Enfermedad de von Willebrand

Descripción general

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno de sangrado de por vida en el cual la sangre no coagula adecuadamente. Las personas con la enfermedad tienen niveles bajos de factor Von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre, o la proteína no funciona como debería.

La mayoría de las personas con la enfermedad nacen con ella, tras haberla heredado de uno o ambos padres. Sin embargo, las señales de advertencia, como el sangrado abundante después de un procedimiento dental, podrían no aparecer durante años.

La enfermedad de Von Willebrand no se puede curar. Sin embargo, con tratamiento y cuidado personal, la mayoría de las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida activa.

Síntomas

Muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand no saben que la tienen porque los signos son leves o no tienen signos. El signo más común de la afección es el sangrado anormal.

Existen tres tipos principales de la enfermedad. La cantidad de sangrado varía de una persona a otra, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad.

Si padeces la enfermedad de Von Willebrand, podrías tener los siguientes signos:

• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un procedimiento dental
• Sangrados nasales frecuentes que no se detienen en 10 minutos
• Sangrado menstrual abundante o prolongado
• Sangrado abundante durante el trabajo de parto y el parto
• Sangre en la orina o en las heces
• Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados

Estos son algunos de los signos y síntomas menstruales posibles:

• Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en el flujo menstrual
• La necesidad de cambiar la compresa higiénica o el tampón más de una vez por hora
• La necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual
• Síntomas de anemia, incluidos cansancio, fatiga o falta de aliento

Cuándo consultar al médico

Ponte en contacto con tu médico si tienes un sangrado que dura mucho tiempo o es difícil de detener.

Causas

La causa habitual de la enfermedad de Von Willebrand es un gen anómalo hereditario que controla el factor Von Willebrand, una proteína que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre.

Cuando se tiene niveles bajos de esta proteína o esta no funciona como debería, las células sanguíneas pequeñas, que se llaman plaquetas, no pueden adherirse adecuadamente ni de manera normal a las paredes de los vasos sanguíneos al producirse una lesión. Esto interfiere en el proceso de coagulación y a veces puede causar sangrado incontrolable.

Muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand también tienen niveles bajos de factor VIII, otra proteína que ayuda a la coagulación.

El factor VIII está implicado en otro trastorno hereditario de la coagulación que se llama hemofilia. Sin embargo, a diferencia de la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, la enfermedad de Von Willebrand afecta a hombres y mujeres y suele ser más leve.

En raras ocasiones, la enfermedad de Von Willebrand se puede presentar posteriormente en personas que no heredaron un gen afectado de uno de los padres. Esto se conoce como síndrome de Von Willebrand adquirido y es probable que la causa sea una enfermedad subyacente.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la enfermedad de Von Willebrand es tener antecedentes familiares de ella. Los padres trasmiten a sus hijos el gen de la enfermedad. En muy pocas ocasiones, la enfermedad se salta generaciones.

La enfermedad suele ser un trastorno "hereditario autosómico dominante", lo que significa que se necesita un gen mutado de solo uno de los padres para padecer la enfermedad. Si tienes el gen de la enfermedad de Von Willebrand, tienes un 50 % de probabilidades de trasmitir este gen a tus hijos.

La forma más grave de la afección es "autosómica recesiva", lo que significa que ambos padres tienen que trasmitirte un gen mutado.

Complicaciones

En raras ocasiones, la enfermedad de Von Willebrand puede causar sangrado incontrolable, que puede poner en riesgo la vida. Otras complicaciones de la enfermedad de Von Willebrand pueden incluir:

• Anemia. El sangrado menstrual abundante puede causar anemia por deficiencia de hierro.
• Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado anormal en las articulaciones o en el tejido blando.

Prevención

Si planeas tener hijos y tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Von Willebrand, considera la posibilidad de recibir consejería genética. Si eres portador del gen que causa la enfermedad de Von Willebrand, puedes trasmitirlo a tus hijos, incluso si no tienes síntomas.

Diagnóstico

Las formas leves de la enfermedad de von Willebrand pueden ser difíciles de diagnosticar porque el sangrado es común y, para la mayoría de las personas, no indica una enfermedad. Sin embargo, si el médico sospecha que tienes un trastorno hemorrágico, puede remitirte a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo).

Para evaluarte para detectar la enfermedad de von Willebrand, es probable que el médico te haga preguntas detalladas acerca de tus antecedentes médicos y revise si tienes moretones u otros signos de sangrado reciente.

El médico probablemente también te recomendará los siguientes análisis de sangre:

• Antígeno del factor Von Willebrand. Esto determina el nivel del factor von Willebrand en tu sangre midiendo una proteína en particular.
• Actividad del factor Von Willebrand. Hay una variedad de pruebas para medir cómo funciona el factor von Willebrand en tu proceso de coagulación.
• Actividad de coagulación del factor VIII. Esto muestra si tienes niveles anormalmente bajos y actividad del factor VIII.
• Multímeros del factor Von Willebrand. Esto evalúa la estructura del factor von Willebrand en tu sangre, sus complejos proteicos y cómo se descomponen sus moléculas. Esta información ayuda a identificar el tipo de enfermedad de von Willebrand que tienes.

Los resultados de estas pruebas pueden fluctuar en la misma persona con el tiempo debido a factores como el estrés, el ejercicio, la infección, el embarazo y los medicamentos. Por lo tanto, es posible que tengas que repetir algunas pruebas.

Si tienes la enfermedad de von Willebrand, el médico podría sugerir que los miembros de la familia se sometan a pruebas para determinar si esta afección es hereditaria en tu familia.

Tratamiento

Aunque la enfermedad de Von Willebrand no tiene cura, el tratamiento puede ayudar a prevenir o detener los episodios de sangrado. Tu tratamiento depende de lo siguiente:

• El tipo y la gravedad de tu afección
• Cómo has respondido a la terapia anterior
• Tus otros medicamentos y afecciones

Tu médico podría recomendar uno o más de los siguientes tratamientos para aumentar el factor Von Willebrand, fortalecer los coágulos sanguíneos o, en las mujeres, controlar el sangrado menstrual abundante:

• Desmopresina. Este medicamento está disponible en forma de inyección. Es una hormona sintética que controla el sangrado estimulando el cuerpo para que libere más factor Von Willebrand almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos.

  Muchos médicos consideran la Desmopresina como el primer tratamiento para el manejo de la enfermedad de Von Willebrand. Se puede usar antes de procedimientos quirúrgicos menores para ayudar a controlar el sangrado. Es posible que te administren desmopresina como prueba para asegurarse de que sea eficaz para ti.

• Terapias de reemplazo. Incluyen infusiones de factores de coagulación concentrados que contienen el factor Von Willebrand y el factor VIII. Tu médico podría recomendarlas si la desmopresina no es una opción para ti o si no fue eficaz.

  Otra terapia de reemplazo aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos para el tratamiento de adultos de 18 años y mayores es un producto de factor Von Willebrand creado por ingeniería genética (recombinante). Debido a que el factor recombinante se produce sin plasma, puede reducir el riesgo de una infección viral o una reacción alérgica.

• Anticonceptivos orales. Además de prevenir el embarazo, estos medicamentos pueden ayudar a controlar el sangrado intenso en los períodos menstruales. Las hormonas de estrógeno en las píldoras anticonceptivas pueden aumentar la actividad del factor Von Willebrand y del factor VIII.
• Medicamentos estabilizadores de coágulos. Estos medicamentos antifibrinolíticos, como el ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda), pueden ayudar a detener el sangrado al retardar la descomposición de los coágulos sanguíneos. Los médicos suelen recetar estos medicamentos antes o después de un procedimiento quirúrgico o de una extracción dental.
• Medicamentos que se aplican en los cortes. Aplicar un sellante de fibrina (Tisseel) sobre un corte ayuda a reducir el sangrado. Se aplica como pegamento usando una jeringa. También hay productos de venta libre para detener las hemorragias nasales.

Si tu afección es leve, el médico podría recomendar tratamiento solo cuando te sometas a una cirugía o un procedimiento dental o cuando hayas sufrido un traumatismo, como un accidente automovilístico.

Autocuidados

Estos consejos de cuidado personal pueden ayudarte a controlar tu afección:

• Cambia los analgésicos. Para ayudar a prevenir episodios de sangrado, habla con el médico antes de tomar medicamentos anticoagulantes, como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) o naproxeno sódico (Aleve). En su lugar, el médico podría recomendar analgésicos y antifebriles como el acetaminofén (Tylenol u otros).
• Habla con los médicos y el dentista. Hazle saber a los médicos o el dentista que tienes la enfermedad de Von Willebrand antes de someterte a una cirugía, comenzar un nuevo medicamento o parir. También menciona si alguien en tu familia tiene antecedentes de sangrado excesivo.
• Considera usar un brazalete de identificación médica. Asegúrate de anotar que tienes la enfermedad de Von Willebrand, lo cual será de gran ayuda para el personal médico en caso de que tengas un accidente o te lleven a la sala de emergencias. También lleva una tarjeta de alerta médica en tu billetera.
• Mantente activo y a salvo. El ejercicio es necesario para lograr o mantener un peso saludable. Evita las actividades que puedan causar moretones, como el fútbol americano, la lucha y el hockey.

Preparación para la consulta

Es probable que veas a tu médico de familia si crees que tienes un problema de sangrado. Luego, es posible que te remitan a un médico que se especialice en el diagnóstico y tratamiento de trastornos hemorrágicos (hematólogo).

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Pregunta acerca de las restricciones previas a la citas médicas cuando solicites una. Es posible que necesites seguir restricciones en la dieta o ayunar durante 8 a 10 horas si se programan análisis de sangre.

Prepara una lista de lo siguiente:

• Signos o síntomas que impliquen sangrado, lo que incluye la frecuencia, la gravedad y la duración. Incluye los moretones inusuales. Tu médico querrá saber si tienes antecedentes de hemorragias nasales o moretones de fácil aparición desde la infancia. Si menstrúas, ¿tus períodos son prologados e intensos?
• Información personal esencial, lo que incluye episodios de estrés importantes o cambios recientes, tanto positivos como negativos.
• Información médica esencial, lo que incluye otros problemas médicos y los parientes cercanos que sangran fácilmente. También anota los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tomes y las dosis.
• Preguntas para hacerle al médico.

Lleva a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar la información que recibirás.

Para la enfermedad de Von Willebrand, las preguntas que debes hacerle al médico incluyen las siguientes:

• ¿Cuál es la razón más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tratamiento recomiendas y cómo controlarás si funciona?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de los medicamentos que prescribes?
• ¿Esta afección aumenta mi riesgo de tener otros problemas médicos?
• ¿Qué tendré que hacer antes de someterme a una cirugía o a un procedimiento dental?
• ¿Esta afección aumenta mi riesgo de tener problemas de salud durante el embarazo y el trabajo de parto? ¿Existen opciones de tratamiento para reducir ese riesgo?
• ¿Necesito evitar ciertas actividades físicas o tipos de ejercicio?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?

Qué esperar del médico

Tu médico podría preguntar lo siguiente:

• ¿Tuviste sangrado de una pequeña herida que duró más de 15 minutos o que volvió a ocurrir durante la semana después de la herida?
• ¿Tuviste una hemorragia nasal que duró más de 10 minutos o que necesitó atención médica?
• ¿Tuviste alguna vez moretones inesperados? ¿Sentiste alguna vez un bulto bajo el moretón?
• Si menstrúas, ¿cuántos días duran tus períodos menstruales? ¿Con qué frecuencia cambias el tampón o la toalla sanitaria durante un período? ¿Alguna vez notaste coágulos de sangre en el flujo menstrual?
• ¿Tuviste sangre en las heces que no hayan tenido como explicación un problema médico conocido, como una úlcera estomacal o un pólipo de colon?
• ¿Alguna vez necesitaste atención médica por sangrado durante o después de una cirugía, procedimiento dental, trabajo de parto o lesión?
• ¿Tuviste anemia o necesitaste una transfusión de sangre?

Qué puedes hacer mientras tanto

Mientras esperas para tu cita médica, evita los analgésicos que pueden aumentar tu riesgo de sangrado, como la aspirina, el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve). Si necesitas alivio para los dolores y las molestias, prueba con acetaminofén (Tylenol u otros).

Evita los deportes de contacto asociados con un alto riesgo de hematomas o lesiones, como el fútbol americano y el hockey. Si tienes programado un procedimiento médico o dental, informa a tu médico o dentista sobre tus antecedentes de sangrado intenso por lesiones menores.

Si te vas a someter a un procedimiento que no es urgente, vuelve a programarlo hasta después de haber sido evaluado por un trastorno de sangrado.