Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Descripción general

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan lesiones en los nervios. Este daño es mayor en los brazos y las piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se conoce también como neuropatía motora y sensitiva hereditaria.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth provoca que los músculos sean más pequeños y más débiles. Es posible que tengas pérdida de sensibilidad y contracciones musculares, y dificultad para caminar. También son comunes las deformidades de los pies, tales como los dedos en martillo y los arcos plantares altos. Los síntomas suelen comenzar en los pies y las piernas, pero a la larga pueden afectar las manos y los brazos.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana, pero también pueden manifestarse en la mediana edad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden comprender los siguientes:

• Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies
• Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies
• Arcos de los pies elevados
• Dedos doblados (dedos del pie en martillo)
• Menor capacidad para correr
• Dificultad para flexionar el talón (pie caído)
• Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal
• Tropiezos o caídas frecuentes
• Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies

A medida que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth progresa, los síntomas pueden avanzar de los pies y las piernas a las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una familia.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección genética hereditaria. Se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.

A veces, estas mutaciones lesionan los nervios. Otras mutaciones dañan el revestimiento protector que rodea al nervio (vaina de mielina). Ambas hacen que los mensajes entre las extremidades y el cerebro sean más débiles.

Factores de riesgo

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, por lo que tienes mayor riesgo de desarrollar el trastorno si un miembro de tu familia inmediata ha tenido la enfermedad.

Otras causas de las neuropatías, como la diabetes, pueden ocasionar síntomas similares a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estas afecciones también pueden causar que empeoren los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los medicamentos como los fármacos para quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) y otros pueden empeorar los síntomas. Asegúrate de informar a tu médico sobre todos los medicamentos que tomas.

Complicaciones

La gravedad de las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth varía de una persona a otra. Los problemas más graves suelen ser las anomalías en los pies y la dificultad para caminar. Los músculos pueden debilitarse, y puedes lesionarte las partes del cuerpo en las que has perdido sensibilidad.

En ocasiones, los músculos de los pies pueden no recibir la señal cerebral de contraerse, por lo que es más probable que tropieces y te caigas. Y el cerebro puede no recibir los mensajes de dolor de los pies, por lo que si frotas una ampolla en el dedo del pie, por ejemplo, puede infectarse sin que te des cuenta.

También puedes tener dificultad para respirar, tragar o hablar si la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta los músculos que controlan estas funciones.

Diagnóstico

Durante el examen físico, el médico puede verificar:

• Signos de debilidad muscular en los brazos, las piernas, las manos y los pies
• Disminución en la masa muscular en la parte inferior de las piernas, lo que produce una apariencia de botella de champaña invertida
• Reducción de los reflejos
• Pérdida sensitiva en los pies y las manos
• Deformidades de los pies como arcos plantares altos o dedos en martillo
• Otros problemas ortopédicos, como la escoliosis leve o la displasia de cadera

El médico también puede recomendar las siguientes pruebas, que pueden proporcionar información sobre el alcance de la lesión al nervio y cuál puede ser la causa.

• Estudios de la conducción nerviosa. Estas pruebas miden la fuerza y velocidad de las señales eléctricas transmitidas por los nervios. Los electrodos sobre la piel emiten pequeños choques eléctricos para estimular el nervio. Las respuestas demoradas o débiles pueden indicar un trastorno nervioso como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Electromiografía. Se inserta un electrodo de aguja fina en el músculo a través de la piel. La actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraes suavemente el músculo. El médico puede determinar la distribución de la enfermedad al analizar distintos músculos.
• Biopsia del nervio. Se toma una pequeña porción de nervio periférico de la pantorrilla mediante una incisión en la piel. Un análisis de laboratorio del nervio distingue la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de otros trastornos nerviosos.
• Pruebas genéticas. Estas pruebas, que pueden detectar los defectos genéticos más comunes que originan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se realizan mediante una muestra de sangre. Las pruebas genéticas pueden brindar información adicional para la planificación familiar a las personas que tienen el trastorno. También puede descartar otras neuropatías. Los avances recientes en las pruebas genéticas las hacen más asequibles y exhaustivas. El médico puede remitirte a un asesor genético antes de hacerte pruebas diagnósticas, para que entiendas mejor las ventajas y las desventajas.

Tratamiento

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura. Pero, por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente y no afecta la expectativa de vida prevista.

Existen algunos tratamientos para ayudarte a controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Medicamentos

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth a veces puede causar dolor debido a los calambres musculares o la lesión al nervio. Si el dolor es un problema para ti, un analgésico recetado puede ayudar a controlarlo.

Terapia

• Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para evitar la contracción y la pérdida del músculo. Por lo general, el programa consiste en ejercicios de bajo impacto y técnicas de estiramiento guiado por un fisioterapeuta capacitado y aprobado por tu médico. La fisioterapia, si se comienza temprano y se sigue con regularidad, puede ayudar a prevenir la discapacidad.
• Terapia ocupacional. La debilidad en los brazos y las manos puede causar dificultad para agarrar objetos y mover los dedos; por ejemplo, para abrocharse los botones o escribir. La terapia ocupacional puede ser de ayuda mediante el uso de dispositivos de asistencia, tales como agarraderas de goma en las manijas de las puertas o ropa con broches en lugar de botones.

• Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth necesitan de la ayuda de dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y evitar lesiones. Los dispositivos de inmovilización o las férulas para las piernas o los tobillos proporcionan estabilidad al caminar o al subir escaleras.

  Considera usar botas o zapatos de caña alta para que el tobillo tenga más apoyo. El calzado hecho a medida y las plantillas pueden mejorar la marcha. Considera usar férulas para el dedo pulgar si tienes debilidad en las manos y dificultad para agarrar o sostener objetos.

Cirugía

Si las deformidades de los pies son graves, la cirugía correctiva del pie puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar la capacidad para caminar. La cirugía no puede mejorar la debilidad ni la pérdida de sensibilidad.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando una serie de terapias posibles que pueden un día tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Las terapias posibles constan de medicamentos, terapia genética y procedimientos in vitro que pueden ayudar a prevenir la transmisión de la enfermedad a generaciones futuras.

Autocuidados

Algunos hábitos pueden prevenir las complicaciones causadas por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y ayudar a controlar sus efectos.

Las actividades en el hogar pueden brindar protección y alivio si se comienzan pronto y se siguen periódicamente:

• Elonga regularmente. La elongación puede ayudar a mejorar o a mantener la amplitud de movimiento de las articulaciones y a reducir el riesgo de lesión. También es útil para mejorar la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Si padeces la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la elongación regular puede prevenir o reducir las deformidades de las articulaciones que pueden surgir de la tracción desigual del músculo sobre los huesos.
• Haz ejercicios diarios. El ejercicio periódico mantiene fuertes los huesos y músculos. Los ejercicios de bajo impacto, como el ciclismo y la natación, son menos estresantes para los músculos y las articulaciones frágiles. Al fortalecer los músculos y huesos, puedes mejorar el equilibrio y la coordinación, y reducir el riesgo de caídas.
• Mejora la estabilidad. La debilidad muscular asociada a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede hacer que te sientas inestable sobre tus pies, produciendo caídas y lesiones graves. Caminar con un bastón o andador puede aumentar tu estabilidad. Una buena iluminación por la noche puede ayudarte a evitar los tropiezos y las caídas.

Los cuidados del pie son importantes

Debido a las deformidades de los pies y la pérdida de sensibilidad, son importantes los cuidados periódicos del pie para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones:

• Inspecciona tus pies. Contrólalos diariamente para evitar callosidades, úlceras, heridas e infecciones.
• Cuida tus uñas. Córtate las uñas periódicamente. Para evitar las uñas encarnadas y las infecciones, córtalas rectas y evita cortar los bordes del lecho ungueal. Un podólogo puede recortarte las uñas de los pies si tienes problemas con la circulación, la sensación y daños en los nervios de tus pies. El podólogo también puede recomendarte un salón para ir a recortarte de forma segura las uñas de los pies.
• Usa el calzado adecuado. Elige calzado de protección que se adapte correctamente. Considera usar botas o zapatos de caña alta con apoyo para el tobillo. Si tienes deformidades en los pies, como un dedo en martillo, considera el calzado a medida.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Los grupos de apoyo, junto con el asesoramiento del médico, pueden ser beneficiosos para enfrentar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los grupos de apoyo reúnen a personas que enfrentan desafíos similares y ofrecen un entorno en el que las personas pueden compartir problemas frecuentes.

Consulta con tu médico sobre los grupos de apoyo en tu comunidad. Internet, el departamento de salud local, la biblioteca pública y la guía telefónica también pueden ser buenas fuentes de información sobre grupos de apoyo en tu zona.

Preparación para la consulta

Puedes hacer una consulta con tu médico de cabecera en primer lugar, pero es probable que te remita a un neurólogo que hará una evaluación más profunda.

Debido a que hay mucho por conversar en poco tiempo, intenta llegar bien preparado. A continuación, incluimos información que te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué puedes esperar del médico.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta las restricciones previas a la cita médica. Cuando programes la cita médica, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer con anticipación, como restringir tu dieta.
• Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes.
• Pídele a un familiar o un amigo que te acompañe, si fuera posible. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se te proporciona durante una cita médica. La persona que te acompañe podría recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
• Escribe preguntas para hacerle al médico.
• Pregunta a tus parientes si conocen a algún otro familiar que tenga síntomas similares.

El tiempo con el médico puede ser limitado, por lo que intenta preparar una lista de preguntas. Para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, estas son algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesitan hacerme? ¿Requieren estas pruebas alguna preparación especial?
• ¿Desaparecerá está afección o siempre la tendré?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y cuál me recomienda?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cómo puedo controlar estas afecciones de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción de actividad?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomienda visitar?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para consultar sobre cualquier tema al que quieras dedicarle más tiempo. El médico puede preguntarte:

• ¿Cuándo comenzaste a experimentar los síntomas?
• ¿Cuán intensos son los síntomas?
• ¿Los síntomas están presentes todo el tiempo o van y vienen?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que los empeore?
• ¿Hay alguien en tu familia que tenga síntomas similares?
• ¿Tú o algún integrante de tu familia se han realizado análisis genéticos para confirmar el diagnóstico?