Retinoblastoma

Perspectiva general

El retinoblastoma es un tipo de cáncer de ojo que comienza como una proliferación de células en la retina. La retina es la membrana sensible a la luz que se encuentra en el interior del ojo.

Está formada por tejido nervioso que percibe la luz mientras ingresa a través de la parte frontal del ojo. La luz hace que la retina envíe señales al cerebro. El cerebro interpreta las señales en forma de imágenes.

El retinoblastoma se presenta con más frecuencia en niños pequeños. Generalmente, se diagnostica antes de los 2 años y afecta un solo ojo. A veces, se presenta en ambos ojos.

Existen varios tratamientos para el retinoblastoma. En la mayoría de los niños, el tratamiento no requiere extirpar el ojo para eliminar el cáncer. El pronóstico para los niños diagnosticados con retinoblastoma es bastante bueno.

Síntomas

Estos son algunos de los posibles signos y síntomas del retinoblastoma:

• Un color blanco en el círculo central del ojo cuando la luz brilla en el ojo, que puede percibirse en fotos con flash
• Enrojecimiento de los ojos
• Hinchazón de los ojos
• Ojos que parecen mirar hacia direcciones distintas
• Pérdida de la visión

Cuándo consultar al médico

Pide una cita con un médico u otro profesional de atención médica si observas cualquier cambio en los ojos de tu hijo que te preocupe.

Causas

El retinoblastoma es la consecuencia de cambios dentro de las células del ojo. La causa de los cambios que derivan en este cáncer de ojos no siempre está clara.

El retinoblastoma comienza cuando se producen cambios en el ADN de las células del ojo. El ADN de una célula contiene las instrucciones respecto a lo que debe hacer. En las células sanas, el ADN da las instrucciones para crecer y multiplicarse a un ritmo determinado. Las instrucciones también les indican a las células en qué momento deben morir. En el caso de las células cancerosas, los cambios en el ADN hacen que las instrucciones sean diferentes. Los cambios les indican a las células cancerosas que creen muchas más células con rapidez. Las células cancerosas pueden seguir viviendo luego del momento en que deberían morir. Esto provoca un exceso de células,

En el retinoblastoma, esta proliferación de células se presenta en la retina. La retina es la membrana sensible a la luz que se encuentra en el interior del ojo. Está formada por tejido nervioso que percibe la luz mientras ingresa a través de la parte frontal del ojo. La luz hace que la retina envíe señales al cerebro. El cerebro interpreta las señales en forma de imágenes.

Cuando las células cancerosas se acumulan en la retina, pueden formar una masa o tumor. El tumor puede aumentar de tamaño e invadir y destruir el tejido corporal sano. Con el tiempo, las células cancerosas pueden desprenderse y diseminarse a otras partes del cuerpo. Cuando el cáncer se disemina, se llama cáncer metastásico. El retinoblastoma se disemina en pocas ocasiones, especialmente si se lo detecta pronto.

En la mayoría de los casos de retinoblastoma, no está claro qué causa los cambios del ADN que llevan al cáncer. Sin embargo, es posible que los niños hereden los cambios del ADN del padre y la madre. Estos cambios pueden aumentar el riesgo para retinoblastoma.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para retinoblastoma incluyen los siguientes:

• La edad temprana. El retinoblastoma es más común en niños muy pequeños. Suele diagnosticarse antes de los 2 años de edad. El retinoblastoma que se presenta más adelante en la vida es muy poco frecuente.
• Cambios hereditarios en el ADN. Los hijos e hijas pueden heredar del padre y la madre variaciones en el ADN que aumentan el riesgo para retinoblastoma. Los niños con estos cambios hereditarios en el ADN suelen tener retinoblastoma a una edad temprana. También suelen tener retinoblastoma en ambos ojos.

Complicaciones

Los niños con retinoblastoma pueden desarrollar complicaciones.

Cáncer recurrente.

Después del tratamiento, existe un riesgo de que el cáncer regrese en el ojo o cerca de este. Por este motivo, el equipo de atención médica de su hijo establecerá un plan de seguimiento. El plan de seguimiento de tu hijo dependerá de los tratamientos que haya recibido. Un plan típico puede consistir en exámenes oculares cada ciertos meses durante los primeros años después del tratamiento.

Más riesgo para otros tipos de cáncer.

Los niños con el tipo de retinoblastoma hereditario pueden correr un riesgo más alto para tipos de cáncer,

como los siguientes:

• Cáncer de hueso
• Cáncer de vejiga
• Cáncer de mama
• Linfoma de Hodgkin
• Cáncer de pulmón
• Melanoma
• Pineoblastoma
• Sarcoma de tejido blando

El equipo de atención médica de tu hijo puede recomendar exámenes de detección para estos otros tipos de cáncer.

Prevención

No hay manera de prevenir el retinoblastoma.

Algunos retinoblastomas se deben a cambios en el ADN que se heredan en las familias. Si el retinoblastoma está presente en tu familia, habla con el profesional de atención médica. Juntos pueden considerar una prueba genética para buscar distintas variaciones en tu ADN que puedan aumentar el riesgo para retinoblastoma. El profesional de atención médica puede remitirte a un consejero genético u otros profesionales de atención médica capacitados en genética. Esta persona puede ayudarte a decidir si se necesita una prueba genética.

Si tus hijos tienen un riesgo elevado para retinoblastoma, se pueden planificar cuidados médicos para controlarlo. Por ejemplo, se pueden realizar exámenes oculares poco después del nacimiento. De esta manera, se puede diagnosticar el retinoblastoma de forma temprana. Estos exámenes de detección podrían identificar el cáncer cuando es pequeño y tiene más probabilidades de curarse.

Si no has tenido hijos pero planeas hacerlo, habla con el equipo de atención médica sobre tus antecedentes familiares de retinoblastoma. Las pruebas genéticas pueden ayudarlos a ti y a tu pareja a comprender si existe el riesgo de transmitir las variaciones de ADN a sus futuros hijos o hijas. El equipo de atención médica puede tener opciones para ayudarlos a controlar este riesgo.

Diagnóstico

El diagnóstico de retinoblastoma habitualmente comienza con un examen ocular. Los estudios por imágenes pueden ayudar a mostrar el tamaño del cáncer.

Examen ocular

Durante un examen ocular, un profesional de atención médica examinará cuidadosamente los ojos de tu hijo. Esto podría consistir en examinar la vista de tu hijo y usar una luz especial para mirar el interior del ojo. A veces, a los niños pequeños les resulta difícil quedarse quietos mientras se someten a un examen ocular exhaustivo. El equipo de atención médica podría recomendar medicamentos para que tu hijo se adormezca y puedan completar el examen. Los resultados del examen ocular le dan al equipo de atención médica indicios de lo que podría estar causando los síntomas en tu hijo.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes permiten ver el interior del cuerpo. Para el retinoblastoma, los estudios por imágenes se usan para observar el ojo y el área que lo rodea. Las imágenes podrían mostrar el tamaño del cáncer y si este se ha proliferado más allá del ojo. Los estudios por imágenes pueden incluir ecografías y resonancias magnéticas.

Pruebas genéticas

En las pruebas genéticas, se usa una muestra de sangre o saliva para observar las variaciones en el ADN. Las pruebas genéticas para el retinoblastoma buscan variaciones en gen RB1, una parte del ADN.

Todas las personas con retinoblastoma tienen variaciones en el gen RB1 en las células cancerosas. Sin embargo, algunos niños con retinoblastoma tienen variaciones en el gen RB1 en todas las células del cuerpo. Esto puede ocurrir si el padre y la madre transmiten las variaciones del ADN a sus hijos. También pueden presentarse variaciones si algo cambia en el gen RB1 a medida que el niño se desarrolla en el útero.

Si las pruebas genéticas muestran que tu hijo tiene variaciones en el gen RB1 en todas las células del cuerpo, esto ayudará al equipo de atención médica a planificar el tratamiento para tu hijo. Tener variaciones en el gen RB1 en todas las células también aumenta el riesgo para otros tipos de cáncer. Los exámenes de detección pueden ayudar a diagnosticar otros tipos de cáncer.

Tratamiento

Los tratamientos comunes para el retinoblastoma incluyen la quimioterapia, la terapia con frío y la terapia con láser. La radioterapia puede ser otra opción. La cirugía para extirpar el ojo puede tratar el retinoblastoma, pero solo se utiliza en determinadas situaciones.

El tratamiento adecuado para el retinoblastoma de tu hijo depende de distintos factores. Estos factores incluyen el tamaño y la ubicación del cáncer, y si el cáncer se diseminó más allá del ojo. El equipo de atención médica también considera la salud general de tu hijo y tus preferencias.

Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento contra el cáncer con medicamentos fuertes. A menudo, es el primer tratamiento para el retinoblastoma. También se pueden utilizar otros tratamientos después de la quimioterapia para destruir todas las células cancerosas que hayan quedado.

Los tipos de quimioterapia que se usan para tratar el retinoblastoma incluyen los siguientes:

• Quimioterapia que recorre todo el cuerpo. Los medicamentos de la quimioterapia se pueden administrar a través de una vena o con pastillas. Estos medicamentos recorren todo el cuerpo para destruir las células cancerosas. Administrar los medicamentos de esta manera se conoce como quimioterapia sistémica. Habitualmente, el tratamiento se administra de forma mensual por varios meses.
• Quimioterapia administrada en una arteria cerca del cáncer. Los medicamentos de quimioterapia se pueden administrar en una arteria cerca del ojo. Para que los medicamentos lleguen al lugar correcto, se inserta a través de la piel una sonda en una arteria en la ingle. La sonda se mueve por el cuerpo hasta llegar cerca del ojo. Luego, se liberan los medicamentos a través de esta. Esta manera de administrar los medicamentos se conoce como quimioterapia intrarterial. Permite que el equipo de atención médica administre los medicamentos directamente en el ojo. Habitualmente, el tratamiento se realiza mensualmente durante varios meses.
• Quimioterapia inyectada en el ojo. Algunas veces, los medicamentos de la quimioterapia se inyectan en el ojo con una aguja. Esta forma de administrarlos se conoce como quimioterapia intravítrea. Habitualmente se utiliza luego de otros tipos de quimioterapia. Se puede utilizar cuando queda parte del cáncer luego de otros tratamientos o cuando el cáncer regresa.

Terapia con frío

La crioterapia, que es la terapia con frío, utiliza el frío extremo para dañar las células cancerosas. Habitualmente se la utiliza luego de la quimioterapia para destruir cualquier célula cancerosa que haya quedado. En el caso de los retinoblastomas muy pequeños, es posible que la crioterapia sea el único tratamiento necesario.

Durante la crioterapia, se introduce un instrumento muy frío en el ojo. Esto hace que las células cercanas se congelen. Una vez que las células se congelan, se retira el instrumento y las células se descongelan. Este proceso de congelamiento y descongelamiento se repite algunas veces en cada sesión de crioterapia.

Terapia con láser

La terapia con láser utiliza una luz láser para calentar y dañar las células cancerosas. El término médico para este procedimiento es termoterapia transpupilar. Habitualmente se la utiliza luego de la quimioterapia para destruir cualquier célula cancerosa que haya quedado. En el caso de los retinoblastomas muy pequeños, es posible que la terapia con láser sea el único tratamiento necesario. Por lo general, los tratamientos se repiten cada pocas semanas hasta que no haya signos de cáncer activo en el ojo.

Radioterapia

La radioterapia trata el cáncer con energía potente. Los tipos de radioterapia que se usan para tratar el retinoblastoma incluyen los siguientes:

• Colocar un dispositivo de radiación en el ojo. Se puede colocar en el ojo un dispositivo que emite radiación. Este tipo de radiación se conoce como radioterapia en placa. Utiliza un disco pequeño que contiene el material radioactivo. El disco se cose en el ojo y se deja por unos días mientras emite lentamente radiación para el cáncer.

  Colocar la radiación cerca del cáncer reduce las posibilidades de que el tratamiento afecte a los tejidos sanos fuera del ojo. Por lo general, este tipo de radioterapia se usa para los tipos de cáncer que no responden a la quimioterapia.

• Utilizar una máquina para dirigir la radiación al ojo. La radiación se puede aplicar al retinoblastoma a través de una máquina que dirige los haces al cáncer. Estos haces pueden estar hechos de rayos X, protones u otros tipos de radiación. Mientras tu hijo está recostado sobre una camilla, la máquina se mueve a su alrededor y emite radiación. Este tipo de radiación se conoce como radiación de haz externo. Por lo general, los tratamientos se realizan diariamente durante varias semanas.

  La radiación de haz externo puede tener efectos secundarios si los haces de radiación llegan a las zonas delicadas alrededor del ojo, como el cerebro. Por este motivo, la radiación de haz externo habitualmente se reserva para niños con retinoblastoma que se extiende más allá del ojo.

Cirugía para extirpar el ojo

Cuando otros tratamientos no funcionaron o cuando el retinoblastoma es muy grande para tratarlo con otros métodos, se puede recurrir a la cirugía para extirpar el ojo. En estas situaciones, esto puede ayudar a prevenir la diseminación del cáncer a otras partes del cuerpo. La cirugía para extirpar el ojo por retinoblastoma incluye lo siguiente:

• Cirugía para extirpar el ojo afectado. La cirugía para extirpar el ojo se llama enucleación. Los cirujanos desconectan los músculos y el tejido alrededor del ojo y extirpan el globo ocular. También se extirpa una parte del nervio óptico, que se extiende desde la parte trasera del ojo hasta el cerebro.

• Cirugía para colocar un implante ocular. Inmediatamente después de extirpar el globo ocular, los cirujanos insertan un globo especial en la cavidad del ojo. Este globo se conoce como implante. Los músculos que controlan el movimiento de los ojos a veces se conectan al implante.

  Luego de que tu hijo sane, los músculos oculares se adaptarán al implante. Este puede moverse tal como lo hacía el ojo natural. Sin embargo, el implante no puede ver.

• Colocación de un ojo artificial. Varias semanas después de la cirugía, se puede colocar un ojo artificial hecho a medida sobre el implante ocular. Se puede hacer que la apariencia del ojo artificial coincida con la del ojo saludable de tu hijo.

  El ojo artificial se ubica detrás de los párpados. Cuando los músculos oculares de tu hijo muevan el implante ocular, parecerá que tu hijo mueve el ojo artificial.

Los riesgos de la cirugía incluyen infección y sangrado. Extirpar un ojo afectará la visión de tu hijo. La mayoría de los niños se adaptan a los cambios en la visión con el tiempo. Tu hijo deberá tener cuidados adicionales para proteger el ojo sano. Por ejemplo, luego de la cirugía, los niños deben utilizar gafas protectoras o deportivas al practicar deportes.

Ensayos clínicos

Los ensayos clínicos son estudios para probar nuevos tratamientos y nuevas formas de utilizar tratamientos existentes. Mientras los ensayos clínicos le dan a tu hijo la oportunidad de probar lo último en tratamientos de retinoblastoma, no pueden garantizar una cura.

Pregúntale al médico de tu hijo si tu hijo es elegible para participar en los ensayos clínicos. El médico de tu hijo puede hablar de los riesgos y beneficios de inscribirse en un ensayo clínico.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuando a tu hijo le diagnostican cáncer, es común sentir distintas emociones. A veces, padres y madres dicen que estuvieron en estado de choque o que sintieron incredulidad, culpa o ira luego del diagnóstico de su hijo o hija. Con el tiempo, cada persona encuentra su propia manera de enfrentar las situaciones estresantes. Hasta que encuentres lo que funciona para ti, podrías intentar lo siguiente:

Reúne toda la información que necesitas.

Obtén información suficiente sobre el retinoblastoma para tomar decisiones sobre la atención médica de tu hijo con tranquilidad. Habla con el equipo de atención médica de tu hijo. Elabora una lista de las preguntas que deseas formular en la próxima cita médica.

Pregúntale al equipo de atención médica dónde puedes obtener más información sobre el retinoblastoma. Los sitios web del Instituto Nacional del Cáncer y la Sociedad Americana contra el Cáncer son buenas opciones para comenzar.

Organiza una red de apoyo.

Coordina con familiares y amigos que puedan ayudarte como cuidadores. Estos seres queridos pueden acompañar a tu hijo a citas médicas o sentarse junto a la cama en el hospital cuando tú no puedas hacerlo.

Cuando estés con tu hijo o hija, tus amigos y familiares pueden cuidar de tus otros hijos u ocuparse de tu casa para ayudarte.

Aprovecha los recursos para niños con cáncer.

Busca recursos especiales para familias que tienen hijos con cáncer. Pregunta a los trabajadores sociales de tu clínica sobre los recursos disponibles.

Los grupos de apoyo para padres, madres, hermanos y hermanas te vinculan con personas que podrían entender cómo te sientes. Tu familia puede ser elegible para asistir a campamentos de verano, acceder a viviendas temporarias o recibir otros apoyos.

Mantén tu rutina tanto como sea posible.

Los niños pequeños no pueden entender lo que sucede cuando se les realiza el tratamiento contra el cáncer. Para ayudar a tu hijo a afrontar esta situación, intenta mantener una rutina habitual tanto como sea posible.

Intenta coordinar las citas para que tu hijo pueda tomar una siesta en un momento programado del día. Tengan horarios para comer. Dale a tu hijo un momento para jugar cuando se sienta dispuesto a hacerlo. Si tu hijo debe pasar tiempo en el hospital, trae objetos desde casa que lo ayuden a sentirse más cómodo.

Pregunta al equipo de atención médica sobre otras formas de reconfortar a tu hijo durante el tratamiento. Algunos hospitales tienen terapeutas ocupacionales o especialistas en vida infantil que pueden compartir recursos y consejos.

Preparación antes de la cita

Primero, solicita una cita con el médico de tu hijo u otro profesional de atención médica si el niño tiene algún signo o síntoma que te preocupa. Si se sospecha de un problema ocular, pueden remitirte a un médico que diagnostica y trata afecciones oculares. A este médico se lo conoce como oftalmólogo. Si se sospecha la presencia de retinoblastoma, es posible que tu hijo deba consultar a un médico que se especializa en tratar el cáncer de ojo. A este médico se lo conoce como oncólogo ocular.

Debido a que las citas médicas pueden ser breves, es aconsejable ir preparado. A continuación, encontrarás información útil para prepararte.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta las restricciones previas a la cita médica. Cuando programes la cita médica, asegúrate de preguntar si debes hacer algo con anticipación, como restringir la alimentación de tu hijo.
• Anota cualquier síntoma que tenga tu hijo, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo por el que programaste la cita.
• Anota la información personal más importante, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en la vida de tu hijo.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tu hijo toma.
• Pídele a un familiar o amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar la información que se proporciona durante una cita. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
• Anota preguntas para hacerle al médico de tu hijo.

Prepara una lista de preguntas para aprovechar al máximo el tiempo con el profesional de atención médica de tu hijo. Clasifica las preguntas según su importancia; anota las más importantes primero por si se acaba el tiempo. En el caso del retinoblastoma, algunas preguntas básicas que se pueden hacer son las siguientes:

• ¿Qué tipos de pruebas deben hacerle a mi hijo?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me propone?
• ¿Debería mi hijo ver a un especialista?

Además de las preguntas que preparaste, no dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.

Qué esperar del médico de tu hijo

Es probable que el profesional de atención médica de tu hijo te haga diversas preguntas. Prepárate para responder algunas preguntas sobre la salud y los síntomas de tu hijo, como las siguientes:

• ¿Tuvo tu hijo cáncer alguna vez?
• ¿Tiene tu familia antecedentes médicos de cáncer?
• ¿Tiene hermanos o hermanas tu hijo? ¿Qué edad tienen? ¿Se hicieron un examen ocular alguna vez?
• ¿Cuándo comenzó tu hijo a tener síntomas?
• ¿Han sido continuos u ocasionales los síntomas de tu hijo?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas de tu hijo?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas de tu hijo?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas de tu hijo?