Análisis prenatales: ¿son adecuados para ti?

El embarazo es un momento de gran anticipación y, a veces, de ansiedad. Te puede preocupar que tu bebé tenga problemas de salud. Aunque la mayoría de los bebés nacen sanos, es importante que entiendas las opciones para obtener información sobre la salud de tu bebé.

Tipos de análisis prenatales

Los dos tipos principales de pruebas prenatales son los siguientes:

• Pruebas de detección. Las pruebas de detección prenatales pueden identificar si tu bebé tiene más o menos probabilidades de tener ciertos defectos congénitos, muchos de los cuales son trastornos genéticos. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, un tipo específico de ecografía y la prueba prenatal de ADN fetal libre. Las pruebas de detección prenatales generalmente se ofrecen durante el primer o segundo trimestre. Las pruebas de detección no pueden dar un diagnóstico definitivo. Si los resultados indican un riesgo aumentado de sufrir un trastorno genético, el médico analizará opciones de pruebas diagnósticas con el fin de confirmar el diagnóstico.
• Pruebas de diagnóstico. Si una prueba de detección indica un posible problema, o si tu edad, antecedentes familiares o antecedentes médicos te ponen en mayor riesgo de tener un bebé con un problema genético, podrías considerar hacerte una prueba de diagnóstico prenatal invasiva. La prueba de diagnóstico es la única manera de estar seguro de un diagnóstico. Algunas pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo.

Tipos de pruebas de detección

Los exámenes prenatales de detección incluyen lo siguiente:

• Exámenes de detección en el primer trimestre. Durante el primer trimestre, el proveedor de atención médica te ofrecerá un análisis de sangre y una ecografía para medir el tamaño del espacio sonoluscente en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé (translucencia nucal). En el síndrome de Down y en algunas otras afecciones, el valor de la medición de la translucencia nucal es superior a lo usual.
• Exámenes de detección en el segundo trimestre. Durante el segundo trimestre, el proveedor de atención médica te ofrecerá otro análisis de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Esta prueba mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los resultados indican el riesgo de tener un bebé con ciertas afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down. El examen también puede ayudar a detectar defectos del tubo neural, es decir, anomalías graves del cerebro o de la médula espinal.
• Examen de detección de ADN fetal libre. Este análisis de sangre examina el ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre para detectar la posibilidad de problemas cromosómicos específicos, como el síndrome de Down. Este examen de detección también puede proporcionar información sobre el sexo del bebé y el factor Rh.

Preguntas para tener en cuenta

Los exámenes prenatales de detección de anomalías fetales son opcionales. Es importante tomar una decisión informada sobre los análisis prenatales, especialmente si estás haciendo exámenes de detección de afecciones fetales que no pueden tratarse. Antes de seguir adelante, ten en cuenta estas preguntas:

• ¿Qué harás con los resultados de los análisis? Los resultados de las pruebas que se encuentran dentro del rango estándar pueden aliviar tu ansiedad. Sin embargo, si los análisis prenatales indican que el bebé podría tener un defecto congénito, tendrías que enfrentarte con decisiones desgarradoras, como si deseas continuar con el embarazo. Por otro lado, tener la oportunidad de planear el cuidado del bebé por adelantado puede ser una ventaja.
• ¿La información modificará la atención médica prenatal? Algunos análisis prenatales detectan problemas que se pueden tratar durante el embarazo. En otros casos, los análisis prenatales alertan al proveedor de atención médica sobre una afección que requiere tratamiento inmediato después del nacimiento.
• ¿Cuál es el grado de exactitud de los resultados? Los exámenes prenatales de detección no son perfectos. El índice de resultados inexactos, conocidos como resultados falsos negativos o falsos positivos, varía de un análisis a otro.
• ¿Cuáles son los riesgos? Pon en la balanza los riesgos que implican los análisis prenatales específicos (como la ansiedad, el dolor o un posible aborto espontáneo) frente al valor de conocer los resultados.

La decisión de hacerte un análisis prenatal depende de ti. Si te preocupan los análisis prenatales, habla con tu proveedor de atención médica sobre los riesgos y beneficios. También puedes reunirte con un consejero genético para que te ayude a elegir un análisis y a comprender los resultados.

Tomarte el tiempo para evaluar las opciones te ayudará a tomar la mejor decisión para ti y tu bebé.