Esclerosis lateral primaria (ELP)

Perspectiva general

La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad de las motoneuronas. Una enfermedad de las motoneuronas afecta las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento. En la esclerosis lateral primaria, la ruptura de las células nerviosas causa debilidad de los músculos que controlan las piernas, los brazos y la lengua.

El primer síntoma suele ser la dificultad para mantener el equilibrio. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden moverse lentamente y ser torpes. Con el tiempo, los síntomas evolucionan y empiezan a aparecer problemas con las manos y los brazos, seguidos de problemas para masticar, tragar y hablar. Con menor frecuencia, la afección puede comenzar con problemas del habla y para tragar.

Esta afección infrecuente puede presentarse a cualquier edad, pero generalmente ocurre entre los 40 y los 60 años. La esclerosis lateral primaria es más frecuente en los hombres que en las mujeres. Rara vez, la esclerosis lateral primaria puede comenzar temprano en la infancia. Este subtipo se conoce como esclerosis lateral primaria juvenil. La causa de la esclerosis lateral primaria juvenil es un cambio en un gen que se pasa del padre y la madre al hijo.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con la esclerosis lateral amiotrófica, que es otra enfermedad más frecuente de las motoneuronas. Si bien es probable que esté relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis lateral primaria empeora más lentamente que la esclerosis lateral amiotrófica. En la mayoría de las personas, la esclerosis lateral primaria no es mortal.

Síntomas

Generalmente, los síntomas de la esclerosis lateral primaria tardan años en desarrollarse y empeorar. Generalmente, los síntomas comienzan en las piernas. En raras ocasiones, la esclerosis lateral primaria comienza con debilidad de la lengua o las manos. Después, la debilidad se mueve progresivamente por la médula espinal hacia las piernas. Sin embargo, los síntomas varían de una persona a otra. Los síntomas pueden incluir:

• Rigidez, debilidad y espasmos musculares en las piernas. Esto se conoce como espasticidad. En raras ocasiones, la espasticidad comienza solo en una pierna y se mueve hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula.
• Movimiento lento.
• Tropezarse, moverse torpemente y tener problemas de equilibrio.
• Torpeza en las manos.
• Voz ronca, así como habla lenta y dificultada, y babeo.
• Problemas para masticar y tragar.
• A veces, cambios frecuentes, rápidos e intensos en las emociones.
• En raras ocasiones, problemas de respiración y de la vejiga más adelante en la enfermedad.

Cuándo debes consultar con un médico

Pide una cita con un profesional de atención médica si tienes problemas persistentes de rigidez o debilidad en las piernas o los brazos. Consulta a un profesional de atención médica si presentas problemas para tragar o hablar.

Si tu hijo desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, llévalo a un profesional de atención médica.

Causas

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento se degradan poco a poco y dejan de funcionar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras superiores.

Como resultado, los nervios no pueden activar las neuronas motoras de la médula espinal que controlan los músculos voluntarios. Esta pérdida causa problemas de movimiento. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden tener problemas con el equilibrio, la debilidad, los movimientos lentos y la torpeza. Además, la afección puede traer problemas para tragar y hablar.

Esclerosis lateral primaria de inicio en la edad adulta

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria que comienza en la adultez. En la mayoría de las personas, la enfermedad no es hereditaria. No se conoce por qué ni cómo comienza.

Esclerosis lateral primaria juvenil

Los cambios en un gen llamado ALS2 son la causa de la esclerosis lateral primaria juvenil.

Los investigadores no comprenden cómo este gen causa la enfermedad. Sin embargo, saben que el gen ALS2 da instrucciones para crear alsina, que es una proteína. La alsina se encuentra en las neuronas. Cuando se modifican las instrucciones en una persona con esclerosis lateral primaria juvenil, la proteína alsina se desestabiliza y no funciona correctamente. Esto afecta la función del músculo.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria. Esto significa que tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen para pasarlo a sus hijos. Sin embargo, no es necesario que tengan la enfermedad.

Factores de riesgo

No hay factores de riesgo ambientales establecidos para la esclerosis lateral primaria.

Complicaciones

La esclerosis lateral primaria puede llevar hasta 20 años en avanzar y empeorar. Los síntomas varían según la persona. Algunas personas pueden seguir caminando, pero otras terminan usando una silla de ruedas u otro dispositivo de asistencia.

En la mayoría de los casos, se considera que la esclerosis lateral primaria que aparece en la edad adulta no acorta la expectativa de vida. Pero puede afectar progresivamente la calidad de esta a medida que aumenta la cantidad de músculos que pierden su función. Los músculos más débiles pueden causar caídas, lo cual puede resultar en lesiones. Los problemas para masticar y tragar pueden causar una mala nutrición. Puede resultar difícil hacer actividades cotidianas, como tomar un baño o una ducha y vestirse.

Las personas con esclerosis lateral primaria pueden desarrollar problemas de razonamiento, que se conocen como deterioro cognitivo. O pueden presentar cambios en el comportamiento. En algunas personas, los síntomas coinciden con los de la demencia frontotemporal.

Diagnóstico

No existe una sola prueba que confirme el diagnóstico de esclerosis lateral primaria (ELP). La esclerosis lateral primaria puede presentar síntomas similares a los de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Por esa razón, es posible que necesites varias pruebas para descartar otras enfermedades.

Primero, un profesional de atención médica registra cuidadosamente tus antecedentes médicos y familiares y realiza un examen neurológico. Luego puede que te hagan las siguientes pruebas:

• Hemograma. Los análisis de sangre verifican si hay infecciones u otras posibles causas de debilidad muscular.
• Resonancia magnética. Las resonancias magnéticas u otros estudios por imágenes del cerebro o la columna vertebral pueden revelar signos de degeneración de las células nerviosas. Una resonancia magnética también puede mostrar otras causas de los síntomas, como problemas estructurales, esclerosis múltiple o tumores de la médula espinal.

• Electromiograma. Esta prueba evalúa la actividad eléctrica de tus músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esta prueba también mide la participación de las neuronas motoras inferiores. Esto puede ayudar a diferenciar entre esclerosis lateral primaria, una enfermedad de las neuronas motoras superiores, y esclerosis lateral amiotrófica, que afecta las neuronas motoras tanto superiores como inferiores.

  Durante un electromiograma, el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en diferentes músculos.

• Estudios de la conducción nerviosa. Esta prueba puede determinar si tienes daño en los nervios. Una cantidad baja de corriente eléctrica mide la capacidad de tus nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo.
• Punción lumbar, también conocida como punción raquídea. Una punción lumbar puede ayudar a descartar esclerosis múltiple, infecciones y otras afecciones. Una aguja delgada y hueca que se introduce en el canal raquídeo para extraer pequeñas muestras del líquido cefalorraquídeo. Este es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Luego, las muestras se analizan en un laboratorio.

A veces transcurren de 3 a 4 años antes de que se pueda hacer un diagnóstico. Esto se debe a que la esclerosis lateral amiotrófica temprana puede parecerse a la esclerosis lateral primaria hasta que aparecen síntomas adicionales unos años más tarde. Es posible que se te pida que regreses para repetir el electromiograma en el transcurso de 3 o 4 años antes de que se confirme el diagnóstico de esclerosis lateral primaria.

Se pueden hacer pruebas genéticas cuando se sospecha esclerosis lateral primaria juvenil. También se puede recomendar consejería genética.

Tratamiento

No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir la esclerosis lateral primaria. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y conservar la función.

Medicamentos

Puede que tomes medicamentos para aliviar los siguientes síntomas:

• Espasmos musculares, conocidos como espasticidad. Los espasmos musculares pueden aliviarse con medicamentos como baclofeno (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidina (Zanaflex) o clonazepam (Klonopin). Estos medicamentos se administran por vía oral.

  Si los espasmos musculares no se controlan con medicación oral, el profesional de atención médica puede recomendar una intervención quirúrgica para implantar una bomba de infusión. La bomba suministra baclofeno directamente al líquido cefalorraquídeo.

• Cambios emocionales. Si tienes cambios frecuentes, rápidos e intensos en las emociones, te podrían recetar antidepresivos.
• Babeo. El babeo puede tratarse con amitriptilina u otros medicamentos.

Terapia ocupacional y fisioterapia

Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la amplitud de movimiento. Los ejercicios también pueden ayudar a prevenir la inmovilidad de las articulaciones.

Terapia del habla y del lenguaje

La terapia del habla podría ser útil para la comunicación y la deglución si los músculos de la cara se ven afectados por la esclerosis lateral primaria.

Apoyo nutricional

Si tienes problemas para masticar y tragar, un dietista puede ofrecerte consejos de alimentación, suplementos nutricionales o métodos especiales de alimentación. Esto puede ayudar a mantener el peso corporal cuando los síntomas hacen que sea difícil comer.

Dispositivos de asistencia

A medida que los síntomas de esclerosis lateral primaria empeoran, es posible que necesites un dispositivo de asistencia. Los fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales pueden evaluarte regularmente para determinar si necesitas una férula, un bastón, un andador o una silla de ruedas. Los dispositivos de tecnología asistencial también pueden ayudar con la comunicación.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tienes esclerosis lateral primaria, es normal que tengas muchas emociones diferentes. Para afrontar la enfermedad y sus efectos, ten en cuenta estos consejos:

• Busca apoyo emocional. La familia y los amigos pueden ser grandes fuentes de consuelo y de apoyo. Unirte a un grupo de apoyo podría ayudarte a ver cómo otras personas afrontan la enfermedad. Debido a que la esclerosis lateral primaria no es frecuente, quizás sea difícil encontrar un grupo local de apoyo. Sin embargo, en línea hay algunos grupos de diálogo disponibles. Tal vez el equipo de atención médica te dé sugerencias.
• Obtén ayuda profesional si la necesitas. A veces, vivir con una enfermedad crónica puede sentirse abrumador. Busca asesoramiento profesional para obtener otro punto de vista o si tienes depresión y necesitas consejos sobre el tratamiento.
• Conoce y usa los recursos disponibles para ti. Si la esclerosis lateral primaria restringe tus actividades, pregunta a un profesional de atención médica sobre dispositivos diseñados para ayudar a que te mantengas independiente. Los servicios sociales también trabajan con personas que tienen discapacidades de todo tipo. Intenta informarte tanto como sea posible sobre los recursos disponibles para ti. A veces, contar con la ayuda de tu comunidad puede fortalecer los lazos de maneras nuevas.