Distrofia muscular

Descripción general

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez.

No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

Síntomas

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular de tipo Duchenne

Este es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños.

Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:

• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
• Problemas para correr y saltar
• Marcha de pato
• Caminar en puntas de pie
• Pantorrillas con músculos grandes
• Dolor y rigidez muscular
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el crecimiento

Distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por el lugar del cuerpo donde comienzan los síntomas. Por ejemplo:

• Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.
• Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años.
• Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.
• De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la cadera y el hombro suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del pie y por lo tanto pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.

Cuándo consultar al médico

Consulta a tu médico si notas signos de debilidad muscular, como una mayor torpeza y caídas, en ti o en tu hijo.

Causas

Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.

Factores de riesgo

La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes:

• Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
• Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros están afectados.
• Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más el movimiento.
• Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio por la noche, pero posiblemente también durante el día.
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.
• Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
• Problema de deglución. Si los músculos implicados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.

Diagnóstico

Es probable que tu médico comience con los antecedentes médicos y la exploración física.

Después de eso, el médico podría recomendarte lo siguiente:

• Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés), en la sangre. En una persona que no ha sufrido una lesión traumática, los altos niveles de Creatina quinasa en la sangre sugieren una enfermedad muscular.
• Pruebas genéticas. Las muestras de sangre pueden examinarse para detectar mutaciones en algunos de los genes que causan algún tipo de distrofia muscular.
• Biopsia de tejido muscular. Se puede extraer una pequeña parte del músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
• Pruebas de control del corazón (electrocardiograma y ecocardiografía). Estas pruebas se utilizan para verificar la función del corazón, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
• Pruebas de control de los pulmones. Estas pruebas se utilizan para controlar la función pulmonar.
• Electromiografía. Se introduce un electrodo de aguja en el músculo que se va a evaluar. La actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraes suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de la actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.

Tratamiento

Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones. Se están llevando a cabo pruebas de nuevas terapias.

A las personas con distrofia muscular se las debe controlar durante toda su vida. Su equipo de atención médica debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y terapeutas físicos y ocupacionales.

Algunas personas también pueden necesitar un especialista en pulmones (neumólogo), un especialista en corazón (cardiólogo), un especialista en sueño, un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y otros especialistas.

Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, y procedimientos quirúrgicos y de otro tipo. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de la mano permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.

Medicamentos

El médico puede recomendarte lo siguiente:

• Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de este tipo de fármacos puede causar aumento de peso y huesos debilitados, lo que aumenta el riesgo de fracturas.

• Entre los nuevos fármacos se incluye el eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.

  En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó el golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.

• Medicamentos para el corazón, como betabloqueadores o inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (ACE, por sus siglas en inglés), si la distrofia muscular afecta el corazón.

Terapia

Diversos tipos de tratamientos y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, algunas veces, la duración de la vida para algunas personas que padecen distrofia muscular. Por ejemplo:

• Ejercicios de amplitud de movimiento y de elongación. La distrofia muscular puede limitar la flexibilidad y el movimiento de las articulaciones. Las extremidades generalmente se doblan hacia adentro y quedan fijas en esa posición. Los ejercicios de amplitud de movimiento pueden lograr que las articulaciones sean lo más flexibles posible.
• Ejercicio. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar, pueden ayudar a mantener la fuerza, el movimiento y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles. Pero es importante consultar con tu médico primero, ya que algunos tipos de ejercicio pueden ser dañinos.
• Dispositivos ortopédicos. Los dispositivos ortopédicos pueden ayudar a mantener los músculos estirados y flexibles, lo cual desacelera el avance de las contracturas. Los dispositivos ortopédicos también pueden facilitar el movimiento y el funcionamiento, ya que sostienen los músculos debilitados.
• Dispositivos de ayuda para el movimiento. Los bastones, los andadores y las sillas de ruedas pueden ayudar a mantener el movimiento y la independencia.
• Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, se puede usar un dispositivo de apnea del sueño para mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Algunas personas que padecen distrofia muscular grave pueden necesitar una máquina que facilita el ingreso y la salida de aire en los pulmones (respirador).

Cirugía

Podría ser necesaria una cirugía para corregir las contracturas o una curvatura de la columna vertebral que eventualmente dificulten la respiración. La función cardíaca puede mejorar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.

Cómo prevenir las infecciones respiratorias

Las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la distrofia muscular. Así que es importante vacunarse contra la neumonía y mantenerse al día con las vacunas contra la influenza. Trata de evitar el contacto con niños o adultos que tengan una infección evidente.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

El diagnóstico de distrofia muscular puede ser extremadamente difícil. Para ayudarte a sobrellevar la situación, encuentra a alguien con quien hablar. Tal vez te sientas cómodo hablando de tus sentimientos con un amigo o familiar, o tal vez prefieras reunirte con un grupo de apoyo formal.

Si tu hijo tiene distrofia muscular, pregúntale al médico sobre las formas de hablar de esta afección progresiva con tu hijo.

Preparación para la consulta

Tal vez te remitan a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular.

Qué puedes hacer

• Anota tus signos y síntomas o los de tu hijo y cuándo comenzaron.
• Lleva fotos o grabaciones de video para mostrar al médico los síntomas que te preocupan.
• Anota información médica esencial, incluidas otras afecciones.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que tú o tu hijo toman, incluidas las dosis.
• Dile al médico si alguien en tu familia fue diagnosticado con distrofia muscular.

Preguntas para hacer a tu médico o al de tu hijo

• ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
• ¿Qué pruebas se necesitan?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué tratamientos me recomiendas?
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?
• ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

Durante la cita médica, no dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas como las siguientes:

• ¿Están empeorando los síntomas?
• ¿Existe algo que, al parecer, los alivia?
• ¿Existe algo que, al parecer, los empeora?
• ¿Planeas tener más hijos?