Síndrome de Down

Perspectiva general

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Cuándo consultar al médico

Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.

Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

• Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:

• Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:

• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
• Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
• Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
• Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
• Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.
• Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
• Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
• Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
• Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.

Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.

Expectativa de vida

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

Diagnóstico

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y análisis para detección de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

• Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.
• Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados. Si corresponde, tu profesional de salud podría recomendarte que hables con un asesor en genética.

Análisis para la detección durante el embarazo

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer trimestre y el análisis para detección integrado.

Análisis combinado del primer trimestre

El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos, consta de:

• Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían indicar un problema con el bebé.
• Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.

El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de sangre y de la ecografía.

Análisis para detección integrado

El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

• Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.
• Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, coriogonadotropina humana e inhibina A.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de salud puede ayudarte a analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.

Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son:

• Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.
• Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

El diagnóstico genético preimplantacional es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada «cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.

Tratamiento

La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus necesidades particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir distintos servicios.

Atención médica en equipo

Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de especialistas que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar su máximo potencial. En función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo puede constar de algunos de los siguientes expertos:

• Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina durante la infancia
• Cardiólogo pediátrico
• Gastroenterólogo pediátrico
• Endocrinólogo pediátrico
• Pediatra del desarrollo
• Neurólogo pediátrico
• Especialista pediátrico en otorrinolaringología
• Oculista pediátrico (oftalmólogo)
• Audiólogo
• Patólogo del habla
• Fisioterapeuta
• Terapeuta ocupacional

Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Conforma un equipo de profesionales de salud, maestros y terapeutas en quienes confías. Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos disponibles en tu zona y pueden explicarte los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que sientas una gran variedad de emociones, como ira, miedo, preocupación y tristeza. Es probable que no sepas qué esperar, y que te preocupes por tu capacidad para atender a un niño con una discapacidad. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo.

Ten en cuenta estas medidas para prepararte y atender a tu hijo:

• Pregúntale a tu profesional de salud sobre los programas de intervención temprana en tu zona. Estos programas especiales, que están disponibles en la mayoría de los estados, ofrecen estimulación a una edad temprana (en general, hasta los 3 años) para bebés y niños con síndrome de Down a fin de ayudarlos a desarrollar habilidades motoras, del habla, sociales y de autoayuda.
• Infórmate acerca de las opciones educativas para la escuela. En función de las necesidades de tu hijo, estas opciones podrían significar asistir a clases regulares (integración), a clases de educación especial o a ambas. Con las recomendaciones de tu equipo de atención médica, trabaja en conjunto con la escuela para comprender y elegir las opciones adecuadas.
• Busca a otras familias que estén lidiando con los mismos problemas. La mayoría de las comunidades tiene grupos de apoyo para padres de niños con síndrome de Down. También puedes encontrar grupos de apoyo en Internet. Los familiares y amigos también pueden brindar comprensión y apoyo.
• Participa en actividades sociales y de recreación. Dedícale tiempo a las salidas familiares y busca actividades sociales en tu comunidad, como programas del distrito de parques, equipos de deportes o clases de ballet. Si bien es posible que se necesiten algunas adaptaciones, los niños y los adultos con síndrome de Down pueden disfrutar actividades sociales y de recreación.
• Promueve la independencia. Las capacidades de tu hijo pueden ser distintas a las de otros niños, pero con tu apoyo y un poco de práctica tu hijo podrá realizar tareas, como empacar su almuerzo, vestirse e higienizarse, cocinar platos sencillos y lavar la ropa.
• Prepárate para la transición a la adultez. Puedes explorar las posibilidades de vivienda, trabajo y actividades sociales y recreativas antes de que tu hijo termine la escuela. Las viviendas comunitarias, los hogares colectivos, los empleos comunitarios, los programas de día o los talleres después de la escuela secundaria requieren cierta planificación por adelantado. Pregunta acerca de las oportunidades y el apoyo en tu zona.

Espera un futuro brillante. La mayoría de las personas con síndrome de Down vive con sus familias o de forma independiente, asiste a escuelas convencionales, sabe leer y escribir, participa en la comunidad y trabaja. Las personas con síndrome de Down pueden tener una vida plena.