer el control de la vejiga (continencia)
• Conservar la función renal

Hay dos enfoques principales de la cirugía, aunque no está claro si un enfoque es significativamente mejor que el otro. Se está investigando para perfeccionar las cirugías y estudiar sus resultados a largo plazo. Estos son los dos tipos de reparación quirúrgica:

• Reparación completa. Este procedimiento se llama reparación primaria completa de la extrofia vesical. La cirugía de reparación completa se realiza en un solo procedimiento que cierra la vejiga y el abdomen, y repara la uretra y los órganos sexuales externos. Esto puede hacerse poco después del nacimiento o cuando el bebé tiene alrededor de dos o tres meses de edad.

  La mayoría de las cirugías para recién nacidos incluyen la reparación de los huesos pélvicos. Sin embargo, los médicos pueden optar por no hacer esta reparación si el bebé tiene menos de 72 horas de edad, la separación pélvica es pequeña y los huesos del bebé son flexibles.

• Reparación por etapas. El nombre completo de este enfoque es la moderna reparación por etapas de la extrofia vesical. La reparación por etapas implica tres operaciones. Una se hace dentro de las 72 horas después del nacimiento, otra a los 6 a 12 meses, y la última a los 4 a 5 años.

  El primer procedimiento cierra la vejiga y el abdomen, y el segundo repara la uretra y los órganos sexuales. A continuación, cuando el niño tiene edad suficiente para participar en el proceso de aprender a ir al baño, los cirujanos realizan una reconstrucción del cuello de la vejiga.

Seguimiento quirúrgico

La atención médica estándar después de la cirugía incluye lo siguiente:

• Inmovilización. Después de la cirugía, los bebés necesitan permanecer en tracción mientras se curan. La cantidad de tiempo que un niño necesita ser inmovilizado varía, pero normalmente es de cuatro a seis semanas.
• Control del dolor. Los médicos pueden colocar un tubo delgado en el canal espinal durante la cirugía para administrar analgésicos directamente en el área que se necesita. Esto permite un control del dolor más consistente y un menor uso de medicamentos opioides.

Después de la cirugía, la mayoría de los niños, pero no todos, podrán lograr la continencia. A veces los niños necesitan que se les inserte un tubo en la vejiga para extraer la orina (cateterismo). Es posible que se necesiten cirugías adicionales a medida que tu hijo crezca.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Tener un bebé con un defecto congénito significativo y raro, como la extrofia vesical, puede ser extremadamente estresante. Es difícil para los médicos predecir el éxito de la cirugía, por lo que te enfrentas a un futuro desconocido para tu hijo.

Según el resultado de la cirugía y del grado de continencia después de la cirugía, tu hijo puede tener desafíos emocionales y sociales. Un trabajador social u otro profesional de la salud conductual pueden ofrecer a tu hijo y a tu familia apoyo para enfrentar estos desafíos.

Algunos médicos recomiendan que todos los niños con el complejo de extrofia vesical-epispadias reciban asesoramiento temprano, y que ellos y sus familias reciban apoyo psicológico hasta la edad adulta.

También puedes beneficiarte al encontrar un grupo de apoyo de otros padres que estén lidiando con la afección. Hablar con otras personas que tuvieron experiencias similares y que entienden lo que estás pasando puede ser útil.

También puede ser útil tener en cuenta que los niños con extrofia vesical tienen expectativas de vida normales y una buena posibilidad de llevar una vida plena y productiva con trabajo, relaciones e hijos propios.

Preparación antes de la cita

Es posible que el proveedor de atención médica le haya diagnosticado esta enfermedad a tu bebé durante el embarazo. De ser así, además del proveedor de atención médica que elegiste para que te atienda durante el embarazo, probablemente también deberás consultar con un equipo multidisciplinario de médicos, cirujanos y otros especialistas.

A continuación encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué esperar de los proveedores de atención médica si al feto le diagnosticaron extrofia vesical.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta cualquier indicación previa a la cita. En el momento de hacer la cita, asegúrate de preguntar si se necesita alguna preparación especial.
• Pídele a un familiar o un amigo que te acompañe, si fuera posible. A veces puede ser difícil recordar toda la información que se te proporciona durante una cita médica. La persona que te acompañe podría recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
• Anota preguntas para hacerle al médico. Preparar preguntas con anticipación te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con los proveedores de atención médica.

Para la extrofia vesical, algunas preguntas básicas que hay que hacer incluyen:

• ¿Cuál es la extensión del defecto? ¿Se puede estimar la gravedad?
• ¿Se puede tratar a mi bebé durante el embarazo?
• ¿Qué se le hará a mi bebé inmediatamente después del nacimiento?
• ¿El tratamiento curará a mi hijo?
• ¿Cuántas y qué tipos de cirugías necesitará mi hijo?
• ¿Cuáles son algunas de las posibles complicaciones del tratamiento o la cirugía?
• ¿Habrá algún efecto duradero?
• ¿Hay algún grupo de apoyo que pueda ayudarnos a mi hijo y a mí?
• ¿Cuáles son las probabilidades de que esto vuelva a suceder en futuros embarazos?
• ¿Hay alguna manera de evitar que esto vuelva a suceder en el futuro?
• ¿Qué sitios web recomienda visitar?

Además de las preguntas que preparaste para el médico, no dudes en hacer otras preguntas durante la cita.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas como las siguientes:

• ¿Has tenido alguna vez un hijo con extrofia vesical u otros defectos congénitos?
• ¿Alguien de tu familia ha nacido con extrofia vesical?
• Si es necesario, ¿puedes viajar a un centro que ofrezca atención médica especializada?