Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Perspectiva general

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas. Los lugares más comunes afectados son la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado.

Estas malformaciones arteriovenosas pueden agrandarse con el tiempo y pueden sangrar o romperse, lo que a veces causa complicaciones catastróficas.

La característica más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.

También conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Su gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, es posible que desees que tus hijos sean examinados para detectar la enfermedad, ya que pueden resultar afectados incluso si no presentan síntoma alguno.

Síntomas

Los signos y síntomas de HHT incluyen:

• Hemorragias nasales, a veces a diario y a menudo desde la infancia
• Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, en especial en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca
• Anemia por deficiencia de hierro
• Dificultad para respirar
• Dolores de cabeza
• Convulsiones

Causas

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria, hay un 50 por ciento de probabilidades de que la heredes. Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, cada uno de tus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.

Diagnóstico

El médico puede diagnosticar la THH sobre la base de un examen físico, los resultados de pruebas de diagnóstico por imágenes y los antecedentes familiares. Pero algunos síntomas pueden no ser evidentes todavía en niños o adultos jóvenes. El médico también puede sugerirte que te sometas a pruebas genéticas para detectar la THH, las cuales pueden confirmar un diagnóstico sospechoso.

Exámenes de detección por imágenes

En la telangiectasia hemorrágica hereditaria, se desarrollan conexiones anormales llamadas malformaciones arteriovenosas (MAV) entre las arterias y las venas. Los órganos más comúnmente afectados por la telangiectasia hemorrágica hereditaria son los pulmones, el cerebro y el hígado. Para localizar malformaciones arteriovenosas, el médico puede recomendar uno o más de los siguientes exámenes de diagnóstico por imágenes:

• Imágenes por ecografía Esta técnica se utiliza a veces para determinar si el hígado está afectado por las malformaciones arteriovenosas.
• Imágenes por resonancia magnética (RM). El médico puede ordenar una resonancia magnética para verificar si hay anormalidades en los vasos sanguíneos.
• Estudio con burbujas. Para detectar cualquier flujo sanguíneo anormal causado por una malformación arteriovenosa en un pulmón, el médico puede recomendar un ecocardiograma especial llamado estudio con burbujas.
• Exploración por tomografía computarizada (TC). Si un estudio con burbujas detecta algo que parece una malformación arteriovenosa pulmonar, el médico puede ordenar una tomografía computarizada de tus pulmones para confirmar el diagnóstico y evaluar si necesitas cirugía.

Tratamiento

Si tú o tu hijo tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria, busca tratamiento en un centro médico con experiencia en el tratamiento. Debido a que el trastorno es poco común, puede ser difícil encontrar un especialista en telangiectasia hemorrágica hereditaria. En los Estados Unidos, los Centros de Excelencia de telangiectasia hemorrágica hereditaria son designados por Cure HHT por su capacidad para diagnosticar y tratar todos los aspectos del trastorno.

Medicamentos

Los medicamentos que ayudan a reducir el sangrado asociado con la telangiectasia hemorrágica hereditaria se pueden dividir en tres categorías amplias:

• Medicamentos relacionados con las hormonas. Los medicamentos que contienen estrógeno pueden ser útiles, pero los efectos secundarios son comunes con las dosis altas necesarias. Los antiestrógenos, como el tamoxifeno (Soltamox) y el raloxifeno (Evista), también se han utilizado para controlar la telangiectasia hemorrágica hereditaria.
• Medicamentos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos. Uno de los tratamientos más prometedores de la telangiectasia hemorrágica hereditaria es el bevacizumab (Avastin) administrado a través de un tubo en una vena (por vía intravenosa). Se están estudiando otros fármacos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Los ejemplos incluyen pazopanib (Votrient) y pomalidomida (Pomalyst).
• Medicamentos que retardan la desintegración de los coágulos. El ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda) puede ayudar a detener el sangrado extremo en emergencias y puede ser útil si se toma regularmente para prevenir el sangrado.

Si usted desarrolla anemia por deficiencia de hierro, su médico también puede sugerirle tratamientos intravenosos de reemplazo de hierro, los cuales generalmente son más eficaces que tomar pastillas de hierro.

Procedimientos quirúrgicos y otros procedimientos para la nariz

Las hemorragias nasales intensas son uno de los signos más comunes de telangiectasia hemorrágica hereditaria. A veces se producen a diario y pueden causar tanta pérdida de sangre como para provocarte anemia y necesitar frecuentes transfusiones de sangre o infusiones de hierro.

Algunos de los procedimientos para reducir la frecuencia e intensidad de las hemorragias nasales pueden ser los siguientes:

• Ablación. Este procedimiento usa energía de láseres o una corriente eléctrica de alta frecuencia para sellar los vasos anormales que causan las hemorragias nasales. Sin embargo, esta suele ser una solución temporal y las hemorragias nasales finalmente reaparecen.
• Injerto de piel. El médico puede sugerir que se tome un injerto de piel de otra parte de tu cuerpo, generalmente el muslo, para trasplantar dentro de tu nariz.
• Cierre quirúrgico de las fosas nasales. Cuando no hay nada que funcione, la conexión de colgajos de piel en el interior de la nariz para cerrar permanentemente las fosas nasales es, a menudo, un éxito. Esto solo se efectúa en casos extremos cuando fracasan otros intentos.

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo para los pulmones, el cerebro y el hígado

Los órganos más comunes afectados por la telangiectasia hemorrágica hereditaria son los pulmones, el cerebro y el hígado. Los procedimientos para tratar las malformaciones arteriovenosas en estos órganos pueden incluir:

• Embolización. En este procedimiento, se pasa un tubo largo y delgado a través de los vasos sanguíneos hasta el área problemática, donde se despliega un tapón o un espiral metálico para impedir que la sangre entre en la malformación arteriovenosa, la cual finalmente se encoge y cicatriza. La embolización se utiliza a menudo para las malformaciones arteriovenosas pulmonares y cerebrales.
• Extracción quirúrgica. En algunas personas, la mejor opción es extirpar quirúrgicamente las malformaciones arteriovenosas en los pulmones, el cerebro o el hígado. La ubicación de la malformaciones arteriovenosas, particularmente en el cerebro, puede aumentar los riesgos quirúrgicos.
• Radioterapia estereotáctica. Este procedimiento se utiliza para las malformaciones arteriovenosas en el cerebro. Emplea haces de radiación de muchas direcciones diferentes, los cuales se cruzan en la malformación arteriovenosa para destruirla.
• Trasplante de hígado. En raras ocasiones, el tratamiento para las malformaciones arteriovenosas en el hígado es un trasplante de hígado.

Estilo de vida y remedios caseros

Para ayudar a prevenir las hemorragias nasales por telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), podrías hacer lo siguiente:

• Evitar ciertos medicamentos. El riesgo de sangrado puede aumentar con medicamentos de venta libre y suplementos como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros), suplementos de aceite de pescado, ginkgo y hierba de San Juan.
• Evita ciertos alimentos. En algunas personas, las hemorragias nasales por telangiectasia hemorrágica hereditaria se desencadenan cuando consumen arándanos, vino tinto, chocolate negro o alimentos picantes. Podrías llevar un diario de los alimentos para ver si hay alguna relación entre lo que comes y la gravedad de la hemorragia nasal.
• Mantén la nariz húmeda y lubricada en todo momento. La aplicación de aerosoles salinos y ungüentos hidratantes puede ayudar a reducir el riesgo de sangrado. También es útil usar un humidificador junto a la cama durante la noche.

Preparación antes de la cita

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para tu consulta.

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como ayunar antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas, incluidos aquellos que quizás no parezcan relacionados con el motivo de la consulta
• Información personal esencial, incluidas las situaciones de estrés importantes, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares
• Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tomas, y también las dosis
• Las preguntas para hacerle al médico

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe, para que te ayude a recordar la información que recibas.

Estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al médico:

• ¿Qué puede estar provocando mis síntomas?
• Además de la causa más probable, ¿cuáles serían otras causas posibles de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas necesito hacerme?
• ¿Es probable que mi trastorno sea temporal o crónico?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque primario que me indica?
• Tengo otros problemas de salud. ¿Cómo puedo controlarlos de la mejor manera?
• ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar de tu médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Cuán intensos son los síntomas?
• ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
• ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas?